남성 유방암은 전체 유방암의 약 1%를 차지하는 드문 질환이지만 심각한 건강 문제입니다. 2018년 미국에서는 약 2,500명의 남성이 새롭게 진단받은 것으로 추정됩니다. 여성 유방암과 공통점이 있지만, 남성 유방암은 99%가 에스트로겐 수용체 양성인 등 호르몬 수용체 양성 비율이 압도적으로 높고, 평균 발병 연령(67세)이 더 높은 독특한 생물학적 특성을 보입니다. 남성 특이 연구가 부족해 치료법은 주로 여성 연구 결과를 참고하지만, 최근 유전학적 이해와 유전체 검사 기술의 발전으로 남성 환자 맞춤형 치료가 점차 실현되고 있습니다.
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남성 유방암 이해하기: 환자를 위한 종합 가이드
목차
역학 및 위험 요인
남성 유방암은 비교적 드물어 전체 유방암 진단의 약 1%를 차지합니다. 2018년 연구에 따르면 미국 남성에서 약 2,500건의 신규 사례가 발생하고 약 500명이 이 질환으로 사망할 것으로 추정됩니다. 발생률은 시간이 지남에 따라 크게 증가해 1975년 인구 10만 명당 0.85건에서 2011년 1.43건으로 상승했습니다.
남성의 유방암 평생 위험은 약 1,000명당 1명으로, 여성의 8명당 1명보다 낮습니다. 남성은 일반적으로 여성보다 진단 시기가 늦으며, 평균 진단 연령은 67세로 여성의 62세보다 높습니다. 흑인 남성은 비히스패닉 백인 남성보다 위험이 높으며, 가족력이 있으면 위험이 두 배로 증가합니다.
남성 유방암의 주요 위험 요인은 다음과 같습니다:
- 유전자 돌연변이: BRCA2 돌연변이(4-16%), BRCA1 돌연변이(0-4%)
- 중등도 위험 유전자: CHEK2, PALB2 등
- 방사선 노출: 특히 원자폭탄 연구에서 용량-반응 관계 확인
- 호르몬 요인: 에스트로겐 수치 상승(최고 사분위 남성에서 위험 2.47배 증가)
- 의학적 상태: 클라인펠터 증후군(위험 50배 증가), 간 질환, 고환 이상, 비만, 여성형 유방
임상 증상과 평가
대부분의 남성 환자는 유두 뒤에 통증 없는 덩어리(유두후 종괴)를 먼저 발견합니다. 다른 증상으로는 유두 함몰, 출혈, 피부 궤양, 겨드랑이 림프절 부종 등이 있습니다. 유방암과 혼동하기 쉬운 가장 흔한 상태는 여성형 유방(유방 조직의 양성 비대)입니다.
암이 의심되면 의사는 연령에 따라 영상 검사를 권장합니다. 25세 미만은 초음파를, 25세 이상은 유방촬영술을 먼저 시행하며 필요시 초음파를 추가합니다. 유방촬영술에서 남성 유방암은 주로 유두 뒤에 불규칙하고 가시 모양의 종괴로 나타납니다.
낮은 인식과 정기 검진 부재로 남성은 종종 더 진행된 상태로 병원을 찾습니다. 평균 종양 크기가 더 크고(20mm 대 여성 15mm), 림프절 침범도 더 흔합니다(42% 대 여성 33%). 모든 의심스러운 소견은 코어 생검으로 확인해야 합니다.
병리학적 특징
정기 검진이 없어 남성 유방암의 약 10%만이 초기 단계(관상피내암)로 발견됩니다. 대부분(90%)은 침습성 암종이며, 침습성 관암종이 가장 흔합니다.
남성 유방암은 여성과 생물학적 특성이 다릅니다:
- 99%가 에스트로겐 수용체 양성(여성 83%)
- 97%가 안드로겐 수용체 양성(여성 61%)
- 9%만 HER2 양성(여성 17%)
- 1-2%만 침습성 소엽암(여성 12%)
- 1% 미만이 삼중 음성
유전자 연구에서도 남성은 DNA 수복 유전자 돌연변이 가능성이 더 높고, PIK3CA 및 TP53 돌연변이는 더 낮은 것으로 나타났습니다.
예후와 생존율
전체적으로 남성의 생존율이 여성보다 약간 낮지만, 이는 진단 시 연령과 병기를 고려하면 대부분 설명됩니다. 남성은 일반적으로 진단 시 나이가 더 많고 다른 건강 문제를 동반하기 쉽습니다.
