태아 내시경 수술: 출생 전 선천성 이상 치료

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• 쌍태아 수혈증후군 치료
• 단일융모막 임신 합병증
• 선천성 횡격막 탈장 수복
• 태아 부정맥 중재
• 척추이분증 논란
• 미래 태아 수술 적응증
• 전체 전문

쌍태아 수혈증후군 치료

태아 내시경 수술은 쌍태아 수혈증후군(TTTS) 치료에서 최초로 성공을 거둔 분야입니다. 이브 빌 박사에 따르면, 이 질환은 단일 태반을 공유하는 단일융모막 쌍태아에서 발생합니다. 태반 표면의 비정상적인 혈관 연결로 인해 쌍태아 간 혈류 불균형이 생깁니다. 초기 시술은 미세 내시경을 이용해 이러한 공유 혈관을 응고시키는 방식으로 진행되었습니다.

이브 빌 박사는 임신 상태 자체가 수술에 유리하게 작용한다고 설명합니다. 충분한 양수는 수술 영역을 선명하게 보여주기 때문입니다. 1991년 개발된 이 기술은 현재 전 세계적 표준 치료법으로 자리 잡았으며, 영향을 받은 쌍태아의 사망률을 90%에서 생존율 90%로 역전시켰습니다.

단일융모막 임신 합병증

태아 수술은 단일융모막 임신에서 발생하는 여러 생명을 위협하는 합병증을 해결합니다. 이브 빌 박사는 선택적 자궁 내 성장 제한(sIUGR)을 예로 들며, 한 태아가 심각하게 성장하지 못하고 병약해지는 상태를 설명합니다. 레이저 수술로 혈류 연결을 차단하면 더 건강한 태아를 구할 수 있습니다.

또 다른 적응증은 치명적 태아 기형이 있는 경우 선택적 임신 종료입니다. 외과의사는 레이저나 양극성 집게를 사용해 영향을 받은 태아의 제대를 폐쇄하여 건강한 쌍태아를 보호합니다. 빌 박사는 TRAP sequence(쌍태아 역행 동맥 관류 증후군)도 강조하는데, 이는 생존 불가능한 무심 태아의 제대를 응고시켜 정상 태아의 심장 부담을 줄이는 시술입니다.

선천성 횡격막 탈장 수복

심각한 선천성 횡격막 탈장(CDH)도 태아 중재의 주요 적응증입니다. 이브 빌 박사는 복부 장기가 횡격막 구멍을 통해 흉강으로 빠져나와 폐를 압박하고 발달을 심각하게 저해하는 병태생리학을 설명합니다.

태아 내시경 기관 폐쇄술(FETO)이라고 불리는 이 시술은 태아 기관을 일시적으로 차단합니다. 기관 내에 풍선을安置하여 폐액을 가두면 기관 내 압력이 증가하고 폐 성장이 촉진됩니다. 3~4주 후 풍선을 제거합니다. 안톤 티토프 박사는 이 중재가 가장 심각한 경우 생존율을 10%에서 20-30%로 높일 수 있다고 논의합니다.

태아 부정맥 중재

태아 수술은 드물지만 약물 치료에 반응하지 않는 태아 빈맥을 치료할 수 있습니다. 이브 빌 박사는 이 부정맥이 심방 조동에 해당하며, 약물 치료 실패 시 심부전으로 이어질 수 있다고 명시합니다. 내시경 기술은 다른 상태에 사용되는 도구를 적용합니다.

외과의사는 심장 뒤쪽의 태아 식도로 작은 페이싱 프로브를 삽입한 후, 심장을 페이싱하여 비정상적인 리듬을 멈춥니다. 재시작 시 심장은 종종 정상 리듬으로 회복됩니다. 이브 빌 박사는 이러한 적응증이 극히 드물지만 태아 수술 도구의 다양성을 보여준다고 강조합니다.

척추이분증 논란

척추이분증에 대한 태아 수술은 적응증의 논란적인 확대를 나타냅니다. 이브 빌 박사는 태아 수술의 기본 원칙이 사망이나 심각한 비가역적 후유증 예방이었음을 지적합니다. 척추이분증은 일반적으로 태아 사망을 유발하지 않으며, 목표는 운동 기능 같은 신경학적 결과를 개선하는 것이지 요실금을 치료하는 것이 아닙니다.

