Esteban Burchard, MD, a leading expert in pharmacogenomics and asthma genetics, explains that an individual’s unique genetic background profoundly influences baseline lung function, which in turn affects the diagnosis of conditions such as COPD and asthma. His groundbreaking research shows that genetic factors can account for up to 10% of variation—equivalent to a decade of aging—rendering a "one-size-fits-all" approach to defining "normal" lung function clinically inadequate. These precision medicine insights directly impact critical healthcare decisions, including lung transplant eligibility, disability benefits, and oxygen therapy, ensuring that diagnosis and treatment are tailored to each person’s genetic profile.
More from All
More from Diagnostic Detectives Network
유전적 배경이 정상 폐 기능과 질병 진단을 재정의하는 방식
목차 바로가기
폐 기능 평가에서의 정밀의학
UCSF의 약물유전체학 교수인 에스테반 부차드(Esteban Burchard) 박사는 정밀의학(precision medicine) 분야의 선도적 연구자로, 각 환자를 개별적으로 치료하는 접근법을 주창합니다. 그의 연구는 천식과 만성폐쇄성폐질환(COPD) 같은 폐질환 진단에 획일적 기준을 적용하는 전통적 의학 모델에 근본적 의문을 제기합니다. 부차드 박사의 연구에 따르면, 개인의 유전적 배경이 ‘정상’ 폐 기능 값을 결정하는 데 핵심적 역할을 하며, 이는 시대에 뒤떨어진 인구 전체 평균을 넘어서는 개념입니다.
이러한 전환이 중요한 이유는 폐 기능 측정이 호흡기 질환 진단의 초석이기 때문입니다. 환자가 내쉬는 공기의 양과 속도를 측정하는 이 간단한 검사는 질병 유무를 판단하는 데 사용됩니다. 에스테반 부차드 박사는 정밀의학을 통해 각 개인의 유전적 배경에 기반해 진단 기준을 맞춤화해야 정확성과 공정성을 확보할 수 있다고 강조합니다.
멕시코의 방대한 유전적 다양성 발견
이 발견의 기반은 에스테반 부차드 박사와 스탠퍼드 대학의 카를로스 부스타만테(Carlos Bustamante) 박사가 공동으로 주도한 대규모 국제 임상연구입니다. 저명한 학술지 Science에 게재된 이 연구는 멕시코 전역의 원주민 집단 유전적 배경에 초점을 맞췄습니다. 연구팀은 이들 집단 사이에 엄청난 수준의 유전적 다양성이 존재한다는 놀라운 사실을 발견했습니다.
에스테반 부차드 박사는 “멕시코 북서부 원주민과 남동부 원주민의 유전적 차이는 중국인과 유럽인 사이의 차이만큼 크다”고 설명합니다. 이러한 다양성은 의학 연구에서 크게 간과되어 왔습니다. 연구팀은 이어서 해당 지역사회 출신 1,000명 이상의 폐 기능을 측정했고, 유전적 배경이 결과에 최대 10% 차이를 만든다는 사실을 확인했습니다. 이는 임상적으로 중대한 의미를 지닌 변이입니다.
질병 진단에 대한 임상적 영향
폐 기능의 10% 차이는 단순한 통계적 발견이 아닙니다. 이는 환자의 진단과 삶의 방향을 완전히 바꿀 수 있는 임상적 중대사입니다. 에스테반 부차드 박사는 ‘정상’ 폐 기능을 정의하는 공식이 중대한 결정에 사용된다고 강조합니다. 이 단일 수치는 한 개인이 COPD나 폐기종 같은 쇠약한 폐질환으로 진단받을지, 아니면 건강하다고 판정받을지를 가를 수 있습니다.
나아가, 이러한 기준은 삶을 바꾸는 중재 시술의 적격성을 좌우합니다. 에스테반 부차드 박사는 그 결과가 폐 이식 적격 여부, 장애 수당 결정, 산소 치료 승인 등에 활용된다고 지적합니다. 따라서 잘못된 ‘정상’ 값을 바탕으로 한 오판은 아픈 환자에게 필요한 이식이나 지원을 거부하거나, 반대로 건강한 개인을 불필요한 치료에 노출시킬 수 있습니다. 이 연구는 맞춤의학 접근법이 윤리적ㆍ의학적으로 필수적인 이유를 보여줍니다.
