21세 남성 겸상적혈구병 환자가 입원 중 의식을 잃고 낙상한 뒤 간질 발작을 보였습니다. 고급 뇌 영상 검사에서 혈관 변화로 인한 뇌 부종을 특징으로 하는 후부 가역성 뇌병증 증후군(PRES)과 일치하는 소견이 확인되었습니다. 이 증례는 겸상적혈구병이 뇌졸중과 유사하지만 별도의 치료 전략이 필요한 심각한 신경학적 합병증을 일으킬 수 있음을 시사합니다.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
겸상적혈구병에서의 신경학적 합병증 이해: 환자 사례 연구
목차
증례 제시
21세 남성 겸상적혈구병 환자가 의식 소실과 낙상 후 응급실로 내원했습니다. 환자는 지난 1주일 동안 흉부, 등, 팔, 다리에 발생한 겸상적혈구병 전형적 통증을 외래에서 히드로모르폰 주입으로 조절 중이었습니다.
사고 당일 환자는 흉통으로 인해 경구 옥시코돈과 보충 산소를 사용했습니다. 가족들은 위층에서 충돌음이 들린 후 침실 바닥에 누워 있는 환자를 발견했습니다. 환자는 말을 걸었을 때 깨어났으나 약 1분 동안 혼란 상태를 보였고 이후 정상적인 정신 상태로 회복되었습니다. 그는 낮잠에서 깨어 현기증을 느끼고 넘어지기 직전 방을 가로질러 걷기 시도한 것을 기억했습니다.
응급의료서비스는 정상 혈당과 완전한 의식을 나타내는 글래스고 혼수 척도(GCS) 15점을 기록했습니다. 예방 조치로 경부 칼라를 적용하고 평가를 위해 병원으로 이송했습니다.
병력 및 배경
환자는 동형접합성 겸상적혈구병으로 다음과 같은 다중 합병증이 있었습니다:
- 혈관폐쇄 사건(혈관 막힘으로 인한 통증 위기)
- 폐색전증 및 하대정맥 혈전
- 뇌졸중 예방을 위한 정기 수혈이 필요한 망막동맥폐쇄(안동맥 막힘)
- 겸상적혈구신병증(신장 손상)
- 고관절 무혈관성 괴사(혈액 공급 부족으로 인한 뼈 사망)
- 담석, 철과부하 및 비장 겸유로 인한 비장 적출술 필요
복용 중인 약물에는 아픽사반(항응고제), 데페라시록스(철킬레이트제), 아목시실린, 가바펜틴, 세티리진, 몬테루카스트, 파모티딘, 필요 시 옥시코돈 및 여러 흡입제가 포함되었습니다. 필요 시 보충 산소를 사용하고 정기적으로 수혈을 받았습니다.
특히, 어머니는 다발성 경화증과 소아기 때의 소발작 병력이 있었습니다. 여러 가족 구성원이 고혈압을 앓고 있었으며, 친할아버지는 뇌졸중을 겪었습니다.
초기 검사 소견
검사 시 의사들은 다음과 같은 소견을 기록했습니다:
- 심박수: 분당 123회(상승)
- 혈압: 149/95 mmHg(약간 상승)
- 산소 포화도: 실내 공기 기준 97%(정상)
- 낙상으로 인한 오른쪽 이마 찰과상 및 오른쪽 뺨 부종
- 약간 황달이 있는 눈(경미한 황달)
- 수축기 중반 잡음이 동반된 빠른 심박동
- 만성적인 오른팔 약화
- 기타 신경학적 검사 정상
진단 검사 결과
검사실 검사에서 표 1에 나타난 중요한 소견이 발견되었습니다. 환자는 헤모글로빈 9.8 g/dL(정상 13.5-17.5)의 중등도 빈혈을 보였으며, 다음 날 8.2 g/dL로 떨어졌습니다. 백혈구 수는 20,860 cells/μL(정상 4,500-11,000)로 상승했고, 22,380 cells/μL로 더 증가하여 감염 또는 염증 가능성을 시사했습니다.
혈액 도말 검사에서 겸상적혈구, 표적적혈구, 버적혈구, 하웰-졸리 소체가 관찰되었으며, 이는 모두 비장 적출 후 겸상적혈구병과 일치하는 소견입니다. 망상적혈구 수는 14.2%(정상 0.5-2.5%)로 현저히 상승하여 골수가 새로운 적혈구 생산을 활발히 진행 중임을 나타냈습니다.
경련 발작 후 추가 검사에서 다음과 같은 결과가 나타났습니다:
- 크레아틴키나제: 4,431 U/L(정상 60-400) - 근육 분해를 시사
- 젖산: 12.7 mmol/L(정상 0.5-2.0) - 현저히 상승, 경련 활동과 일치
- D-이합체: >10,000 ng/mL(정상 <500) - 현저히 상승, 혈액 응고 활동 시사
소변 독성학 검사는 처방대로 복용한 옥시코돈을 제외하고 음성이었습니다.
뇌 영상 소견
목격된 경련 약 7시간 후 의사들은 두부 자기공명영상(MRI)을 시행했습니다. MRI에서 몇 가지 중요한 소견이 발견되었습니다:
T2 강조 FLAIR 영상에서 양측 후두엽, 두정엽, 측두엽을 포함한 뇌 후부 영역에서 신호 강도 증가 부위가 관찰되었습니다. 좌측 렌티큘로캡슐러 영역과 우측 소뇌 반구에서도 이상 소견이 나타났습니다. 이러한 소견은 경미한 종괴 효과를 동반한 혈관원성 부종(뇌 조직 내 체액 축적)을 시사했습니다.
