이 증례는 59세 여성 환자로, 27년간 방치된 거대 유방 종괴로 인해 심각한 빈혈, 출혈 및 신경학적 증상을 보이며 내원하였습니다. 영상 검사에서 전이 가능성이 있는 20cm 크기의 대형 종양이 확인되었고, 생검 결과 희귀한 선양 낭성 암종(adenoid cystic carcinoma)으로 확진되었습니다. 환자는 출혈 조절 및 종양 축소를 위해 긴급 방사선 치료와 항암화학요법을 받았으며, 이는 유방 이상 소견에 대한 조기 의학적 평가의 중요성을 강조하는 사례입니다.
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복합 증례 분석: 실어증, 빈혈 및 대형 유방 종괴를 동반한 59세 여성
목차
- 증례 개요: 초기 증상 및 소견
- 환자 병력 및 배경
- 감별 진단: 가능한 원인 분석
- 진단 접근법 및 검사
- 병리학적 소견 및 최종 진단
- 치료 계획: 방사선 치료 및 항암 치료
- 임상적 함의
- 제한점 및 고려사항
- 환자 권고사항
- 출처 정보
증례 개요: 초기 증상 및 소견
59세 여성이 수년간 지속적으로 커져 온 유방 병변을 평가받기 위해 다학제 유방 종양 클리닉을 방문했습니다. 내원 3주 전, 환자는 발열, 혼란 및 언어 장애(실어증) 등의 증상으로 타 병원에 입원한 상태였습니다. 초기 진료에서 의료진은 환자의 주의력이 저하되고 방향 감각을 상실했으며, 경도의 표현성 실어증이 있으나 운동 기능은 정상임을 확인했습니다.
의사들은 우측 유방에서 출혈을 동반한 대형 외생성 종괴(피부 밖으로 돌출된 성장물)를 관찰했습니다. 영상 검사에서 환자 상태에 대한 중요한 정보를 얻었습니다. 두부 CT 검사에서 좌측 측두두정엽 영역에 급성 뇌경색(뇌졸중)을 시사하는 쐐기형 병변이 확인되었습니다.
혈액 검사에서 혈구 수치에 현저한 이상이 발견되었습니다. 헤모글로빈 수치는 4.3g/dL로 위험 수준으로 낮았으며(정상 범위: 11.0–15.0g/dL), 이는 중증 빈혈을 의미했습니다. 평균 적혈구 용적은 69.7fL로(정상: 80.0–100.0fL) 소적혈구성 빈혈을 시사했고, 혈소판 수는 922,000/μL로 증가되어 있었습니다(정상: 130,000–400,000/μL).
흉부, 복부 및 골반 CT 스캔을 통한 추가 영상 검사에서 유방 종괴의 광범위한 특성이 확인되었습니다. 종양은 14.9cm × 16.2cm × 20.0cm 크기로 낭성(액체 충진) 및 고형 성분을 모두 보였습니다. 스캔에서는 다발성 림프절 비대와 늑골 및 폐의 전이성 병변(다른 장기로의 암 확산)을 의심할 수 있는 소견도 확인되었습니다.
환자 병력 및 배경
환자는 약 27년 전인 32세 때 처음으로 우측 유방에서 만져지는 병변을 발견했다고 보고했습니다. 당시 유방 영상 검사를 통해 일부 평가를 받았으며, 병변이 양성이라고 들었다고 기억했습니다. 초기에는 생검을 시행하지 않았습니다.
이후 27년 동안 환자는 제한된 의료 서비스만을 이용했습니다. 환자는 이러한 의료 소홀을 어린 자녀 돌봄의 지속적인 필요와 다양한 개인적 및 직장 내 스트레스로 설명했습니다. 환자는 해당 기간 동안 유방 병변이 느리지만 꾸준히 성장했으며, 내원 약 2년 전부터 더 빠르게 커지기 시작했다고 보고했습니다.
이러한 가속화된 성장은 피부 손상, 불편감 및 삼출물을 동반했으며, 환자는 초기에 이를 만성 감염과 관련된 것이라고 생각했습니다. 환자의 병력에는 10세에 초경이 시작되었고 50세에 폐경이 발생했습니다. 임신 1회 경험이 있으며 생애 동안 15년간 호르몬 피임법을 사용했으나 호르몬 대체 요법은 받은 적이 없었습니다.