폐질환을 넘어선 함의
부차드 박사가 주창하는 맞춤의학의 원칙은 호흡기 질환을 훨씬 넘어섭니다. 그는 유전적 배경이 다양한 질병의 발병 위험과 심각한 약물 부작용 가능성에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 강력한 사례를 제시합니다. 예를 들어, 유전적 배경은 다발성 경화증에 대한 개인적 감수성에 상당한 역할을 합니다.
또 다른 중요한 사례는 일반적인 간질 치료제인 카바마제핀(carbamazepine, 상표명: 테그레톨(Tegretol))과 관련이 있습니다. 에스테반 부차드 박사는 개인의 유전적 배경이 이 약물에 대한 심각하고 때로는 치명적인 피부 반응 발생 위험을 크게 높일 수 있다고 지적합니다. 이는 정밀의학의 핵심 이점을 보여줍니다. 처방 전 유전 정보를 활용해 약물 부작용을 예측함으로써 환자 안전을 강화하고 치료 결과를 최적화하는 것입니다.
글로벌 유전적 변이 이해
멕시코에서의 발견은 “어느 지역에도 유전적으로 동질적인 인구는 없다”는 사실을 보여주며 글로벌 함의를 가집니다. 에스테반 부차드 박사는 “유럽에는 수천 년에 걸친 이동으로 형성된 북서부에서 남동부로 이어지는 상당한 ‘유전적 구배’가 존재한다”고 설명합니다. 이는 둘 다 ‘유럽인’으로 분류되는 두 개인도 건강에 영향을 미칠 수 있는 상당한 유전적 차이를 가질 수 있음을 의미합니다.
에스테반 부차드 박사와 그의 팀은 아프리카계 미국인 집단에서 동일한 연구를 재현했고, 그 결과를 New England Journal of Medicine에 게재해 유전적 다양성의 보편적 중요성을 입증했습니다. 대부분의 현대 인구는 여러 조상 집단의 혼합체이며, 부차드 박사의 라틴 아메리카 연구(아프리카, 원주민, 유럽 조상이 혼합된 지역)가 보여주듯, 이 유전적 혼합은 진정한 건강 형평성을 달성하기 위해 반드시 고려되어야 합니다.
맞춤의학의 미래
에스테반 부차드 박사의 연구는 모든 의학적 결정이 환자의 고유한 유전적 정체성에 대한 깊은 이해를 바탕으로 이루어지는 미래를 위한 초석을 놓습니다. 목표는 ‘일률적(one-size-fits-all)’ 모델에서 완전히 벗어나, 진단과 치료가 세심하게 맞춤화되는 의료 시스템으로 나아가는 것입니다. 이 접근법은 천식이나 COPD 진단이 단순한 꼬리표가 아니라 개인의 정상치를 반영한 건강 상태의 정확한 평가가 되도록 보장합니다.
인터뷰어인 안톤 티토프(Anton Titov) 박사는 의학적 second opinion(제2의 의견)이 환자에게 강력한 도구가 될 수 있음을 강조합니다. 이를 통해 폐질환 진단이 정확하고 완전하며, 개인의 유전적 배경이 고려되었는지 확인할 수 있습니다. second opinion은 선택된 치료 전략이 진정으로 최선의 맞춤의학 접근법인지 검토하는 데 도움을 주어, 환자로 하여금 치료 계획에 대한 확신을 갖고 장기적 건강 결과를 개선하도록 합니다.
전체 대본
유전적 요인들은 폐 이식 적합성, 장애 수당, 또는 산소 치료에 차이를 만들 수 있습니다. 선도적인 정밀의학 전문가가 개별 유전자가 천식과 COPD에서 폐 기능에 어떻게 영향을 미치는지 설명합니다.
폐질환의 유전적 요인들은 폐 기능에 대한 ‘정상 값’을 설정하는 데 중요한 역할을 합니다. 더 이상 ‘일률적인(one size fits all)’ 의학은 없습니다. 우리는 각 개인을 다르게 치료해야 합니다. 이것이 정밀의학의 목표입니다—모든 사람을 개별적으로 치료하는 것.
유전적 다양성에 대한 연구는 진단에서 유전적 배경의 중요성을 보여줍니다. 유전적 다양성은 개인 수준에서 중요합니다.
