이전에 건강했던 21세 남성이 4주간 지속된 심한 피로, 야간 발한, 현기증을 호소하며 입원했습니다. 의료진은 위중할 정도로 낮은 혈구 수치와 매우 높은 세포 손상 표지자 수치를 확인했습니다. 혈액 검사와 증상을 꼼꼼히 분석한 결과, 의사들은 감염, 암, 자가면역 질환을 배제한 후 심각한 비타민 B12 결핍이 근본 원인임을 밝혀냈습니다. 이는 영양 결핍이 더 중증 질환과 유사한 증상을 보일 수 있음을 시사합니다.
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청년의 미상의 질환: 심각한 피로와 혈액 이상을 유발한 비타민 B12 결핍 사례
목차
- 배경: 의학적 미스터리
- 증례 소개: 환자 이야기
- 초기 검사 및 결과
- 진단 과정
- 감별 진단: 다른 가능성들
- 최종 진단과 확인 검사
- 임상적 시사점
- 본 증례 보고의 한계
- 환자를 위한 권고사항
- 출처 정보
배경: 의학적 미스터리
매사추세츠 종합병원의 이 증례는 비타민 결핍이 때로는 더 심각한 질환과 유사한 극적이고 우려되는 증상으로 나타날 수 있음을 보여줍니다. 환자의 사례는 증상이 치명적인 질병을 암시하는 것처럼 보일 때도 철저한 진단 평가의 중요성을 강조합니다.
비타민 B12 결핍은 미국에서 60세 미만 성인의 약 6%에게 영향을 미치며, 유병률은 연령이 높아질수록 증가합니다. 흔함에도 불구하고, 환자가 더 급성의 의학적 응급 상황을 시사하는 심각한 증상을 보일 때 간과되기도 합니다.
증례 소개: 환자 이야기
21세 남성이 여름 동안 4주에 걸쳐 발생한 우려되는 증상으로 병원을 찾았습니다. 그는 하루 동안 지속된 메스꺼움과 구토를 경험하기 전까지 완전히 건강했습니다. 이후 지속적인 피로가 뒤따랐습니다.
입원 2주 전, 그는 자세 변경 시 현기증과 야간 발한을 포함한 추가 증상을 보였습니다. 그의 피로는 입원 당일 아침 누워 있을 때도 현기증을 느낄 정도로 악화되어 응급실 방문을 하게 되었습니다.
환자는 야외 노출이 적은 목수로 일했습니다. 가족과 함께 살며 두 마리의 고양이와 한 마리의 개를 키웠습니다. 그는 약물을 복용하지 않았고, 흡연이나 음주, 약물을 사용하지 않았으며, 외할머니가 림프종을 앓았던 것이라는 한 가지 관련 가족력만 있었습니다.
초기 검사 및 결과
첫 병원에서 의사들은 분당 121회의 빠른 심박수(정상 60-100)와 빈혈을 시사하는 창백한 안검을 포함한 활력 징후를 기록했습니다. 그의 초기 혈액 검사는 세 가지 중요한 이상을 나타냈습니다:
- 심한 빈혈: 헤모글로빈 5.1 g/dL (정상 14.0-18.0)
- 낮은 백혈구: 1,900 cells/μL (정상 4,800-10,800)
- 낮은 혈소판: 125,000 platelets/μL (정상 150,000-400,000)
가장 두드러지게, 그의 젖산 탈수소효소(LDH)—세포 손상의 지표—는 >2,500 U/L (정상 135-225)로 극도로 높았습니다. 그는 수혈을 받고 전문 치료를 위해 매사추세츠 종합병원으로 전원되었습니다.
매사추세츠 종합병원에서 그의 활력 징후는 분당 89회의 심박수로 개선되었습니다. 의사들은 그의 팔꿈치, 손가락, 발 근처에 피부 탈색(색소 상실) 부위를 발견했는데—이후 중요한 단서가 될 발견이었습니다. 다른 신체 검사는 정상이었습니다.
진단 과정
의료 팀은 그의 증상 원인을 규명하기 위해 광범위한 검사를 수행했습니다. 그의 혈액 도말 검사는 다음과 같은 이상적인 적혈구를 보였습니다:
- 대형 타원적혈구(비정상적으로 큰 타원형 적혈구)
- 눈물방울 모양 적혈구
- 분엽 증가(6개 이상의 핵 엽)를 보인 호중구
- 호염기성 과립을 가진 일부 세포(비정상적인 푸른 반점)
복부 초음파는 비장이 15.8 cm로 약간 커진 것을 보였습니다(그의 키와 성별에 대해 정상 <14.1 cm). 의사들은 라임병, HIV, COVID-19, 엡스타인-바 바이러스, 거대세포바이러스, 파르보바이러스를 포함한 감염을 배제하기 위해 수많은 검사를 수행했으며—모두 음성이었습니다.
감별 진단: 다른 가능성들
의료 팀은 그의 심각한 증상에 대한 여러 가능한 원인을 고려했습니다:
선천성 질환: GATA2 결핍이나 판코니 빈혈과 같은 유전적 상태가 고려되었지만, 증상 발현이 빠른 점(4주 대 수년)과 극도로 높은 LDH 수치로 인해 가능성이 낮다고 판단되었습니다.
