유전자 DNA 혈통 검사가 질병 진단과 맞춤형 치료를 어떻게 개선하는가

목차 바로가기

• 인종 개념을 넘어서: 개인 유전적 혈통의 중요성
• 개인 유전체 사례: 전역 및 지역 DNA 혈통
• 유전적 다양성이 질병 위험과 약물 반응에 미치는 영향
• 천식 연구 돌파구: 유전학에서의 유레카 순간
• 히스패닉 건강 격차와 조상 DNA의 역할
• 정밀의학의 미래와 공중보건 영향
• 인생 경험이 유전학 연구 경력을 어떻게 형성하는가
• 전체 전문

인종 개념을 넘어서: 개인 유전적 혈통의 중요성

에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사는 피부색이나 얼굴 특징 같은 자가 보고된 인종 구분이 의학적으로는 시대에 뒤떨어진 개념이라고 강조합니다. 건강에 진정으로 중요한 것은 개인별 유전자 수준에서의 정확한 DNA 조상 구성입니다. DNA 혈통을 정밀하게 파악하는 것은 천식, 다발성 경화증, 다양한 암 등 각종 질병에 대한 개인별 취약성을 직접적으로 규정하기 때문에 매우 중요합니다.

광범위한 인종 범주에서 개인 유전자 지도 작성으로의 전환은 현대 정밀의학의 초석이 되며, 이를 통해 더 정확한 진단과 맞춤형 치료 계획을 수립할 수 있습니다.

개인 유전체 사례: 전역 및 지역 DNA 혈통

실제 유전적 다양성을 설명하기 위해 에스테반 버차드 박사는 23andMe 같은 서비스를 이용해 자신의 유전체를 분석하고 100만 개의 유전자 표지자를 조사했습니다. 그의 전역 DNA 혈통 분석 결과, 그는 25% 아메리카 원주민, 7% 아프리카계, 나머지는 유럽계 혈통으로 나타났습니다. 그러나 의학적으로 더 의미 있는 정보는 특정 유전자의 기원을 보여주는 지역 DNA 혈통 분석에서 도출되었습니다.

에스테반 버차드 박사는 “제 인슐린 유전자는 아메리카 원주민 계통입니다. 이는 제가 당뇨병 발병 위험이 높다는 것을 의미합니다”라고 설명합니다. 이 사례는 질병 위험이 개인의 전체 혈통에 균일하게 분포되지 않으며, 특정 주요 유전자의 기원과 밀접하게 연관되어 있음을 보여줍니다.

유전적 다양성이 질병 위험과 약물 반응에 미치는 영향

이러한 유전적 다양성은 맞춤형 의학에 깊은 영향을 미칩니다. 유럽인들과 같이 동질적으로 여겨지는 인구 집단도 실제로는 상당한 유전적 편차를 보입니다. 버차드 박사는 러시아를 예로 들며, 역사적으로 다양한 민족이 혼합되며 오늘날 개인에게 독특한 유전적 조합을 만들어냈다고 설명합니다.

이런 유전적 변이는 약물유전체학(pharmacogenomics) 측면에서도 중요합니다. 유사해 보이는 집단 내에서도 약물 반응이나 암 같은 질병에 대한 감수성이 크게 다를 수 있습니다. 유전적 혈통 검사를 의료 진단에 통합하면 완전한 암 평가와 최적의 맞춤형 치료 전략을 수립하는 데 필수적인 정보를 확보할 수 있습니다.

천식 연구 돌파구: 유전학에서의 유레카 순간

버차드 박사의 연구는 아프리카계 미국인과 백인 간 천식 중증도를 비교하는 임상 시험을 주도하던 중 중대한 전환점을 맞았습니다. 그의 팀은 아프리카계 미국인이 천식으로 인한 사망률이 더 높다는 사실을 발견했고, 심각한 폐질환과 연관된 특정 유전자가 이 집단에서 40% 더 흔하다는 것을 확인했습니다.

