Esteban Burchard 박사(MD)는 약물유전체학 및 의학유전학 분야의 선도적 전문가로, 정밀의학에서 유전적 조성 정보가 인종 범주를 넘어 중요함을 강조합니다. 특정 유전적 특성은 개인의 항암제 반응과 부작용 가능성에 영향을 미치며, 이러한 정보는 이미 식품의약품안전처 승인을 받은 종양 유전자 프로파일링 및 보조치료 선택 등에 활용되고 있습니다.
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유전적 조상 검사가 정밀의학과 암 치료를 어떻게 개선하는가
목차 바로가기
- 정밀의학과 유전적 조상
- DNA 조상과 치료 반응
- 유전자 수준의 조상 영향
- 유전학을 통한 암 치료법 선택
- 종양 유전자 발현 프로파일링
- 맞춤형 암 치료의 미래
- 의학적 제2의견의 중요성
- 전체 대본
정밀의학과 유전적 조상
정밀의학은 유전 정보를 활용해 개별 환자에게 맞춤형 의료를 제공합니다. 약물유전체학 교수인 에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사는 유전적 DNA 조상 검사가 획일적인 접근을 넘어선 이 의료 방식의 핵심 요소라고 강조합니다. 이러한 변화는 개인의 고유한 유전적 배경이 약물 대사, 치료 반응, 부작용 경험에 큰 영향을 미치기 때문에 중요합니다.
조상 정보의 통합은 특히 암과 같은 복잡한 질환에서 더 정밀한 분자 진단을 가능하게 합니다. 안톤 티토프(Anton Titov) 박사가 논의한 바와 같이, 이는 환자의 특정 유전적 청사진에 기반해 치료가 맞춤화되는 종양학 및 기타 의학 분야의 미래를 보여줍니다.
DNA 조상과 치료 반응
개인의 DNA 조상은 특정 약물에 대한 반응을 결정하는 중요한 요소입니다. 에스테반 버차드 박사는 이 문제가 광범위한 인종 범주가 아니라 조상으로부터 물려받은 정확한 유전 정보와 관련이 있다고 지적합니다. 이러한 조상 데이터는 약물의 효과성, 비효과성, 또는 부작용 발생 가능성을 예측해 치료 선택에 중요한 기준이 됩니다.
이 개념은 약물유전체학(pharmacogenomics, 약물에 대한 개인의 반응에 유전자가 미치는 영향을 연구하는 학문)의 핵심입니다. 환자의 유전적 조상을 이해하면 의사는 시행착오식 처방을 피하고 처음부터 적절한 약물과 용량을 선택해 안전성과 효능을 높일 수 있습니다.
유전자 수준의 조상 영향
유전적 조상의 가장 중요한 영향은 개별 유전자 수준에서 나타납니다. 에스테반 버차드 박사는 특정 조상 집단과 연관된 유전자 내 변이가 생물학적 기능에 직접적인 영향을 미친다고 설명합니다. 예를 들어, 특정 유전자 변이는 효소 활성에 변화를 줘 약물이 체내에서 처리되는 속도를 바꿀 수 있습니다.
이러한 세부적인 접근은 동일한 광범위한 인구 집단에 속한 두 사람이 같은 치료에 대해 전혀 다른 반응을 보일 수 있는 이유를 설명해 줍니다. 유전자 수준의 조상 분석은 넓은 분류보다 치료 결과를 훨씬 정확하고 개인화되어 예측할 수 있게 합니다.
유전학을 통한 암 치료법 선택
종양의 유전자 프로파일링은 암 치료법 선택을 혁신하고 있는 정밀의학의 대표적인 사례입니다. 종양 전문의는 이제 특정 돌연변이나 생체표지자를 식별해 새로운, 더 효과적인 표적 치료 약물을 적용하기 위해 종양 유전학 검사를 일상적으로 수행합니다. 이 접근법은 특히 유방암, 폐암, 흑색종 등에서 두드러집니다.
에스테반 버차드 박사는 이것이 미래의 개념이 아닌 현재의 임상 현장에서 적용되고 있다고 말합니다. 종양의 유전자 검사 결과를 바탕으로 의료진은 한 표적 치료법을 다른 것보다 선택해 암의 고유한 분자 특성에 맞춰 치료 효과를 극대화합니다.
종양 유전자 발현 프로파일링
표적 가능한 돌연변이 식별을 넘어, 종양 유전자 발현 프로파일링은 기존의 암 병기를 보완하는 중요한 예후 정보를 제공합니다. 병기(1기, 2기, 3기, 4기)가 암의 크기와 확산 정도를 분류하는 반면, 유전자 발현 패턴은 종양의 생물학적 공격성을 나타냅니다.
에스테반 버차드 박사는 이 FDA 승인 기술이 환자가 보조 화학요법으로 이익을 볼지 여부와 같은 중요한 질문에 답하는 데 도움이 된다고 말합니다. 예를 들어, 유방암에서 Oncotype DX®와 같은 검사는 일련의 유전자를 분석해 재발 점수를 계산함으로써 수술 후 화학요법 필요 여부를 결정하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 많은 환자가 불필요한 독성 부작용을 피할 수 있습니다.
맞춤형 암 치료의 미래
암 치료의 미래는 종양 유전학과 환자 자신의 유전적 조상 간의 상호작용을 깊이 이해하는 데 있습니다. 이 이중 분석은 최대 효과와 최소 독성을 지닌 초개인화된 치료 전략을 가능하게 할 것입니다. 안톤 티토프 박사는 이 진화하는 분야가 최적의 건강 결과를 위해 자신의 유전적 조상을 아는 것이 점점 더 중요해지고 있다고 강조합니다.
