젊은 여성의 신장 질환과 혈전 경험: 막성 신병증 이해하기

목차

• 증례 제시: 환자 이야기
• 증상 및 초기 소견
• 신체 검사 결과
• 검사실 검사 결과
• 영상의학 소견
• 감별 진단
• 진단 검사
• 질환 치료
• 환자 임상적 의의
• 본 증례의 한계점
• 환자 권고사항
• 출처 정보

증례 제시: 환자 이야기

32세 여성이 심한 왼쪽 옆구리 통증, 발열, 낮은 혈중 산소 농도로 병원을 찾았습니다. 증상은 2주 전 간헐적인 심한 왼쪽 옆구리 통증으로 시작되었고, 입원 이틀 전부터 통증이 지속적으로 악화되며 오심을 동반했습니다. 입원 전날에는 여러 차례 구토를 했습니다.

입원 당일 아침에는 마른기침이 생겼고, 체온을 재지 않았지만 열감을 느꼈습니다. 응급실에서 처음 측정한 체온은 38.1°C, 심박수는 분당 113회, 실내 공기 중 산소 포화도는 95%였습니다. 왼쪽 하복부에 압통이 있었으나 신장 부위는 압통이 없었습니다.

증상 및 초기 소견

초기 검사 결과 여러 이상 소견이 발견되어 우려를 불러일으켰습니다. 백혈구 수치는 19,000/μL(정상 범위: 3,800-10,800)로 현저히 증가했으며, 이는 심각한 면역 반응이나 감염을 시사합니다. 혈중 알부민 수치는 2.8 g/dL(정상: 3.3-5.5 g/dL)로 낮아 단백 손실을 의미했습니다.

요검사에서 혈뇨 3+, 단백뇨 3+의 우려되는 소견이 확인되었습니다(둘 다 정상적으로 음성이어야 함). 응급실에서 산소 포화도가 89%로 떨어져 비강 캐뉼라로 분당 3리터의 산소를 공급받아 94% 포화도를 유지해야 했습니다. 이로 인해 병원 응급실로 전원되었습니다.

신체 검사 결과

응급실에서 환자 상태는 더욱 심각해 보였습니다. 체온은 39.6°C(103.3°F)까지 올랐고, 혈압은 102/58 mm Hg, 심박수는 분당 122회, 호흡수는 분당 28회로 증가했습니다. 지속적인 산소 지원이 필요했습니다.

신체 검사에서 환자는 불편해 보였고, 양측 폐에서 흡기와 호기 시 수포음이 들렸습니다. 왼쪽 하복부를 누르면 통증이 있었습니다. 특히 사지 부종, 구강 궤양, 탈모나 피부 발진이 없어 일부 자가면역 질환을 배제하는 데 도움이 되었습니다.

검사실 검사 결과

종합적인 검사 결과 중요한 진단 정보를 제공했습니다. 재측정한 백혈구 수치는 16,020/μL로 여전히 증가했으며 호중구가 우세했습니다(14,210개). 요검사에서는 지속적인 혈뇨 3+와 단백뇨 3+가 확인되었고, 고배율 시야당 적혈구 수가 100개 이상(정상: 0-2), 백혈구 수가 10-20개(정상: 10개 미만)였습니다.

요중 단백/크레아티닌 비율은 3.5(정상: 0.15 미만)로 현저히 증가했으며, 이는 하루 약 3.5g의 단백이 소변으로 손실된다는 뜻으로 신증후군의 특징입니다. 추가적인 중요한 소견은 다음과 같습니다:

• C-반응성 단백(염증 표지자): 199.9 mg/L(정상: 0-8.0)
• 적혈구 침강 속도(염증 표지자): 40 mm/hr(정상: 0-19)
• 젖산 탈수소효소: 278 U/L(정상: 110-210)
• 젖산: 2.2 mmol/L(정상: 0.5-2.0)
• 당화혈색소(A1c): 6.2%(정상: 4.3-5.6%)

신기능 검사에서 크레아티닌은 0.93 mg/dL로 정상 범위였으나 기준 측정값이 없어 급성 신손상을 배제할 수 없었습니다.