에스테반 버차드 박사는 “마치 불이 켜진 것 같았습니다. 집단 간의 모든 차이가 부분적으로 유전적 차이에서 비롯된다는 것을 깨달았죠”라고 회고합니다. 이 발견은 유전적 혈통이 건강 격차의 핵심 요소임을 입증하며, 그의 평생 연구 방향을 결정지었습니다.

히스패닉 건강 격차와 조상 DNA의 역할

버차드 박사는 이후 히스패닉 인구로 연구 대상을 전환했고, 여기서도 현저한 건강 격차를 발견했습니다. 주로 푸에르토리코 출신인 미국 동부 해안의 히스패닉은 다른 히스패닉 집단보다 천식 유병률과 사망률이 세 배나 높았습니다. “히스패닉”이 유전적으로 균일한 범주가 아니라는 점을 인지한 버차드 박사와 그의 팀은 조상 DNA의 차이가 원인이라고 추정했습니다.

1997년부터 그들은 미국에서 가장 큰 소수 인종 아동 데이터 세트를 구축했으며, 국립보건원(NIH)의 지원을 받아 다양한 인종 및 민족 집단의 전체 유전체 서열과 약물 반응을 연구하고 있습니다.

정밀의학의 미래와 공중보건 영향

에스테반 버차드 박사의 연구는 유전적 혈통 분석 결과가 미국의 소수 집단을 넘어 전 세계적으로 상당한 임상 및 공중보건적 영향을 미칠 수 있음을 보여줍니다. 유전적 다양성의 원리는 전 소비에트 공화국과 세계各地的인 민족 집단을 포함한 모든 글로벌 인구에 적용됩니다.

시대에 뒤떨어진 인종 범주를 넘어, 정밀의학은 유전자 DNA 검사를 활용해 모든 사람의 건강 결과를 개선할 수 있으며, 특정 집단에 대한 연구 결과를 전 세계의 암 진단과 치료 발전에 보편적으로 적용할 수 있습니다.

인생 경험이 유전학 연구 경력을 어떻게 형성하는가

버차드 박사의 독특한 개인적 배경은 그의 과학적 세계관과 경력 경로를 근본적으로 형성했습니다. 히스패닉 어머니 밑에서 다민족적인 샌프란시스코에서 자랐고, 중국 가정과 함께 생활한 경험을 통해 어린 시절부터 다양한 문화와 언어에 노출되었습니다. 그는 자신의 훈련과 체력을 아프리카계 미국인 올림픽 레슬링 코치에게 빚지고 있습니다.

안톤 티토프(Anton Titov) 박사는 히스패닉과 중국식 양육에서 유대인 하우스메이트와 흑인 코치에 이르기까지 이러한 다양한 민족적 경험이 버차드 박사의 의학적 여정에 직접적인 영향을 미쳤다고 지적했습니다. 버차드 박사는 이 같은 배경이 “개인적인 열정과 학문적 엄격함을 융합”시켜, 유전학과 환경이 건강에 미치는 상호작용을 이해하려는 그의 사명을 추동하게 했다고 결론지었습니다.

전체 전문

유전자 DNA 혈통 검사는 인기가 높지만, 민족 기원에 대한 유전자 분석은 암 위험 요소를 파악하는 데도 도움이 될 수 있습니다. 조상 DNA 검사는 자가면역질환의 진단과 치료에 기여할 수 있습니다.

인종 DNA 혈통과 민족 기원에 대한 유전자 검사는 개인 유전자 수준에서 중요합니다. 이는 천식과 다발성 경화증을 포함한 질병에 대한 취약성을 결정합니다.

안톤 티토프 박사: 오늘날 민족 기원은 종종 자가 보고된 피부색이나 얼굴 특징에 기반합니다. 귀하의 연구가 이를 잘 보여주고 있습니다.