확산강조영상에서 제한된 확산이 없어 급성 뇌졸중을 배제했습니다. 조영증강 T1 강조영상에서 일부 영역에서 불규칙한 조영증강이 관찰되어 혈액-뇌 장벽 손상을 시사했습니다. 감수성강조영상에서 뇌 조직 전체에 걸쳐 미세출혈과 일치하는 수많은 작은 점들이 관찰되었습니다.
자기공명혈관조영술에서 혈관 막힘이나 수축 증거 없이 정상 혈관이 관찰되었습니다. 전체 영상 패턴은 혈관 기능 변화로 인한 뇌 부종이 발생하는 후부 가역성 뇌병증 증후군(PRES)과 가장 일치했습니다.
감별 진단
의료팀은 환자의 증상에 대한 몇 가지 가능한 설명을 고려했습니다:
실신 대 경련: 초기 사건은 실신(싱코페) 또는 경련일 수 있었습니다. 이후 약 1분간의 짧은 혼란은 두 상태 모두에서 발생할 수 있습니다. 혀 깨물기나 요실금 부재는 경련을 배제하지 않습니다.
외상성 손상: 낙상이 뇌출혈을 일으켰을 수 있으며, 특히 환자가 항응고제(아픽사반)를 복용 중이어서 더욱 우려되었습니다.
지방색전증후군: 지방 입자가 혈류로 들어가 뇌에 도달하는 겸상적혈구병의 드문 합병증입니다. 그러나 이는 일반적으로 먼저 호흡기 증상을 유발하는데, 이 환자는 해당 증상이 없었습니다.
후부 가역성 뇌병증 증후군(PRES): 이 상태는 뇌 부종을 수반하며, 고혈압, 특정 약물, 또는 겸상적혈구병과 같은 기저 질환과 관련이 있습니다. MRI의 대칭적 패턴과 임상 증상으로 인해 이 진단이 가장 가능성이 높았습니다.
뇌정맥굴혈전증, 가역성 뇌혈관수축증후군, 자가면역 뇌염 또는 감염성 과정과 같은 다른 상태들도 고려되었으나 영상 및 임상 소견에 따라 배제되었습니다.
임상적 판단
의료팀은 환자가 겸상적혈구병과 관련된 후부 가역성 뇌병증 증후군(PRES)을 경험했을 가능성이 가장 높다고 결론지었습니다. 몇 가지 요소들이 이 진단을 지지했습니다:
겸상적혈구병 환자는 40세까지 최소 한 번의 뇌졸중 발생 위험이 24%입니다. 그러나 PRES는 뇌졸중을 모방할 수 있으므로 감별 진단에서 반드시 고려해야 합니다. 환자의 기저 질환인 겸상적혈구병과 신장 기능 장애는 모두 PRES 발생 위험 요인입니다.
뇌 후부 영역의 대칭적 혈관원성 부종을 보여주는 영상 소견과 경련 및 의식 변화의 임상 증상이 결합되어 PRES를 강력히 시사했습니다. 현저히 상승된 D-이합체 수치는 중요한 혈관 활동과 내피 기능 장애를 나타냈으며, 이는 겸상적혈구병 위기와 PRES 병리생리학 모두에 관여합니다.
겸상적혈구병 환자에서 간질이 2~3배 더 흔하고 환자가 경련 가족력을 가지고 있었지만, 전체적인 증상은 새로 발생한 간질보다 PRES와 더 일치했습니다.
환자에게 주는 의미
이 사례는 겸상적혈구병 환자와 가족들에게 몇 가지 중요한 점을 보여줍니다:
신경학적 증상은 즉각적인 주의가 필요합니다: 겸상적혈구병 환자에서 의식 소실, 경련 또는 중대한 신경학적 변화가 발생하면 즉시 의학적 평가가 필요합니다. 이러한 증상은 뇌졸중, PRES 또는 기타 신경학적 응급 상황을 포함한 심각한 합병증을 나타낼 수 있습니다.
PRES는 인정된 합병증입니다: 환자와 의료 제공자는 후부 가역성 뇌병증 증후군이 겸상적혈구병에서 발생할 수 있음을 인지해야 합니다. 증상으로 두통, 시력 변화, 경련 및 의식 상태 변화가 포함될 수 있습니다. 적절한 치료를 위해 조기 인식이 중요합니다.
모니터링과 예방: 혈액학 및 기타 전문의와의 정기적 추적 관찰은 겸상적혈구병 합병증 관리에 중요합니다. 혈압 조절, 적절한 수분 공급, 겸상적혈구병 위기 유발 요인 회피는 신경학적 합병증 위험 감소에 도움이 될 수 있습니다.
응급 대비: 겸상적혈구병 환자는 자신의 상태, 약물, 경험할 수 있는 특정 합병증에 대한 정보를 포함한 응급 계획을 가지고 있어야 합니다. 이 정보는 응급 제공자가 신속하게 적절한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 사례는 적절한 진단과 치료로 긍정적인 결과를 보였지만, 겸상적혈구병에서 신경학적 합병증의 심각성과 이러한 환자들에게 포괄적인 치료의 중요성을 강조합니다.
출처 정보
원문: "Case 2-2025: A 21-Year-Old Man with Loss of Consciousness and a Fall"
저자: Eric F. Shappell, M.D., Brooks P. Applewhite, M.D., Sharl S. Azar, M.D., and David J. Lin, M.D.
게재처: The New England Journal of Medicine, January 16, 2025, Volume 392, Issue 3, Pages 268-276
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412511
이 환자 친화적 기사는 The New England Journal of Medicine의 동료 검토 연구를 바탕으로 합니다. 원본 사례 연구의 모든 중요한 의학적 발견, 데이터 포인트 및 임상적 해석을 보존하면서 환자와 보호자에게 정보를 접근 가능하게 만듭니다.