영상의학 소견

영상 검사는 증상을 설명하는 중요한 소견을 보여주었습니다. 흉부 X선에서 폐 기저부에 불규칙한 음영과 작은 왼쪽 흉막 삼출이 관찰되었습니다. 조영증강 흉부 CT에서 다음과 같은 소견이 확인되었습니다:

• 우하엽 폐동맥의 부분적 충전 결손으로 폐색전증 의심
• 기관지 벽 비후와 유리창 모양의 다초점 경화 음영
• 작은 왼쪽 및 미량의 오른쪽 흉막 삼출
• 소엽간 격막 비후 부위와 유리창 음영

복부 및 골반 CT 스캔에서는 더욱 중요한 소견이 확인되었습니다:

• 왼쪽 신정맥의 거의 완전한 폐색(폐색성 혈전)
• 오른쪽 신정맥의 부분적 폐색(비폐색성 혈전)
• 신주위 스트랜딩과 함께 신장의 초기 이질적 조영증강
• 흉부, 복부 또는 골반에서 암 증거 없음

이러한 영상 소견은 옆구리 통증(신정맥 혈전증)과 호흡 곤란(폐색전증 및 폐 이상)을 설명해 주었습니다.

감별 진단

의료팀은 신장과 폐 소견을 함께 설명할 수 있는 여러 질환을 고려했습니다. 초기 우려사항은 폐출혈과 신장 염증을 동반하는 폐-신 증후군이었으며, 일반적으로 다음과 같은 자가면역 질환에 의해 발생합니다:

• ANCA 연관 혈관염(소혈관의 자가면역 염증)
• 사구체 기저막 항체병(굿패스처 증후군)
• 신장 침범이 있는 전신성 홍반성 루푸스(SLE)
• 항인지질항체 증후군(이상적인 혈액 응고 장애)
• 냉글로불린혈증 혈관염(저온에서 응집되는 이상 단백질)

그러나 특정 특징이 없어 이러한 가능성은 낮아졌습니다. 팀은 이어서 중증 단백뇨(>3.5 g/일), 저알부민혈증, 부종을 특징으로 하는 신증후군에 초점을 맞췄습니다. 신정맥 혈전증의 존재는 신증후군의 특정 원인, 특히 신장 질환 중 혈전과 가장 높은 연관성을 보이는 막성 신병증을 강력하게 시사했습니다.

신증후군의 다른 원인들도 고려되었으나 가능성이 낮은 것으로 판단되었습니다:

• 최소변화 신병증과 초점분절성 사구체경화증: 일반적으로 현저한 부종으로 나타나며 혈전증과의 연관성이 낮음
• 당뇨병성 신장병: A1c 6.2%로 가능성 낮음
• 루푸스 신염: 관절통, 발진 또는 기타 자가면역 증상 병력 없음
• 감염, 암 또는 약물로 인한 이차적 원인: 병력상 증거 없음

진단 검사

진단팀은 신증후군의 원인을 규명하기 위해 특정 혈액 검사를 시행했습니다. 원발성 막성 신병증과 연관된 항-PLA2R(포스포라이페이스 A2 수용체) 항체 검사를 했습니다. 두 가지 다른 검사 방법이 사용되었습니다:

1. 간접 면역형광 검사: 이 방법은 형광 표지를 사용하여 PLA2R 수용체에 결합하는 항체를 검출합니다. 환자의 검사는 양성이었습니다.
2. ELISA(효소연결면역흡착검사): 이 정량적 검사에서 항체 수치는 400.3 RU/mL(정상: <14 RU/mL)로 측정되었습니다.

두 검사 모두 양성 결과와 임상 증상이 결합되어 포스포라이페이스 A2 수용체 연관 막성 신병증 진단을 확인했습니다. 이 혈청학적 검사는 이 질환에 대해 99%의 특이도를 가지며, 양성 검사 결과를 보이는 거의 모든 사람이 실제로 해당 질환을 가지고 있음을 의미합니다.

질환 치료

막성 신병증의 치료는 여러 요소에 따라 달라집니다. 신기능이 보존된 환자의 경우, 약 30%가 면역억제 치료 없이 자연적으로 호전될 수 있어 의사들은 종종 6개월간의 관찰 기간을 권장합니다. 그러나 본 환자는 여러 고위험 특징으로 인해 즉각적인 치료가 필요했습니다:

• 중증 저알부민혈증(혈중 알부민 <2.5 g/dL)
• 다발성 혈전색전증 사건(신정맥 혈전증 및 폐색전증)
• 높은 수준의 항-PLA2R 항체(400.3 RU/mL)

치료는 일반적으로 면역억제 요법을 포함합니다. 역사적인 금기준은 6개월에 걸쳐 코르티코스테로이드와 알킬화제(사이클로포스파미드 등)를 교대로 투여하는 변형 폰티첼리 요법입니다. 새로운 치료 접근법은 항-PLA2R 항체 수치의 경향을 고려합니다—수치가 자연적으로 감소하면 면역억제를 유보할 수 있지만, 상승하는 수치는 치료 필요성을 나타냅니다.