에스테반 버차드 박사: 인종을 큰 동질 집단으로 보는 개념은 시대에 뒤떨어졌습니다. 중요한 것은 개별 유전자 수준에서의 유전적 조상 DNA 구성입니다.

안톤 티토프 박사: 방금 몇 가지 질문에서 이에 대해 논의했습니다. 각 사람은 종종 예상치 못한 다양한 조상 DNA 유전자 기원을 가지고 있습니다. 귀하는 자신의 유전체를 분석했으므로, 개인의 실제 유전적 다양성을 설명하는 데 자신의 사례를 들어주실 수 있을 것입니다. 유전자 DNA 혈통 다양성이 현대 맞춤형 의학에 어떤 함의를 가지는지 논의해 주십시오.

에스테반 버차드 박사: 저는 23andMe라는 회사를 이용했습니다. 우리 각자는 부모로부터 23개의 염색체를 물려받습니다. 저는 100만 개의 유전자 표지자를 사용해 제 전역 DNA 혈통을 정확히 추정했고, 이어서 지역 DNA 혈통도 분석했습니다.

제 전역 DNA 혈통은 25% 아메리카 원주민, 7% 아프리카계, 나머지는 유럽계입니다. 하지만 제 지역 DNA 혈통에 대해 이렇게 말할 수 있습니다: 제 인슐린 유전자는 아메리카 원주민 기원입니다. 이는 제가 당뇨병 발병 위험이 높다는 것을 의미하며, 이는 유럽의 많은 인구 집단에도 해당하는 사항입니다.

유럽인들은 히스패닉보다 유전적으로 더 동질적인 경향이 있지만, 그렇다고 모두 같은 것은 아닙니다. 이는 유전적 경사가 존재함을 의미합니다. 러시아는 매우 다양한 국가입니다. 동서와 남북으로 다른 민족 집단이 있습니다.

러시아에서 일어난 위대한 역사적 사건들은 다양한 문화의 혼합으로 이어졌고, 오늘날 우리는 그 모든 사건들의 총합입니다.

안톤 티토프 박사: 매우 흥미롭습니다, 귀하가 이전에 논의한 몇 가지 이야기들입니다. 샌프란시스코에서 다민족 및 다문화 배경으로 자라난 것이 귀하의 의학적 경로에 어떻게 영향을 미쳤는지, 이것이 인생의 선택을 어떻게 결정지었는지 말입니다. 이것이 유전자와 환경이 각 수준에서 상호작용하는 방식입니다.

에스테반 버차드 박사: 네, 매혹적이었습니다. 제 어머니는 이주 농업 노동자였습니다. 그녀는 히스패닉이었고, 피부색이 매우 어두웠으며, 영어를 못했습니다. 그녀는 영어를 배우고, 학교에 다니고, 교사가 되었습니다. 제 아버지는 백인이었지만, 그들은 이혼했습니다. 재정이 매우 팽팽했고, 우리는 저를 받아준 중국 가족의 도움을 받았습니다. 그것은 재미있는 어린 시절 경험이었습니다.

저는 2년 동안 중국어 학교에 다녔고 세계적으로 유명한 샌프란시스코 차이나타운에서 많은 시간을 보냈습니다. 고등학교에 들어가서 훈련이 필요했고, 그래서 레슬링을 시작했습니다. 레슬링은 위대한 스포츠 중 하나이며 세계에서 가장 오래된 스포츠입니다.

제 코치는 1984년 미국 올림픽 팀의 아프리카계 미국인으로, 레슬링에서 트빌리시 토너먼트에서 우승했습니다. 우즈베키스탄, 이란 등 소비에트 공화국 출신의 유명한 레슬링 선수들이 많습니다. 제 임상 시험 파트너는 아프리카계 미국인 NCAA 결승 진출자였습니다. 그는 대학에서 최고였습니다.