내원 당시 수행 상태는 Eastern Cooperative Oncology Group scale에서 1점(0점: 완전 활동적, 5점: 사망)으로 평가되었습니다. 모계 이모에게 유방암 가족력이 있었습니다. 성인 아들과 함께 뉴잉글랜드에 거주하며 소규모 사업을 운영하고 있었습니다. 가끔 음주를 하지만 흡연은 하지 않는다고 보고했습니다.
감별 진단: 가능한 원인 분석
의료팀은 이 오래되고 느리게 성장하는 유방 종괴에 대해 여러 가능성을 고려했습니다. 감별 진단에는 악성(암성) 및 양성(비암성) 과정이 모두 포함되었습니다.
일반적인 유방암 유형을 평가했습니다:
- 호르몬 수용체 양성(HR-positive) 암: 유방암의 약 70%를 차지하며 에스트로겐 의존성 신호 전달 경로에 의해 주도됨
- HER2 양성 암: 유방암의 약 20%를 나타내며 HER2 경로 활성화에 의존함
- 삼중 음성 유방암: 침습성 유방 종양의 약 10%를 차지하며 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER2 과발현이 없음
27년에 걸친 극단적으로 긴 경과는 일부 진단의 가능성을 낮추었습니다. HER2 양성 및 삼중 음성 유방암은 일반적으로 질병 초기에 더 심한 전신 증상이나 전이 없이 이처럼 장기간 성장을 보이지 않습니다. 또한 섬유선종, 낭종, 농양 또는 지방 괴사와 같은 일반적인 양성 병변과도 비전형적인 소견이었습니다.
고려된 다른 가능성으로는:
- 엽상 종양(시간이 지남에 따라 천천히 성장할 수 있는 일종의 섬유상피 병변)
- 다양한 육종(전신 확산 없이 국소적으로 진행될 수 있음)
- 선양 낭성 암종(일반적으로 전이 가능성이 제한된 느린 성장 병변)
- 다른 원발성 암 부위에서의 전이성 병변
의료팀은 또한 지연된 치료에 기여할 수 있는 정신과적 요인을 고려했으나, 환자가 의료 시스템에 대한 불신을 표현했음에도 정상적인 정신 상태, 적절한 통찰력 및 정상적인 사회 기능을 유지하고 있었습니다.
진단 접근법 및 검사
추정 침습 과정을 동반한 방치된 유방 병변이 있는 모든 환자는 포괄적인 평가가 필요합니다. 표준 접근법에는 종양 병기 결정을 위한 전신 영상 검사 및 확진을 위한 조직 검사가 포함됩니다.
비정상적인 림프절이나 유방 외부의 의심 병변이 확인된 경우, 완전한 병기 결정, 예후 정보 및 치료 계획 수립을 위해 해당 부위의 추가 조직 검사를 고려합니다. 이러한 국소 진행성 종양은 진행성 통증, 출혈 및 중복 감염을 포함한 합병증을 흔히 동반하며, 이는 추가 중재가 필요할 수 있습니다.
본 환자의 경우, 진단 과정에는 여러 영상 검사와 생검이 포함되었습니다. 초기 유방 종괴의 절개 생검은 입원 기간 동안 국소 마취 하에 시행되었습니다. 병리학적 결과는 정확한 암 유형을 결정하고 적절한 치료 방향을 설정하는 데 중요했습니다.
확정적 생검 결과가 나오기 전, 내과 종양팀은 느린 성장 패턴을 바탕으로 통계적으로 가장 가능성 있는 진단으로 저등급, HR 양성, HER2 음성 유방암을 고려했습니다. 그러나 육종 및 선양 낭성 암종을 포함한 덜 흔한 침습 과정도 감별 진단에서 중요한 가능성으로 남아 있었습니다.
병리학적 소견 및 최종 진단
유방 종괴의 절개 생검은 이 오래된 종양의 성격에 대한 확정적인 답을 제공했습니다. 병리학적 검사에서 체질양 패턴(체 모양의 외관)을 보이는 암종이 진피를 침윤하고 있으며, 내강에 점액양 물질(젤라틴성 물질)이 존재함을 확인했습니다.