시술은 자궁 내에서 내시경적으로 수막척수류 결손을 폐쇄하는 것을 포함합니다. 빌 박사는 문화적 및 법적 차이를 관찰합니다. 유럽에서는 임신 종료가 더 접근하기 쉬워 이 수술이 드물지만, 미국 등 다른 지역에서는 대안으로 더 자주 시행됩니다. 이는 태아 수술의 핵심 윤리적 틀을 확장하는 것입니다.

미래 태아 수술 적응증

태아 수술의 미래는 새로운 상태를 포함할 수 있지만 상당한 장애에 직면합니다. 이브 빌 박사는 고혈관성 종양인 미골기형종을 논의합니다. 이는 태아 심부전을 초래할 수 있지만, 내시경 시도는 지금까지 실패했습니다. 따라서 자궁을 열어야 하는 개복 태아 수술의 적응증으로 남을 수 있습니다.

빌 박사는 개복 태아 수술 기법에 대해 강력히 경계합니다. 모체 위험은 자궁 파열 및 향후 임신에서 태반 부착 이상을 포함해 상당합니다. 그는 최소 침습적 내시경 적응증만 개발하려는 선호를 밝히며, 태아 치료 발전과 모체 안전 우선이라는 많은 환자와 의료진이 공유하는 견해를 피력합니다.

전체 전문

안톤 티토프 박사: 귀하는 모체-태아 의학 및 태아 선천성 이상 분야의 최고 전문가이자 임신 중 레이저 태아 수술 전문가입니다. 임신부에게 해결하는 전형적인 의학적 문제는 무엇이며, 내시경 태아 수술로 치료할 수 있는 진단은 무엇인가요?

이브 빌 박사: 맞습니다. 치료하려면 먼저 인식 가능한 상태여야 하며, 그 수는 제한적입니다. 시간순으로, 태아 내시경을 처음 시도하고 표준화한 상태는 단일융모막 쌍태아에게 영향을 미치는 쌍태아 수혈증후군입니다.

이는 태아 자체가 아닌 태반을 수술하는 것입니다. 쌍태아는 같은 태반을 공유하며, 태반은 융모막 판을 가로지르는 혈관을 통해 부분을 공유하는 특징을 보입니다. 패턴을 인식하면 두 태아 간 공유 혈관을 응고시킬 수 있습니다. 우리는 1991년 비인두 수술이나 소아 비뇨기과용으로 개발된 미세 내시경을 사용했습니다.

이 내시경은 직경 2mm 미만입니다. 우리는 이를 경피적으로 모체 복부를 통해 자궁과 양수 내로 도입하는 것이 가능하다고 판단했습니다. 임신 상태 자체가 수술에 매우 유리한데, 많은 양수가 수술 영역을 선명하게 보여주기 때문입니다. 이는 제가 논의할 다른 상태에서는 흔하지 않지만, 이 경우 특히 유리했습니다.

지난 거의 30년 동안, 이 내시경 태아 수술 기술은 이 상태 및 단일융모막성 관련 다른 상태에 대한 표준 치료법이 되었습니다. 태반 수술이 첫 시도이자 첫 성공이었습니다.

이는 단일융모막 쌍태아의 선택적 성장 제한에도 해당됩니다. 두 태아 중 작은 태아가 매우 병약할 때, 적어도 다른 태아를 위해 연결을 차단하는 것이 생명을 구할 수 있습니다. 또한 한 태아에 치명적 기형이 있을 때 제대를 응고시키는 것이 필요하거나 허용될 수 있습니다.

즉, 제대를 폐쇄하여 선택적 임신 종료를 하는 것입니다. 이는 레이저 또는 양극성 집게를 이용한 제대 응고로 수행할 수 있으며, 초음파 유도 하에 이루어집니다. 따라서 단일융모막성과 관련된 광범위한 질병 스펙트럼이 있으며, 여기서는 쌍태아 수혈증후군처럼 두 태아 모두를 구하려 하거나, 정상 태아가 건강하게 생존하도록 보장하려 합니다.

이는 매우 병약한 태아로부터 분리하거나 그 제대를 응고시켜야 함을 의미합니다. 또는 무심 태아처럼 완전한 태아가 아닌 경우 제대를 응고시켜야 합니다. TRAP sequence(쌍태아 역행 동맥 관류 증후군)의 경우, 태아 조직 덩어리가 제대에 부착되어 옆의 정상 태아에게 심장 부하를 유발합니다. 따라서 이런 종양을 태아로부터 분리해야 합니다.

이것이 단일융모막성에 관한 전체 내용입니다. 전 세계적으로 이 단일융모막성 질병 스펙트럼이 태아 또는 자궁 내 수술의 약 80%를 차지합니다.