병기별 5년 생존율은 다음과 같습니다:
- 1기: 87%
- 2기: 74%
- 3기: 57%
- 4기: 16%
흑인 남성의 예후가 백인보다 나쁜 편이지만, 보험과 소득 수준을 고려하면 차이가 줄어듭니다. 시간이 지나며 생존율이 개선되었지만 남성의 개선 속도는 더뎠습니다.
남성 유방암 환자는 이차 암 발생 위험도 높습니다:
- 이차 유방암(2% 미만)
- 흑색종
- 소장, 직장, 췌장, 전립선암
- 림프조혈계통 암
치료 접근법
남성 전용 임상 시험이 없어 여성 연구 결과를 참고합니다. 가장 흔한 수술은 유방절제술이며, 초기 종양 남성의 18%만 유방보존술을 받습니다. 그러나 방사선 치료를 병행한 유방보존요법도 생존율은 비슷하고 미용 결과는 더 좋을 수 있습니다.
방사선 치료는 남성에서 충분히 활용되지 않아 1기 암 남성의 42%만 받습니다. 림프절 양성일 경우 유방절제술 후 방사선 치료가 도움이 될 수 있습니다.
화학요법과 표적 치료는 재발 위험이 높은 남성에게 여성과 유사하게 적용됩니다. 2기 림프절 양성 남성 31명을 대상으로 한 소규모 연구에서 화학요법 후 5년 생존율 80%, 10년 65%, 20년 42%를 보였습니다.
Oncotype DX(21-유전자 검사)는 남성에게도 유효하지만 차이가 있습니다:
- 12%가 높은 재발 점수(≥31, 여성 7%)
- 34%가 낮은 점수(<11, 여성 22%)
- 높은 점수 남성의 5년 생존율 81%(여성 94.9%)
유전자 검사와 상담
강력한 유전적 연관성을 고려해 모든 남성 환자는 유전 상담과 검사를 고려해야 합니다. BRCA2 돌연변이는 4-16%, BRCA1은 0-4%에서 발견됩니다. 남성 BRCA2 보유자의 유방암 평생 위험은 70세까지 6.8%, BRCA1은 1.2%입니다.
NCCN은 BRCA 돌연변이 남성에게 다음을 권장합니다:
- 35세부터 유방 자가 검진 교육
- 연간 임상 유방 검진
- 전립선암 검진 고려(BRCA2 보유자, 45세부터)
CHEK2(특정 돌연변이에서 위험 10배)와 PALB2(1-2%)도 위험을 증가시킵니다. 유전 상담으로 적절한 검진과 관리 전략을 세울 수 있습니다.
연구의 한계
이 리뷰는 남성 유방암 연구의 몇 가지 한계를 강조합니다. 가장 큰 문제는 남성 전용 전향적 연구와 임상 시험 부재입니다. 대부분의 치료 권고는 여성 연구를 바탕으로 하여 생물학적 차이를 반영하지 못할 수 있습니다.
희귀성으로 연구 규모가 작거나 단일 기관 후향적 데이터에 의존해 최적 치료법에 대한 결론을 내리기 어렵습니다. 장기 결과 데이터도 부족하며, 특히 새 치료법과 유전체 검사에 대해 더욱 그렇습니다.
다양성 부족으로 결과의 일반화가 제한될 수 있습니다. 남성의 과소대표는 전용 연구로 해결해야 할 지식 격차를 만들어냈습니다.
환자 권고사항
현재 증거를 바탕으로 남성은 유방 건강 변화를 의료진에게 보고해야 합니다. 구체적으로 다음을 권고합니다:
- 변화 인지하기: 덩어리, 유두 변화, 통증 등을 즉시 보고
- 위험 인식하기: 개인 또는 가족력이 있다면 유전자 검사 옵션 논의
- 전문적 치료 찾기: 남성 유방암 경험 센터에서 치료
- 모든 옵션 논의하기: 수술, 방사선, 화학요법, 내분비 치료 등 상담
- 유전자 검사 고려하기: 가족 위험 평가를 위한 유전 상담
- 유전체 검사 문의하기: 화학요법 결정을 위한 재발 점수 검사
- 추적 관리: 재발과 이차암 모니터링을 위한 정기 검진
남성 유방암은 드물지만 조기 발견 시 치료 가능합니다. 건강에 적극적이고 적절한 치료를 받는 것이 결과에 큰 영향을 미칩니다.
출처 정보
원문 제목: Breast Cancer in Men
저자: Sharon H. Giordano, M.D., M.P.H.
게재처: The New England Journal of Medicine, 2018년 6월 14일
DOI: 10.1056/NEJMra1707939
이 글은 The New England Journal of Medicine의 동료 검토 연구를 바탕으로 하며, 원본 데이터와 결과를 유지하면서 환자와 돌봄 제공자에게 accessible하게 재구성했습니다.