또한, 그녀는 추가 혈전을 예방하기 위해 항응고제로 혈전색전증 합병증에 대한 즉각적인 치료가 필요했습니다.

환자 임상적 의의

이 증례는 유사한 증상을 가진 환자들에게 몇 가지 중요한 점을 보여줍니다. 첫째, 열과 호흡 곤란을 동반한 옆구리 통증은 특히 산소 농도가 낮을 때 절대 무시해서는 안 됩니다. 중증 단백뇨와 혈전, 특히 신정맥과 같은 비정상적인 위치의 조합은 막성 신병증을 의심해야 합니다.

환자들은 막성 신병증이 신장 세포, 특히 여과 장벽을 유지하는 특수화된 신장 세포인 포도세포의 PLA2R 수용체를 표적으로 하는 자가면역 질환이라는 점을 알아야 합니다. 이 공격은 신장의 여과 시스템에 누출을 일으켜 대량의 단백이 소변으로 손실되게 합니다.

혈전 위험은 특히 이 질환에서 높은데, 단백 손실로 인해 자연적인 항응고제 수치가 감소하는 반면 간은 보상적으로 더 많은 응고 인자를 생산하기 때문입니다. 이 환자에서처럼 혈중 알부민이 2.5 g/dL 아래로 떨어질 때 위험이 가장 높습니다.

본 증례의 한계점

이 증례는 가치 있는 통찰력을 제공하지만 몇 가지 한계점이 있습니다. 단일 증례 보고로서 막성 신병증을 가진 모든 환자에 대한 일반적인 패턴이나 치료 반응을 확립할 수 없습니다. 환자의 가족력(18세에 사망한 말기 신장병을 가진 여동생)은 가능한 유전적 요인을 시사하지만, 이는 충분히 탐구되지 않았습니다.

신장 생검 없이는 다른 동반 신장 질환을 확실히 배제할 수 없으나, 매우 특이적인 항-PLA2R 항체 검사로 인해 이 가능성은 낮습니다. 또한 이 증례는 치료 반응이나 최종 결과에 대한 장기 추적 정보를 제공하지 않습니다.

환자 권고사항

이 증례를 바탕으로 환자들은 다음과 같은 권고사항을 고려해야 합니다:

1. 즉시 의료진의 진료를 받으십시오 지속되는 옆구리 통증에 발열, 호흡 곤란 또는 산소 포화도 저하가 동반되는 경우
2. 충분한 소변 검사를 요청하십시오 원인 불명의 부종이 있을 때, 특히 옆구리 통증이나 호흡기 증상이 동반된다면
3. 특정 검사에 대해 문의하십시오 신증후군으로 진단받은 경우, 비침습적 진단이 가능한 항-PLA2R 항체 검사를
4. 혈전증 예방에 대해 상담하십시오 저알부민혈증(알부민 <2.5 g/dL)을 동반한 신증후군이 있다면 신장내과 전문의와
5. 정기적인 추적 관찰을 유지하십시오 막성 신병증 진단 시 신장 진행 및 혈전 합병증의 이중 위험으로 신장내과와 혈액내과 전문의 모두와

환자들은 또한 자가면역 신장 질환에 대한 새로운 치료법이 지속적으로 등장하고 있음을 인지하고, 최적의 치료를 위해 신장내과 전문의와의 상담이 필수적임을 알아야 합니다.

출처 정보

원문 제목: Case 10-2025: A 32-Year-Old Woman with Flank Pain, Fever, and Hypoxemia

저자: Anushya Jeyabalan, MD; Cynthia L. Czawlytko, MD; Laurence H. Beck, Jr., MD, PhD; Claire Trivin-Avillach, MD; Dennis C. Sgroi, MD; Eric S. Rosenberg, MD

게재지: The New England Journal of Medicine, April 10, 2025; 392:1428-1437

DOI: 10.1056/NEJMcpc2412517

본 환자 친화적 글은 매사추세츠 종합병원 증례 기록의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다.