이 증례는 복잡한 과거력을 가진 70세 남성 환자에서 발생한 심한 체중 감소, 피로 및 신경학적 증상을 다룹니다. 광범위한 검사 결과, 의사들은 기저 호르몬 장애(쿠싱증후군)로 인해 발생한 진균성 뇌 감염(크립토코쿠스 수막염)을 최종 진단하였습니다. 이 사례는 여러 의학적 상태가 상호작용하는 양상과 의사들이 체계적인 접근법으로 복잡한 진단적 퍼즐을 해결하는 과정을 잘 보여줍니다.
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복합 의학 증례: 원인 불명의 체중 감소와 신경학적 증상 파악하기
목차
증례 개요
70세 남성 환자가 6주간 지속된 우려 증상으로 응급실을 방문했습니다. 식욕 완전 상실(식욕부진), 현저한 쇠약감, 의도하지 않은 체중 감소를 호소했습니다. 주치의 정신과 의사는 진행성 피로를 우려해 초기에 우울증 약물(부프로피온)을 증량했으나, 증상이 호전되지 않자 약물을 서서히 줄인 후 중단했습니다.
입원 8일 전에도 근력 약화, 두통, 지속적인 식욕 부진으로 동일한 응급실을 방문한 적이 있습니다. 당시 시행한 영상 검사에서 추가 검토가 필요한 이상 소견이 확인되었습니다.
구토와 두통에 대한 초기 치료에도 상태가 호전되지 않았고, 7일 후 극심한 피로, 미각 이상(미각장애), 6주간 13.6kg(약 30파운드)의 체중 감소를 동반해 재방문했습니다.
과거력 및 투약 현황
환자는 털세포백혈병(혈액암 일종)으로 7년간 관해 상태를 유지 중이었고, 주요 우울장애로 전기경련요법 및 미주신경 자극기 삽입을 포함한 여러 정신과 치료를 받은 과거가 있었습니다.
기타 과거력으로는 위우회수술을 받은 비만, 고혈압, 전립선비대증이 포함되었습니다. 복용 중인 약물은 부프로피온, 에스시탈로프람, 가바펜틴, 리스페리돈, 탐술로신, 리시노프릴이었습니다.
환자는 도시에 단독 거주하며 건강 악화로 외출이 제한되어 일상생활에 도움이 필요한 상태였습니다. 흡연, 음주, 향정신성 약물 사용은 없었고, 최근 해외 여행력 또는 감염병 접촉력도 없었습니다.
신체 검사 소견
체온 36.3°C로 정상이었으나, 고혈압(136/81 mm Hg), 빈맥(심박수 100회/분), 빈호흡(24회/분)이 관찰되었습니다. 산소 포화도는 정상 범위였습니다.
피부에 흩어진 멍과 위축 부위가 있었으나 발진이나 점상출혈은 없었습니다. 의식은 명료했으며, 요일 역순 말하기 등 인지 과제를 수행하는 데 어려움을 보이지 않았습니다.
검사실 결과
혈액 검사에서 저칼륨혈증(3.1 mmol/L, 정상 3.4-5.0)과 고혈당(225 mg/dL, 정상 70-110)이 확인되었습니다. 혈구 수치에서는 암 치료와 관련된 만성 저혈소판증(91,000/μL, 정상 150,000-400,000)과 저림프구증(570/μL, 정상 1000-4800)이 나타났습니다.
기타 이상 소견으로는 저이산화탄소혈증(16 mmol/L, 정상 23-32), 고요소질소혈증(28 mg/dL, 정상 8-25), 호흡성 알칼리증(pH 7.48, 낮은 이산화탄소 분압)이 있었습니다. 당화혈색소는 1년 전 6.2%에서 7.2%로 상승했습니다.
HIV, 매독, B형 및 C형 간염 검사는 모두 음성이었습니다. 비타민 B12, 구리, 갑상선 기능 검사는 정상 범위였습니다.
영상 검사
복부 및 골반 CT에서 좌측 부신에 1.9cm 크기의 결절이 발견되었습니다. 영상 소견만으로는 양성 여부를 판단하기 어려웠습니다.
두경부 검사에서는 초기에는 급성 이상이 없었으나, 5일 후 상태 악화로 재검사 시 우측 미상핵, 내낭 전각, 좌측 외측 시상에 저밀도 영역이 나타나 소뇌경색(열공경색) 가능성을 시사했습니다.
감별 진단 과정
의료진은 "직소 휴리스틱"이라는 체계적 접근법으로 증례를 분석했습니다. 주요 시간 경과와 문제 범위를 확인한 후, 진단적 초점을 몇 가지 측면으로 좁혔습니다.
