65세 여성 환자가 경미한 업무상 손상 이후 심각한 쇠약, 등 통증 및 위험 수준의 혈구 감소(범혈구감소증)를 보인 증례입니다. 등 통증에 대한 초기 치료에도 불구하고, 극심한 피로와 체중 감소, 심각한 골수 기능 장애를 시사하는 비정상적인 혈액 검사 결과가 동반되며 상태가 급속히 악화되었습니다. 광범위한 검사를 통해 공격적인 신경내분비암이 골수로 전이되어 암 연관 혈전성 미세혈관병증을 일으킨 것으로 확인되었습니다. 이는 암 세포가 혈구 생성을 억제하고 전신에 파괴적인 변화를 초래하는 드문 합병증입니다.
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복잡한 의학 증례 이해: 등 통증과 피로가 숨겨진 암을 드러낸 사례
목차
- 증례 소개: 65세 여성의 증상
- 과거력 및 위험 인자
- 초기 검사 및 검사 결과
- 감별 진단: 가능한 원인 검토
- 진단 과정 및 영상 검사 결과
- 최종 진단 및 설명
- 임상적 의의
- 본 증례 보고의 한계
- 환자 권고사항 및 핵심 내용
- 출처 정보
증례 소개: 65세 여성의 증상
65세 여성이 전혈구감소증(모든 혈구 수치의 위험한 저하)과 심한 등 통증으로 평가를 위해 매사추세츠 종합병원으로 전원되었습니다. 증상은 3주 전 가정 건강 관리사로 일하던 중 환자를 돌보는 동작을 하다가 목, 가슴, 허리 등 척추 중심선을 따라 통증이 생기면서 시작되었습니다.
초기 신경학적 검사에서는 근력이 정상이고 걸음걸이도 무난했으며, 척추를 누르는 통증은 없었습니다. 프레드니손, 트라마돌, 시클로벤자프린을 투여하고 물리 치료를 시행했지만 통증이 계속되었습니다. 척추 방사선 사진에서는 뼈 밀도가 전반적으로 낮은 골감소증과 중등도의 퇴행성 디스크 질환만 확인되었고, 급성 골절은 없었습니다.
전원 4일 전, 환자의 자매가 등 통증으로 움직이지 못하고 바닥에 누워 있는 환자를 발견했습니다. 다른 병원 응급실로 이송되었고, 여기서 중대한 검사실 이상 소견이 발견되었습니다: 혈소판 수치 14,000/μL(정상: 150,000-450,000), 헤모글로빈 수치 8.9 g/dL(정상: 12.0-16.0), 백혈구 수치 5,100/μL(정상: 4,500-11,000). 혈액 도말 검사에서는 미성숙 과립구와 유핵 적혈구가 관찰되어 골수 스트레스를 시사하는 이상 소견을 보였습니다.
과거력 및 위험 인자
환자는 원발성 갑상선기능저하증, 제2형 당뇨병, 편두통, 알려진 관내유두상점액종(췌장 낭종의 일종) 등의 유의한 과거력을 보였습니다. 과거에 복잡한 게실염으로 S상결장절제술 및 부분 소장절제술을 받았으며, 자궁적출술과 담낭절제술도 받은 적이 있었습니다.
복용 중이던 약물로는 에스시탈로프람, 토피라메이트, 레보티록신, 췌장 효소 대체 요법이 있었습니다. 중요한 것은 40년간 하루 2갑씩 피운 80갑년의 흡연력이 있었으나 3년 전 금연한 상태였습니다. 알코올이나 향정신성 약물 사용은 없었습니다.
가족력에서 어머니의 유방암(70세 진단)과 조카의 대장암(40세 진단)이 주목할 만했습니다. 18개월 전 시행한 대장내시경에서는 과형성 용종과 관상선종이 절제되었고, 5년 전 유방촬영술은 정상이었습니다.
초기 검사 및 검사 결과
매사추세츠 종합병원 입원 당시 활력 징후는 체온 36.2°C, 심박수 89회/분, 호흡수 16회/분, 혈압 167/71 mm Hg, 실내 공기 중 산소 포화도 95%였습니다. 창백하고 피로해 보였으며, 상복부를 누르면 아팠지만 반상출혈이나 점상출혈(피부 아래 멍이나 작은 출혈 점)은 없었습니다.