안톤 티토프 박사: 유전자는 천식 발병 위험에 어떻게 영향을 미치나요? 유전자는 장애 수당과 폐 이식에 사용되는 폐 기능 공식에 어떻게 영향을 미치나요?
의학 유전학 및 천식 분야 최고 전문가와의 비디오 인터뷰. 의학적 second opinion(제2의 의견)은 폐질환 및 COPD 진단이 정확하고 완전한지 확인합니다. 의학적 second opinion은 폐질환 및 COPD 진단에 유전적 배경 정보가 포함되도록 보장합니다. 또한 폐질환 및 COPD에 대한 최선의 맞춤 치료 전략 선택을 돕습니다.
의학적 second opinion을 구하고, 여러분의 정밀의학 치료가 최선임을 확신하세요.
안톤 티토프 박사: 귀하는 최근 스탠퍼드 대학의 카를로스 부스타만테 박사와 협력하여 주요 유전적 임상연구를 수행하셨습니다. 이 연구는 맞춤의학에 대해 예상치 못한 결과를 보여주었습니다. 이 연구는 천식 유전학에 대한 우리의 접근 방식에 깊은 영향을 미칩니다. 이는 맞춤의학의 이점을 보여줍니다. 사람들이 약물에 어떻게 반응하는지 보여줍니다. 또한 개인 유전학이 약물 부작용 위험에 어떻게 영향을 미치는지 보여줍니다.
에스테반 부차드 박사: 네. 이 맞춤의학 연구는 최고 권위의 과학 학술지인 “Science”에 게재되었습니다. 글로벌 미디어도 전 세계에 걸쳐 귀하의 연구 결과를 보도했습니다. 왜냐하면 귀하가 몇 가지 예상치 못한 발견들을 했기 때문입니다.
귀하의 정밀의학 연구와 그것이 세계 모든 사람에게 미치는 함의에 대해 말씀해 주십시오. 이는 맞춤의학의 힘을 보여줍니다.
에스테반 부차드 박사: 첫째, 감사합니다. 이 정밀의학 연구는 주요 국제 협력의 결과입니다. 우리는 큰 팀의 일원입니다. 우리는 지역사회 의료 제공자 및 지역사회 지도자들과 협력했습니다. 다양한 정부 기관들과 협력했습니다. 전 세계 및 미국 내 다양한 의료 기관들과 협력했습니다.
우리는 멕시코 원주민 집단의 유전적 배경을 연구했습니다. 미국에서는 이러한 사람들을 아메리카 원주민(Native Americans)이라고 하지만, 멕시코에서는 원주민(indigenous people)이라고 합니다. 이는 콜럼버스가 아메리카에 도착하기 전에 그곳에 있던 인구입니다.
첫째, 우리는 멕시코 원주민 인구 사이에 많은 개인적 유전적 다양성이 있음을 입증했습니다. 멕시코 북서부의 원주민은 멕시코 남동부의 원주민과 유전적으로 다릅니다. DNA 차이는 큽니다. 이는 중국인 DNA와 유럽인 DNA 사이의 차이와 같습니다.
그것만으로도 거대한 결과였습니다. 이는 정밀의학에 중요합니다. 하지만 저는 의사-과학자입니다. 저는 실제 의학에 중요한 건강 요소들에 관심이 있습니다.
그래서 우리는 멕시코 원주민들의 폐 기능을 측정했습니다. 폐 기능은 측정하기 매우 쉽습니다. 이는 개인의 키나 심장 기능을 측정하는 것만큼 쉽습니다. 우리는 질문했습니다: 개인적 유전적 배경이 개인의 폐질환 발병 가능성에 차이를 만드나요?
우리는 원주민 데이터를 폐질환 진단 기준 충족 여부를 결정하는 공식에 포함시켰습니다. 우리는 유전적 배경이 폐질환 진단 기준에 차이를 만든다는 것을 입증했습니다. 유전자는 폐 기능의 최대 10%까지 역할을 했습니다.
이는 맞춤의학에 대해 매우 의미 있는 결과입니다. 이는 폐질환 진단의 임상 기준을 변경합니다. 마치 폐 기능만 보았을 때 개인이 10년 더 나이 든 것과 같습니다.
