소아 류마티스 및 사이토카인 폭풍 증후군 분야의 선도적 전문가인 Randy Cron 박사(MD)가 소아 다기관 염증 증후군(MIS-C)의 감수성 요인에 대해 설명합니다. 그는 이전에 건강했던 아이들이 더 높은 위험에 놓일 수 있다는 놀라운 연구 결과를 상세히 논의합니다. Randy Cron 박사(MD)는 단일 유전자 돌연변이와 MIS-C 감수성의 연관성을 규명하는 최신 유전학 연구 동향을 소개합니다. 또한 소아 인구에서 중증 급성 코로나19(COVID-19)와 MIS-C의 위험 프로필을 대조적으로 비교 분석합니다.
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소아 MIS-C의 위험 요인과 유전적 감수성
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MIS-C 감수성 개요
랜디 크론(Randy Cron) 박사는 소수의 소아만이 COVID-19 감염 후 다기관염증증후군(MIS-C)을 발병하는 이유에 대해 논의합니다. 그는 이 주제가 소아과 의사들의 지속적인 연구 대상임을 강조하며, 아직 근본적인 감수성 요인이 완전히 규명되지 않았다고 설명합니다. 또한 MIS-C에 취약한 소아를 식별하기 위한 추가 연구의 필요성을 언급합니다.
COVID와 MIS-C 위험 대비
랜디 크론 박사는 소아의 중증 COVID-19와 MIS-C 위험 요인이 뚜렷하게 대비된다고 지적합니다. 중증 COVID-19 폐렴이나 급성 호흡곤란증후군(ARDS)으로 입원한 소아들은 주로 기존 동반 질환을 가지고 있습니다. 이러한 질환은 성인과 유사하게 비만, 당뇨병, 고혈압, 만성 폐질환, 만성 신장질환 등을 포함합니다.
반면, MIS-C를 겪는 대다수의 소아들은 이전에 건강했습니다. 이들은 만성 질환 약물을 복용하지 않았고, 기저 질환 진단을 받은 적이 없습니다. 이러한 대조는 명확한 위험 요인을 규명하기 어렵게 만듭니다.
MIS-C의 유전적 요인
최근 유전학 연구는 MIS-C 감수성에 대한 단서를 제공하고 있습니다. 랜디 크론 박사는 팬데믹 초기 뉴욕의 동료들과 함께 소아 코호트를 연구한 결과를 논의합니다. 이 연구는 대식세포활성화증후군(MAS)의 위험 요인으로 알려진 유전자에 초점을 맞췄습니다.
초기 분석 결과는 특정 소아들이 COVID-19 이후 과도한 염증 반응을 보일 유전적 소인이 있음을 시사합니다. 이 연구는 MIS-C의 면역학적 기전을 이해하는 데 중요한 역할을 합니다.
HLH 유전자 돌연변이의 역할
주요 발견은 혈구탐식성림프조직구증(HLH) 관련 유전자의 돌연변이와 연관되었습니다. 뉴욕 MIS-C 코호트 소아의 약 25%가 HLH 관련 유전자에 단일 복제본 돌연변이를 가지고 있었습니다. 일반적으로 HLH는 두 개의 돌연변이 유전자 복제본이 필요한 상염색체 열성 질환으로, 주로 영아기에 발현합니다.
랜디 크론 박사는 이러한 유전자의 불량한 복제본 하나만으로도 MIS-C와 같은 사이토카인 폭풍 증후군 발병 위험이 약간 증가할 수 있다고 설명합니다. 이는 팬데믹 이전 관찰과 일치하며, 고전적인 HLH와는 다른 유전적 감수성 메커니즘을 시사합니다.
연구 및 향후 방향
MIS-C 감수성 연구는 지속적이고 복잡합니다. 랜디 크론 박사는 약 40명의 소아 코호트 유전자 데이터를 발표하기 위해 노력 중이며, 현재 시점에서 유전적 위험 요인의 전체적인 그림을 파악하기는 어렵다고 강조합니다.
이러한 연구는 향후 팬데믹 대비와 바이러스 후 염증 증후군 이해에 필수적입니다. 랜디 크론 박사와 동료들의 작업은 바이러스 감염 후 MIS-C와 같은 중증 합병증 고위험 소아 식별의 기반을 마련하는 데 기여합니다.
전체 전문
안톤 티토브(Anton Titov) 박사: 소수의 소아만이 COVID-19 이후 다기관염증증후군(MIS-C)을 경험하는 이유는 무엇인가요? 유전적 요인인가요, 특정 기저 질환의 문제인가요? 소아가 이렇게 급성으로 발병하는 질환에 취약해지는 원인은 무엇인가요?
랜디 크론(Randy Cron) 박사: 이는 많은 연구자들이 궁금해하는 질문이지만, 아직 명확히 알려진 바가 없습니다. 앞서 언급했듯이, 대부분의 소아들은 COVID-19를 잘 극복하는데, 그 이유는 여전히 연구 중입니다.
랜디 크론 박사: 그럼에도 불구하고, MIS-C를 겪는 소아의 수와 COVID 감염 자체로 입원하는 소아의 수가 비슷했습니다. 성인에 비해 드물지만, 소아도 입원할 수 있습니다.
랜디 크론 박사: 흥미롭게도, 성인과 유사하게 활동성 COVID 감염과 심각한 폐질환으로 입원해 ARDS를 발전시키는 소아들은 종종 동반 질환을 가지고 있습니다. 비만, 당뇨병, 고혈압, 만성 폐질환, 만성 신장질환 등 성인과 유사한 조건입니다.
랜디 크론 박사: 반면, MIS-C를 겪는 소아들은 대부분 이전에 건강했습니다. 만성 질환 약물을 복용하지 않았고, 기저 질환 진단을 받지 않았습니다. 소수 예외가 있지만, 대부분은 건강한 아이들이었습니다.
랜디 크론 박사: 따라서 위험 요인을 특정하기 어렵습니다. 기저 질환이 없는 아이들이 오히려 약간 더 높은 위험에 노출될 수 있다는 점 외에는 명확한 결론을 내리기 힘듭니다.
랜디 크론 박사: 저는 뉴욕의 동료들과 팬데믹 초기 소아 코호트를 대상으로 유전학 연구를 진행했습니다. 이 데이터를 발표할 예정입니다.
랜디 크론 박사: 동료들은 대식세포활성화증후군(MAS) 위험 유전자를 조사했는데, MIS-C로 진단된 소아의 약 25%가 HLH 관련 유전자에 단일 복제본 돌연변이를 가지고 있었습니다. 두 복제본 모두 돌연변이가 있으면 HLH가 발현되는 유전자입니다.
랜디 크론 박사: HLH는 주로 생후 수일에서 수개월 내에 발현되는 중증 사이토카인 폭풍 질환으로, 상염색체 열성 유전 방식을 보이며 거의 100% 발현율을 가집니다.
랜디 크론 박사: 팬데믹 이전 연구에서도 다른 사이토카인 폭풍 증후군이 이러한 유전자의 단일 돌연변이와 연관될 수 있음이 관찰되었습니다. 일반적으로 한 개의 불량한 복제본은 낭포성섬유증이나 겸상적혈구빈혈처럼 질병을 유발하지 않지만, 이러한 경우에는 사이토카인 폭풍 증후군 발병 위험을 약간 증가시킬 수 있습니다.
랜디 크론 박사: 뉴욕 동료들과의 협력 연구에서 약 40명의 코호트를 분석한 결과, 이러한 유전자들이 위험 요인일 가능성이 제기됩니다. 하지만 현재로선 명확히 결론내리기 어렵습니다.