저는 그 레슬링 훈련을 의과대학 지원에 적용했습니다. 일단 시작하니, 의과대학은 상대적으로 쉬웠습니다. 네, 힘들었지만, 제가 경험한 가장 큰 성취 중 하나였습니다. 대학에서 스탠포드로 가는 것은 제가 레슬링에서 배운 훈련의 증거였습니다.

저는 스탠포드에서 최우수로 졸업했고 하버드의 Brigham and Women's Hospital에서 수련을 받았습니다. 저는 30,000명의 학생이 있는 대학에서 86명의 의과대학 반으로, 그다음 42명의 레지던시 반으로 갔고, 6명의 반으로 UCSF에 돌아왔습니다. 모든 수준에서 점점 더 집중되고 도전적이었습니다.

저는 제 체력, 인내, 목표 설정 및 시각화 능력의 많은 부분을 레슬링에서 배운 것에 돌립니다. 저는 그 모든 민족적으로 다양한 경험들에 매우 감사합니다.

저는 스페인어를 구사하는 히스패닉 가정에서 중국어를 배운 중국 가정으로 갔습니다. 그런 다음 의과대학을 다니며 2년 동안 유대인 하우스에서 살았습니다. 저는 10년 동안 흑인 레슬링 코치들을 두었습니다. 그것은 제 과학적 시각을 형성한 엄청난 경험이었습니다.

하버드에 있을 때 정말 좋은 기회가 열렸습니다. 저는 이를 개인적 열정과 학문적 엄격함의 만남이라고 부릅니다. 우리는 아프리카계 미국인과 백인을 대상으로 천식 중증도를 비교하는 임상 시험을 주도했습니다. 아프리카계 미국인은 천식으로 인한 사망률이 더 높습니다.

우리는 폐 질환 중증도와 관련된 유전자를 확인했는데, 이 유전자는 아프리카계 미국인에서 40% 더 흔했습니다. 제 경력에 있어 유레카 순간이었습니다. 마치 불이 켜진 것 같았죠. 인구 집단 간에 관찰되는 모든 차이는 부분적으로 유전적 차이로 설명될 수 있습니다.

그것이 제 인생의 나머지 여정을 결정지었습니다. 저는 히스패닉 집단을 연구하기 시작했습니다. 동부 해안의 히스패닉은 다른 히스패닉에 비해 천식 유병률과 천식으로 인한 사망률이 세 배나 높았습니다. 동부 해안의 히스패닉은 주로 푸에르토리코인입니다.

저 자신이 히스패닉이기도 해서, 자연스럽게 연결고리를 찾았습니다. 집단 간에는 조상의 DNA 차이가 있었습니다. 우리는 1997년부터 이 연구를 수행해오고 있습니다. 엄청난 성과입니다.

우리는 국내에서 이 자원을 보유한 유일한 연구팀입니다. 우리는 미국 내 소수 인종 아동을 대상으로 한 가장 큰 데이터셋을 구축했습니다. 우리는 최근 국립보건원(NIH)으로부터 자금을 지원받아 다양한 인종 집단 간 약물 반응에 대한 전체 유전체 서열을 분석하고 있습니다.

우리는 과학적 영향뿐만 아니라 임상적으로 의미 있는 영향과 공중보건적 영향을 만들어내고 있습니다. 하지만 그 결과는 미국의 히스패닉이나 아프리카계 미국인에게만 관련된 것이 아니라, 모든 인구 집단에게 관련이 있습니다.

그래서 제가 구소련의 여러 국가들, 우즈베키스탄, 카자흐스탄 등을 다시 방문하는 이유입니다. 그들은 모두 훌륭한 레슬링 선수입니다. 여러분도 동질적인 인구 집단이 아닙니다.

안톤 티토프 박사: 그래서 이것은 매우 중요한 함의를 가집니다. 인종적 DNA 조상과 민족적 기원에 대한 DNA 검사: 광범위한 인종 집단 분류는 시대에 뒤떨어졌습니다. 개별 유전자 수준에서의 유전적 DNA 조상이 질병에 중요합니다.