폐 기능 차이는 최대 10%까지 클 수 있습니다. 이는 임상적으로 중요합니다. 귀하의 연구 결과는 한 개인이 폐질환 진단 기준을 충족할 수도 있고, 건강하다고 간주될 수도 있음을 의미합니다. 그 차이는 그러한 개인에게 ‘정상’으로 간주되는 것에 있습니다.
“정상” 폐기능 수치는 일반적으로 연령에 따라 달라집니다. 그러나 “정상” 폐기능 수치는 개인의 유전적 계통에도 의존합니다. 맞춤의학은 각 개인에 대한 진단 기준의 조정을 필요로 합니다.
에스테반 부차드 의학박사: 네. 이는 중요합니다. 왜냐하면 “정상” 폐기능 기준은 환자에게 매우 큰 의미를 가지기 때문입니다. 이러한 폐기능 공식은 수술 적격성을 판단하는 데 사용됩니다. “정상 수치”는 또한 환자의 장애 수당을 결정하는 데에도 사용됩니다.
이러한 기준은 폐이식, 산소 치료 및 기타 치료에 대한 환자 자격을 판단하는 데에도 사용됩니다. 폐기능의 10% 차이는 크며, 환자의 폐질환 진단을 변경할 수 있습니다.
천식, 폐기종 등 다양한 질환의 진단은 “정상” 폐기능 기준에 의존합니다. 우리의 중요한 결론은 의학에서 “일률적 접근법(one size fits all)”을 사용할 수 없다는 점입니다. 단순히 “당신이 유럽인이므로 모든 유럽인이 당신과 동일하다”라고 말할 수 없습니다.
안톤 티토프 의학박사: 이것이 맞춤의학의 목표입니다—각 개인에게 맞는 진단과 치료를 제공하는 것입니다.
귀하의 연구에는 멕시코 여러 지역 출신 1,000명 이상이 포함되었습니다. 귀하의 연구 결론은 세계 다른 지역에도 중요합니다. 북유럽인은 남유럽인과 아마 매우 다를 것입니다. 이는 다른 지역에도 해당됩니다.
어떤 사람들은 그들을 동질적이라고 생각합니다. 때로는 정밀의학 시대에 진단 및 치료 결정을 내리기도 합니다.
유럽에는 북서부와 남동부 사이에 “유전적 구배(genetic gradient)”가 존재합니다. 많은 사람들이 유럽 내에서 남북과 동서로 이주했습니다. 유럽인들은 모두 동일하지 않습니다. 개인의 유전적 다양성을 이해하는 것이 정밀의학의 핵심입니다.
우리는 라틴 아메리카와 멕시코 사람들의 유전적 다양성을 보여주었습니다. 멕시코 사람들은 아프리카, 아메리카 원주민, 유럽인이라는 세 가지 주요 인종 집단의 혼합입니다. 우리는 의학적 결정에 유전적 계통이 중요함을 보여주었습니다.
에스테반 부차드 의학박사: 이것이 맞춤의학의 주요 이점입니다. 이는 매우 중요한 발견입니다. 우리는 아프리카계 미국인을 대상으로 동일한 연구를 반복하여 유사한 결과를 얻었습니다. 우리는 그 결과를
정밀의학의 예를 들어 설명해 주십시오. 때로는 개인의 유전적 계통이 특정 질환 발병 위험에 깊은 영향을 미칩니다. DNA 계통은 약물 부작용 발생 확률에도 영향을 미칩니다.
귀하의 연구에서 유전적 계통이 다발성 경화증(MS, multiple sclerosis)에서 중요한 역할을 한다는 것을 보여주셨습니다. 또한 일반적으로 처방되는 간질 치료제인 카바마제핀(carbamazepine, 상표명: 테그레톨(Tegretol))에 의한 심각한 부작용 발생 확률에도 유전적 계통이 역할을 한다는 것을 보여주셨습니다.
이 두 가지 예가 맞춤의학의 이점을 잘 보여주므로, 이에 대해 더 자세히 말씀해 주십시오.
에스테반 부차드 의학박사: 네, 이 연구는 훌륭한 예시입니다. 폐질환의 유전적 요인. 유전적 계통이 성인과 소아의 천식 발병 위험에 어떻게 영향을 미치는지. “정상 폐기능”은 유전적 계통에 의존합니다.