혈구 수치는 더 악화되었습니다: 혈소판 수치 10,000/μL, 헤모글로빈 7.5 g/dL, 백혈구 수치 2,860/μL로 감소했습니다. 수기 백혈구 분획 검사에서는 유핵 적혈구 9.4%(정상: 0%), 형질세포 1.0%(정상: 0%), 후골수세포 1.0%(정상: 0%)가 관찰되었습니다. 망상적혈구 수치는 1.9%(정상: 0.7-2.5%)였습니다.
추가적인 이상 검사 결과는 다음과 같았습니다:
- 젖산 탈수소효소 수치 2500 U/L 초과(정상: 110-210)
- 페리틴 수치 24,325 μg/L(정상: 10-200)
- 합토글로빈 수치 91 mg/dL(정상: 30-200)
- 아스파르테이트 아미노전이효소 102 U/L(정상: 9-32)
- 알라닌 아미노전이효소 64 U/L(정상: 7-33)
- 알칼리성 인산효소 308 U/L(정상: 45-115)
- 리파제 3000 U/L 초과(정상: 13-60)
말초 혈액 도말 검사에서는 호염기성 과립, 현저한 과립을 동반한 과분엽 호중구, 혈소판감소증과 간혹 큰 혈소판이 관찰되었습니다. 모세포나 적혈구 파편은 보이지 않았습니다.
감별 진단: 가능한 원인 검토
의사들은 전혈구감소증의 가능한 원인으로 다음과 같은 광범위한 목록을 범주별로 검토했습니다:
영양 결핍: 비타민 B12와 엽산 결핍은 거대적아구성 빈혈과 전혈구감소증을 유발할 수 있으나, 해당 수치는 정상이었습니다. 구리 결핍도 정상 구리 수치로 배제되었습니다.
독소: 약물, 알코올 또는 기타 독소는 골수 억제를 일으킬 수 있으나, 전혈구감소증과 일반적으로 연관된 약물을 복용 중이지 않았고 유의한 알코올 사용도 없었습니다.
감염: 다양한 바이러스 감염(Epstein-Barr virus, 거대세포바이러스, HIV, 바이러스성 간염)이 전혈구감소증을 유발할 수 있으나, 이들 및 진드기 매개 질환에 대한 광범위한 검사는 음성이었습니다.
자가면역 질환: 자가면역 질환은 다양한 기전으로 혈구감소증을 일으킬 수 있으나, 현저히 증가된 페리틴으로 시사되는 염증 반응 외에는 전형적인 전신적 증상이 없었습니다.
혈전성 미세혈관병증: 이는 혈전성 혈소판감소성 자반증(TTP)과 같이 전신에 작은 혈전이 형성되어 적혈구와 혈소판을 파괴하는 상태를 포함합니다. 처음 TTP 평가를 위해 전원되었으나 반복 혈액 도말 검사에서 적혈구 파편이 없어 가능성이 낮아졌습니다.
원발성 혈액암: 백혈병이나 림프종은 정상 혈구 생성을 방해할 수 있으나, 환자의 증상은 이러한 상태의 전형적 양상과는 달랐습니다.
골수 섭취증: 이는 일반적으로 전이성 암에 의한 골수 침범과 대체를 의미합니다. 말초 혈액에서 유핵 적혈구, 체중 감소, 뼈 통증, 흡연력이 있어 강력히 고려되었습니다.
진단 과정 및 영상 검사 결과
흉부 CT 영상에서 다음과 같은 우려되는 소견들이 확인되었습니다:
- 쇄골상부, 종격동, 폐문부 림프절병증으로 최대 26mm까지 커진 림프절
- 우중엽의 11mm 소엽성 고형 결절
- 우상엽의 결절성 소엽간 중격 비후와 모유리 음영
이러한 소견과 악화되는 상태를 고려하여 의사들은 암 침범 증거를 확인하기 위해 골수 생검을 시행했습니다.
최종 진단 및 설명
골수 생검에서는 반점성 염색질, 핵 주형, 괴사 영역을 보이는 비정형 세포의 광범위한 침윤이 확인되었습니다. 면역조직화학 염색에서 이 세포들은 CD56과 시냅토피신 양성을 보여 신경내분비 분화를 시사하는 표지자였습니다.
최종 진단은 전이성 신경내분비암에 의한 골수 침윤과 암 연관 혈전성 미세혈관병증이었습니다. 이는 공격적인 신경내분비암(광범위한 흡연력으로 미루어 보아 폐에서 기원한 가능성 높음)이 골수로 전이되어 정상 혈구 생성을 방해하고 전신에 파괴적 변화를 일으킨 것을 의미합니다.