감염: 다양한 바이러스 및 세균 감염이 검사되었지만, 그 어느 것도 대형 적혈구 빈혈과 함께 이렇게 극적으로 높은 LDH(약 3000 U/L)를 유발하지는 않습니다.
암: 야간 발한과 가족력으로 인해 백혈병이나 림프종이 심각하게 고려되었지만, 보존된 혈소판과 망상적혈구 수치는 골수가 완전히 암 세포로 침윤되지 않았음을 시사했습니다.
자가면역 질환: 루푸스나 혈구탐식성 림프조직구증과 같은 상태가 가능했지만, 발열이나 높은 페리틴과 같은 지지 증거가 부족했습니다.
용혈성 빈혈: 팀은 빈혈과 LDH 상승 정도에 비해 망상적혈구 반응이 너무 낮아 신체가 자신의 적혈구를 파괴하는 상태를 배제했습니다.
진단 접근법은 "비례 기능"—다른 검사 값들이 크기에서 어떻게 관련되는지—을 분석하는 것을 포함했습니다. 극도로 높은 LDH(세포 손상 지표)와 비교적 적은 빌리루빈 상승 및 낮은 망상적혈구 반응의 조합은 비타민 B12 결핍의 특징적인 패턴을 보였습니다.
최종 진단과 확인 검사
의료 팀은 최종적으로 심한 비타민 B12 결핍을 진단했습니다. 확인 검사는 다음을 나타냈습니다:
- 비타민 B12 수치: <150 pg/mL (심각하게 결핍, 정상 >231 pg/mL)
- 메틸말론산: 1.00 nmol/mL (상승, 정상 <0.40)
- 호모시스테인: 21.5 μmol/L (상승, 정상 0-14.2)
- 엽산 수치: 4.9 ng/mL (낮은 정상, >4.7이 적정으로 간주)
골수 생검은 정세포성과 좌측 이동된 적혈구 과형성을 보였습니다—이는 그의 골수가 제대로 성숙하지 않는 적혈구를 생산하고 있음을 의미하며, B12 결핍의 특징입니다.
이전에 언급된 피부 탈색은 중요한 단서를 제공했는데, 백반증(자가면역 피부 탈색)은 악성 빈혈—B12 결핍을 일으키는 자가면역 상태—과 관련이 있기 때문입니다.
임상적 시사점
이 증례는 비타민 B12 결핍에 대한 몇 가지 중요한 임상적 통찰을 제공합니다:
심한 B12 결핍은 일부 경우 상대적으로 빠르게 발생할 수 있으며, 결핍이 수년이 걸린다는 전통적인 가르침과는 반대입니다. 혈액학적(혈액) 및 신경학적 증상은 독립적으로 발생할 수 있습니다—이 환자는 명백한 신경 손상 증상 없이 심한 혈액 이상을 보였습니다.
검사실 패턴은 진단에 중요합니다. 극도로 높은 LDH, 적당한 빌리루빈 상승, 낮은 망상적혈구 반응, 대형 적혈구 빈혈의 조합은 전문가들이 인식할 수 있는 독특한 패턴을 만듭니다.
백반증과 같은 피부 소견은 B12 흡수 장애를 일으킬 수 있는 관련 자가면역 상태에 대한 진단적 단서를 제공할 수 있습니다.
본 증례 보고의 한계
단일 증례 보고로서, 이 발표는 한 환자의 경험만을 나타냅니다. 심각한 증상의 빠른 발현은 대부분의 B12 결핍 사례에서 전형적이지 않을 수 있습니다.
이 환자의 B12 결핍의 정확한 원인은 완전히 규명되지 않았지만, 백반증 연관성을 바탕으로 악성 빈혈(자가면역 상태)이 의심되었습니다. 모든 환자가 이렇게 명확한 관련 소견을 가지지는 않을 것입니다.
극적인 검사실 이상은 영양 결핍을 고려하기 전에 더 심각한 상태에 대한 과도한 검사를 초래할 수 있으며, 일부 경우 진단을 지연시킬 가능성이 있습니다.
환자를 위한 권고사항
지속적인 피로, 현기증, 또는 야간 발한을 경험한다면:
- 의학적 평가를 받으십시오 증상이 단순히 스트레스나 수면 부족 때문이라고 가정하지 마십시오
- 기본 혈액 검사를 요청하십시오, 완전 혈구 수(CBC) 및 결핍이 의심될 경우 비타민 수치를 포함하여
- 피부 변화와 같은 탈색을 주목하여 의사와 상담하십시오
- 증상이 심해 보여도 영양적 원인을 간과하지 마십시오—결핍은 극적인 증상을 일으킬 수 있습니다
- 이상 결과를 추적 관찰하십시오 기분이 나아지기 시작해도, 기저 상태는 치료가 필요합니다
확진된 B12 결핍 환자의 경우, 치료는 일반적으로 B12 주사 또는 고용량 경구 보충제와 정기적인 모니터링을 포함하여 수치가 정상화되고 증상이 해소되는지 확인합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 6-2024: A 21-Year-Old Man with Fatigue and Night Sweats
저자: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., and Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.
게재처: The New England Journal of Medicine, February 22, 2024; 390:747-56
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498
이 환자 친화적 기사는 매사추세츠 종합병원의 Case Records의 동료 검토 연구를 바탕으로 합니다.