특수 면역조직화학적 염색은 가능한 진단을 구별하는 데 도움이 되었습니다:
- 완전한 근상피 세포층에서 p63 양성
- 내강 상피 세포에서 CD117 양성
- 선양 낭성 암종에서 특징적인 소견인 MYB 양성
이러한 소견은 선양 낭성 암종의 전형적인 두 세포 군집을 확인시켜 주었으며 체질양 암종을 배제했습니다. 추가 유방암 생체 표지자 검사에서 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER2가 음성이어서, 이는 삼중 음성 암이지만 선양 낭성 암종의 특정 패턴을 가진 것으로 판단되었습니다.
최종 병리학적 진단은 유방의 선양 낭성 암종으로, 모든 유방암의 1% 미만을 차지하는 희귀 아형이었습니다. 이 진단은 27년에 걸친 비정상적으로 느린 성장 패턴을 설명해 주었는데, 이 암 유형은 일반적으로 더 흔한 유방암 유형에 비해 전이 가능성이 제한된 불활성(느린 성장)인 경향이 있기 때문입니다.
치료 계획: 방사선 치료 및 항암 치료
진단 시, 의료팀은 환자가 생명을 위협할 출혈 위험으로 인해 가정에서 기본적인 상처 관리 및 드레싱 교체를 안전하게 수행할 수 없다고 판단했습니다. 종양의 국소 파괴적 성질과 지속적인 출혈 및 감염 위험을 고려하여, 협력적 다학제 치료 계획이 수립되었습니다.
방사선 종양학 접근법: 환자는 지혈(출혈 조절), 국소 종양 조절 및 절제 가능한 상태로의 전환이라는 세 가지 주요 목표로 긴급 방사선 치료를 받았습니다. 7주 동안 주 5회 시행된 3차원 conformal 광자 방사선 치료를 총 35회 분할로 70Gy의 총 선량으로 투여받았습니다.
동시에 시스플라틴 항암화학요법도 받았습니다. 방사선은 접선 빔 배열을 사용하여 우측 유방, 흉벽 및 액와부를 표적으로 했습니다. 선양 낭성 암종에서 림프절 전이 발생률이 낮다는 점을 바탕으로, 액와부 이상의 선택적 림프절 방사선 치료는 시행되지 않았습니다.
종양에 침범되지 않은 인접 피부 영역은 방사선 유발 피부 반응을 줄이기 위해 국소 모메타손으로 치료했습니다. 치료 말기에는 종양 악취를 국소 메트로니다졸 크림으로 관리했습니다. 환자는 유방 압통, 피부 발적(홍반) 및 국소적 습윤 탈피(피부 벗겨짐)를 포함한 예상 부작용을 경험했습니다.
병기 및 예후: 환자는 4기 유방 선양 낭성 암종(cT4b, cNX, cM1)으로 진단받았습니다. 림프절 침범은 불명확한 것으로 간주되었는데, 선양 낭성 암종의 체질양 변이에서는 림프절 침범이 매우 드물기 때문입니다. CT 스캔에서 보인 가시적인 림프절은 암 전이보다 반응성 림프절병증을 나타낼 가능성이 있었습니다.
임상적 함의
본 증례는 유방 건강 문제를 겪는 환자들에게 몇 가지 중요한 임상적 함의를 제공합니다. 27년간의 증상 방치는 개인적 상황, 의료 시스템에 대한 불신 및 생활 스트레스 요인이 시의적절한 의료 서비스 이용에 장벽을 만들 수 있음을 보여줍니다.
본 증례는 극도로 느리게 성장하는 유방 이상도 의학적 평가가 필요함을 강조합니다. 선양 낭성 암종이 일반적으로 더 흔한 유방암 유형보다 예후가 좋은 편이지만, 본 증례에서의 광범위한 국소 성장은 출혈로 인한 중증 빈혈 및 전반적인 의학적 상태와 관련 가능성이 있는 뇌졸중으로 인한 신경학적 증상을 포함한 심각한 합병증을 초래했습니다.
이러한 소견은 또한 희귀 유방암 유형이 더 흔한 형태와 다르게 나타날 수 있음을 시사합니다. 삼중 음성 상태(에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER2 음성)는 일반적으로 더 공격적인 암을 의미하지만, 선양 낭성 변이는 일반적으로 더 느린 진행을 보이는 다른 생물학적 패턴을 따릅니다.