암 연관 혈전성 미세혈관병증은 종양 세포가 미세혈관을 손상시켜 적혈구 파편화, 혈소판 소모, 조직 손상을 일으키는 상태입니다. 이는 전혈구감소증, 증가된 젖산 탈수소효소, 기타 검사실 이상을 함께 설명해 주었습니다.
임상적 의의
본 증례는 환자들에게 다음과 같은 중요한 임상적 요점을 보여줍니다:
첫째, 등 통증과 피로와 같이 일상적으로 보이는 증상도 때로는 심각한 기저 질환의 신호가 될 수 있으며, 특히 적절한 치료에도 불구하고 지속되거나 체중 감소, 야간 발한 같은 다른 우려되는 증상과 동반될 때 주의가 필요합니다.
둘째, 흡연력, 가족 암력, 완전한 약물 검토를 포함한 포괄적인 병력 청취가 적절한 진단에 중요합니다. 80갑년의 흡연력은 폐암을 가리키는 결정적 단서였습니다.
셋째, 전혈구감소증(모든 혈구 계열의 수치 저하)은 영상 검사에서 명확한 종양 덩어리가 즉시 보이지 않더라도 암에 의한 골수 침윤을 시사할 수 있으므로 철저한 평가가 필요합니다.
마지막으로, 암 연관 혈전성 미세혈관병증은 진행된 암의 드물지만 심각한 합병증으로 다른 혈액 질환과 유사할 수 있습니다. 치료가 혈액 이상뿐 아니라 기저 암을 다루어야 하므로 조기 인식이 중요합니다.
본 증례 보고의 한계
이 증례가 가치 있는 통찰을 제공하지만, 단일 증례 보고로서의 한계를 인식하는 것이 중요합니다:
설명된 증상은 암의 비전형적이고 중증의 발현을 나타냅니다. 대부분의 등 통증이나 피로 환자는 기저 암을 가지고 있지 않으며, 대부분의 암은 이처럼 극적인 혈액 이상으로 나타나지 않습니다.
환자는 광범위한 흡연력, 이전 복부 수술, 가족 암력과 같은 다중 위험 인자를 가지고 있어 유사한 증상을 보이는 다른 환자에게 적용되지 않을 수 있습니다.
증례 보고로서 이는 체계적 연구보다는 임상 경험을 나타냅니다. 개별 상황을 고려하지 않고 모든 환자에게 결과를 일반화해서는 안 됩니다.
설명된 진단 과정은 광범위한 자원을 가진 주요 대학 병원에서 이루어졌습니다. 지역 병원은 가용 전문성과 검사 능력에 따라 유사한 증례를 다르게 접근할 수 있습니다.
환자 권고사항 및 핵심 내용
이 증례를 바탕으로 환자들은 다음과 같이 해야 합니다:
- 지속적인 증상 보고 초기 치료로 호전되지 않는 지속적 증상, 특히 체중 감소, 야간 발한, 과도한 피로와 동반될 때
- 완전한 병력 제공 흡연력, 가족 암력, 모든 약물 및 보조제 포함
- 권장 암 검진 준수 연령, 성별, 위험 인자에 기반
- 우려되는 증상 신속한 평가 쉽게 멍드는 것, 출혈, 심한 불명확 피로 등
- 포괄적 평가 이해 드물거나 비전형적 상태 확인을 위해 때로는 다중 검사 필요
유사한 증상을 보이는 환자의 경우, 이 증례는 혈액 이상이 명확한 설명 없이 지속될 때, 특히 암 위험 인자가 있을 때 골수 검사를 포함한 철저한 평가가 필요할 수 있음을 강조합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 7-2025: A 65-Year-Old Woman with Weakness, Back Pain, and Pancytopenia
저자: Rebecca K. Leaf, MD; Brandon H. Messick, DO; Catherine B. Meador, MD, PhD; Derek Loneman, MD
게재지: The New England Journal of Medicine, 2025년 2월 27일; 392:903-914
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412515
본 환자 친화적 기사는 The New England Journal of Medicine의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다. 원본 증례 보고서의 모든 중요한 의학적 소견, 검사 수치 및 임상 세부사항을 보존하면서, 교육 수준이 높은 환자들이 정보에 접근할 수 있도록 구성되었습니다.