환자는 피로, 고혈압, 피부 변화, 저칼륨혈증, 고혈당 등 쿠싱증후군(코르티솔 과다)을 시사하는 소견을 보였으나, 전형적인 체중 증가나 얼굴 부종은 없었습니다.
뇌척수액 검사에서 백혈구 증가(67 cells/μL, 정상 0-5), 저글루코스(2 mg/dL, 정상 50-75), 고단백(92 mg/dL, 정상 5-55), 매우 높은 개방압(≥58 cm H₂O)이 확인되어 진균성 뇌수막염을 강력히 의심하게 했습니다.
의료진은 쿠싱증후군이 면역을 억제해 진균성 뇌수막염 같은 기회감염을 유발할 수 있다고 판단했습니다. 호르몬 불균형과 면역 저하가 중증 감염의 배경이 된 것으로 보였습니다.
최종 진단
최종 진단은 진단되지 않은 쿠싱증후군을 배경으로 발생한 Cryptococcus neoformans 감염에 의한 크립토코쿠스 뇌수막염이었습니다. 혈액 배양에서 효모 균주가 확인되어 진균 감염이 확진되었습니다.
쿠싱증후군은 피부 위축, 멍, 고혈압, 저칼륨혈증, 고혈당 등 초기 증상을 설명해 주었습니다. 부신 결절은 과다 코르티솔 생성의 원인으로 추정됩니다.
크립토코쿠스 뇌수막염은 신경학적 악화, 두통, 뇌척수액 이상을 설명했으며, 코르티솔 과다로 인한 면역 억제가 감염의 급속한 진행을 가능하게 했습니다.
임상적 시사점
이 증례는 몇 가지 중요한 임상적 교훈을 제공합니다. 첫째, 쿠싱증후군 같은 호르몬 장애가 면역을 약화시켜 중증 감염에 취약하게 할 수 있음을 보여줍니다.
둘째, 체중 감소가 항상 긍정적이지 않으며, 의도치 않게 발생하고 다른 증상을 동반할 때는 중증 기저 질환의 신호일 수 있습니다. 6주간 13.6kg 체중 감소는 중요한 위험 신호였습니다.
셋째, 복합 과거력을 가진 환자는 다학제적 접근이 필수적임을 강조합니다. 이 환자의 암력, 정신 건강 이슈, 수술력 모두 진단을 복잡하게 만들었습니다.
넷째, 설명되지 않은 신경학적 증상이 있는 환자, 특히 면역이 억제된 경우에는 드물지만 중증 감염을 반드시 고려해야 합니다.
한계점
이 증례 보고에는 몇 가지 한계가 있습니다. 단일 사례이므로 유사 증상을 가진 모든 환자에게 적용될 수 없습니다. 진단에 시간이 소요되어 환자 상태가 진단 전 악화되었습니다.
미주신경 자극기로 인해 MRI 촬영이 불가능해 초기 진단에 제한이 있었습니다. 또한 다양한 기저 질환과 약물 복용이 개별 요인의 영향을 구분하기 어렵게 했습니다.
마지막으로, 장기 추적 정보가 부족해 치료 반응 및 최종 결과를 확인할 수 없습니다.
환자 권고사항
이 증례를 바탕으로 다음과 같이 권고합니다. 의도치 않은 체중 감소(특히 4.5kg 이상 급격한 감소), 지속적 피로, 인지 기능 변화가 있으면 즉시 진료를 받으십시오.
복합 과거력이 있는 환자는 모든 담당 의사가 전체 상태와 약물을 인지하도록 관리해야 합니다. 특히 다음에 해당하는 경우 중요합니다:
- 암 또는 암 치료 경력
- 정신 건강 문제 및 치료
- 체중 감량 수술 경력
- 다중 만성 질환
면역에 영향을 주는 상태나 약물을 복용 중이라면 두통, 발열, 의식 변화 같은 감염 징후에 주의하십시오. 증상을 기존 질환이나 약물 부작용으로만 돌리지 마십시오.
증상이 불분명하거나 초기 치료에 반응하지 않으면 철저한 평가를 요청하십시오. 복합 증례는 정확한 진단을 위해 시간, 다양한 검사, 전문의 협력이 필요합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 13-2025: A 70-Year-Old Man with Weight Loss, Weakness, and Anorexia
저자: Matthew G. Gartland, Anthony R. Russo, Samuel C.D. Cartmell, John S. Albin, Daniel Restrepo
게재지: The New England Journal of Medicine, 2025년 5월 8일
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412518
본 해설은 Massachusetts General Hospital 증례 기록 시리즈의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다.