이 증례에서 사용된 다학제적 접근법 - 내과 종양학, 방사선 종양학, 외과 종양학 및 기타 전문의들을 포함 - 은 복잡한 암 증례, 특히 특수 치료 접근법이 필요할 수 있는 희귀 조직학을 가진 경우에 포괄적 치료의 중요성을 강조합니다.
제한점 및 고려사항
이 증례 연구에서 몇 가지 중요한 제한점과 고려사항이 도출되었습니다. 단일 증례 보고서로서 연구 결과는 한 환자의 경험을 나타내며 유사한 진단을 받은 모든 환자에게 일반화될 수 없습니다.
진단 전 27년에 걸친 극단적으로 장기간의 경과는 성장이 느린 선양낭성암에서도 매우 이례적입니다. 대부분의 이 암 유형 환자들은 증상이나 육안적 변화로 인해 더 빨리 의료적 도움을 받을 가능성이 높아, 이는 전형적인 증례라기보다 예외적인 사례입니다.
유방암과 환자의 뇌졸중 사이의 연관성은 불확실합니다. 뇌졸중이 심한 빈혈 및 암과 관련된 가능한 과응고 상태라는 맥락에서 발생했지만, 이 증례만으로 직접적인 인과 관계를 확립할 수 없습니다.
유방 선양낭성암에 대한 방사선 치료와 동시에 시스플라틴 화학요법을 병용한 치료 접근법은 제한된 증거에 기반합니다. 이 희귀 암 유형은 대규모 임상 시험에서 연구된 바가 없기 때문입니다. 치료 결정은 두경부와 같은 더 흔한 부위의 선양낭성암에 대한 경험으로부터 추정하여 이루어졌습니다.
유방 선양낭성암에 대한 이 특정 치료 접근법의 장기적 결과는 이 질환의 희귀성과 본 증례에서 나타난 진행된 병기로 인해 아직 알려져 있지 않습니다.
환자 권고사항
이 증례를 바탕으로 환자들에게 몇 가지 중요한 권고사항이 도출됩니다:
- 신속한 의학적 평가를 받으십시오 - 성장 속도가 느리거나 무증상으로 보여도 새로운 유방 이상이나 기존 유방 조직의 변화에 대해
- 규칙적인 의료 관리를 유지하십시오 - 바쁜 생활 속에서도 건강 문제의 조기 발견은 치료 옵션과 결과를 크게 개선합니다
- 치료 장벽에 대해 공개적으로 논의하십시오 - 의료 제공자들과, 필요한 의료 서비스를 받는 데 실질적, 재정적, 심리적 장애물을 해결하는 데 도움을 줄 수 있습니다
- 설명을 요청하십시오 - 진단받은 모든 유방 질환에 대해, 특수 치료 접근법이 필요할 수 있는 희귀 아형 포함
- 유전 상담을 고려하십시오 - 유방암 가족력이 있다면, 이는 검진 권고사항에 영향을 미칠 수 있습니다
선양낭성암과 같은 희귀 암 유형으로 진단받은 환자의 경우, 유방암과 희귀 종양 유형 모두에 대한 다학제적 전문성을 갖춘 센터에서 치료를 받는 것이 가장 최신의 치료 접근법과 임상 시험에 접근할 기회를 제공할 수 있습니다.
이 증례는 극단적으로 성장이 느린 유방 변화도 결국 심각한 건강 합병증을 일으킬 수 있음을 강력하게 보여주며, 규칙적인 유방 자가 검진과 우려되는 변화에 대한 시기적절한 의학적 평가의 중요성을 강조합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 26-2024: 실어증, 빈혈 및 유방 종괴를 보인 59세 여성
저자: Seth A. Wander, M.D., Ph.D., Janice N. Thai, M.D., Lori J. Wirth, M.D., Daniel E. Soto, M.D., Rebecca M. Kwait, M.D., and Bayan A. Alzumaili, M.D.
게재지: The New England Journal of Medicine, 2024년 8월 22/29일, 제391권, 747-757면
DOI: 10.1056/NEJMcpc2402489
이 환자 친화적 글은 The New England Journal of Medicine의 동료 검토 연구를 바탕으로 합니다. 원본 의학 정보, 데이터 및 임상 소견을 모두 유지하면서 교육받은 환자들이 접근할 수 있도록 작성되었습니다.