연구가 더 다양한 인구 집단을 포함하도록 확장됨에 따라(역사적으로 유전체 전체 연관 분석(GWAS)의 96%가 유럽 계통 사람들을 대상으로 한 편향을 해소하며), 정밀의학의 도구는 배경에 관계없이 모든 환자에게 정확하고 접근 가능해질 것입니다.
의학적 제2의견의 중요성
의학적 제2의견을 구하는 것은 특히 정밀의학 원칙이 적용되었는지 확인하기 위해 암 진단 시 매우 권장되는 단계입니다. 제2의견은 초기 진단이 정확하고 완전한지, 유방암의 경우 BRCA1 및 BRCA2와 같은 표지자에 대한 필수 유전자 검사를 포함하는지 확인합니다.
안톤 티토프 박사가 논의한 바와 같이, 에스테반 버차드 박사와 같은 전문가의 제2의견은 치료 계획이 사용 가능한 모든 유전적 및 조상 정보를 포함한다는 확신을 줍니다. 이 과정은 종양 유전자 프로파일링 및 약물유전체학과 같은 최첨단 도구를 활용해 환자가 가능한 가장 진보적이고 개인화된 치료 전략을 받도록 보장합니다.
전체 대본
안톤 티토프(Anton Titov) 박사: 종양의 유전자 프로파일링은 암 치료를 개선합니다. 유전적 조상 DNA 검사는 암 치료법 선택에 어떻게 도움이 됩니까?
유전적 DNA 조상 정보는 치료 반응에 영향을 미칩니다.
에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사: 유전적 DNA 조상 검사와 정밀의학은 의학에서 널리 사용됩니다.
안톤 티토프(Anton Titov) 박사: 유전학은 약물의 부작용에 역할을 합니다. 유전적 DNA 조상은 개별 유전자 수준에서 중요합니다.
유전적 DNA 조상 검사와 정밀의학은 암 치료의 미래입니다. 정밀의학은 약물 반응을 결정하는 데 도움이 됩니다.
에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사: 맞춤의학은 유방암 치료에 도움이 됩니다. 유방암의 정밀한 분자 진단은 정밀의학입니다.
의학 유전학 및 천식 분야 최고 전문가와의 비디오 인터뷰. 의학적 제2의견은 유방암 진단이 정확하고 완전한지 확인합니다. 유방암 진단(BRCA1 및 BRCA2)에 유전적 DNA 조상 정보가 포함되었는지 보장합니다.
의학적 제2의견은 또한 유방암에 대한 최고의 맞춤형 치료 전략을 선택하는 데 도움이 됩니다. 유방암에 대한 의학적 제2의견을 구하고 귀하의 정밀의학 치료가 최선이라는 확신을 가지십시오.
에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사: 유전적 DNA 조상 검사와 정밀의학. 의학적 제2의견.
안톤 티토프(Anton Titov) 박사: 귀하는 2011년 Nature에 전 세계적으로 수행된 모든 유전체 전체 연관 분석(GWAS)의 96%가 유럽 DNA 조상을 가진 사람들을 대상으로 수행되었다고 발표했습니다.
맞습니다. 귀하의 연구는 조상 DNA 정보가 개인의 약물 반응을 결정한다는 것을 보여줍니다. 하지만 이것은 단순히 광범위한 인종 집단에 관한 것이 아닙니다. 이는 전적으로 조상 DNA 정보에 관한 것입니다.
이는 개별 유전자 수준의 유전 정보입니다. 귀하는 이것이 개별 DNA 조상 정보임을 보여주었습니다.
안톤 티토프(Anton Titov) 박사: 이것은 유전자 수준에서 가장 큰 영향을 미칩니다. 개인의 유전적 DNA 조상은 개인이 약물에 어떻게 반응하는지를 결정합니다. 유전적 DNA 조상은 부작용 가능성을 결정합니다.
네.
안톤 티토프(Anton Titov) 박사: 유전적 DNA 조상 정보는 정밀의학에서 어떻게 적용될 수 있습니까? 의학적 제2의견 (UCSF 약물유전체학 교수).
에스테반 버차드(Esteban Burchard) 박사: 우리는 이미 오늘날 이를 수행하고 있습니다. 특정 종양에 대해 우리는 종양의 유전학을 측정합니다. 귀하의 검사 결과에 기반해, 우리는 귀하에게 한 약물 또는 다른 약물을 투여할 수 있습니다.
또는 귀하의 유전자 발현 패턴에 기반해 보조 암 치료를 투여할 수 있습니다. 현재 우리는 유방암을 1기, 2기, 3기, 4기로 분류합니다.但那은 오래된 분류 체계에 기반한 것입니다.
이제 우리는 종양 유전자 발현 패턴을 볼 수 있습니다. 이것은 고전적인 종양 병기를 제공하는 것에 추가됩니다. 우리는 귀하가 추가 화학요법으로부터 이익을 얻을지 여부를 알려줄 수 있습니다.
그것은 새롭고 최첨단입니다. 그것은 지금 바로 일어나고 있습니다. FDA 승인을 받았습니다.
유전적 DNA 조상 검사와 정밀의학. 개별 유전자의 DNA 조상을 기반으로 한 암 치료는 최상의 결과를 제공합니다. 자신의 유전적 DNA 조상을 알십시오.