그 후 개발된 다른 적응증이 있습니다. 하나는 선천성 횡격막 탈장으로, 횡격막의 구멍으로 인해 복부 장기가 흉강으로 올라와 폐를 압박합니다. 문제는 폐 발달입니다.

흉강 내 장기의 기계적 압력에 대항하고 폐 성장을 위한 공간을 확보하기 위해 태아의 기관을 일시적으로 폐쇄할 수 있습니다. 이를 위해 태아 삽관을 합니다. 쌍태아 수혈증후군에서 사용하는 같은 장비를 사용해 자궁 내로 들어가 입을 열고 기관으로 들어가 풍선을 부풀립니다.

3~4주간 두어 폐가 성장하고 최종 기관지 및 폐포 성장 인자 분비의 이점을 얻도록 합니다. 그 후 같은 방법으로 풍선이나 플러그를 제거합니다. 이렇게 하면 아기가 분만될 때 호흡하거나 소생될 가능성을 최적화합니다.

생존율이 약 10%인 가장 심각한 경우, 이제 생존율을 2~3배 증가시킨다고 볼 수 있습니다. 따라서 확실한 치료법은 아니지만 큰 개선입니다. 쌍태아 수혈증후군의 경우 90% 사망에서 90% 생존으로 전환되었으므로 이점이 훨씬 명확합니다.

선천성 횡격막 탈장 이후, 같은 장치를 다른 상태인 태아 부정맥, 특히 빈맥에 사용할 수 있을 것이라고 생각했습니다. 특정 형태의 부정맥인 조동은 심방과 심실 사이의 잘못된 연결로, 심방이 심실보다 훨씬 빠르게 뛰는 경우입니다.

그 외 모든 것은 출생 후로 미루어야 합니다. 자궁을 침습하는 태아 수술의 단점과 위험은 명백하기 때문입니다. 조기 진통을 유발할 수 있습니다. 태아 수술의 가장 근본적인 목적은 태아 사망 예방이었습니다. 척추이분증의 경우로 넘어가면, 이 원칙을 깨는 것입니다. 척추이분증은 완치되지 않으며 후유증은 여전히 존재하기 때문입니다.

그러나 대규모 임상 연구에 따르면 운동 능력에서 일부 개선이 있을 수 있다고 합니다. 태아 수술은 척추이분증의 요실금 문제를 해결하지는 못합니다. 그래서 여러 팀이 다른 방향으로 나아갔습니다. 유럽에서는 척추이분증 수술 적응증이 극히 드문데, 주로 임신 중절이 쉬운 탓입니다.

임신 중절이 쉽지 않고 요청도 적은 미국 및 세계 다른 지역에서는 이것이 개발 중인 대안입니다. 우리도 여기서 매년 몇 건씩 시행합니다. 우리도 자궁 내시경을 이용해 같은 방식으로 하지만, 이제 태아 자체를 수술하게 되므로 모체의 복부는 열되 자궁은 열지 않아 움직임을 용이하게 합니다.

다른 포트를 이용해 척추이분증을 닫고 병변을 박리한 후 봉합을 몇 개 합니다. 따라서 이러한 척수류는 태아 수술 적응증의 경계선에 있습니다. 아마도 앞으로 태아 내시경 수술을 위한 몇 가지 다른 적응증이 생길 것입니다.

그러나 주요 실패 사례나 장애물 중 하나는 천미부 기형종이라는 질환입니다. 이는 천골과 미골에 발생하는 거대한 종양으로, 혈관이 매우 풍부해 빠르게 진행하여 심부전으로 이어집니다. 그러나 조직 덩어리가 너무 크고 혈관이 너무 많아 내시경이나 초음파 유도 하의 모든 시도는 실패했습니다.

이것이 아마도 자궁을 열고 시행하는 개복 태아 수술의 마지막 적응증 중 하나일 것입니다. 이를 시행할 때 모체에게 가해지는 이환율 문제에 직면합니다. 적어도 우리 진료에서는 넘고 싶지 않은 선입니다.

우리는 이 임신 기간이나 다음 임신에서 이러한 여성들에게 상당한 위험을 노출시키고 싶지 않습니다. 개복 태아 수술에 대한 보고에는 자궁 후유증, 자궁 파열 위험, 태반 부착 이상 위험 등이 있습니다. 그래서 우리는 이 선을 넘지 않으려 합니다.

우리는 다른 어떤 적응증이라도 개발할 준비가 되어 있지만, 자궁을 열고 싶지 않습니다. 프랑스 여성들도 그다지 열성적이지 않은데, 아마 문화적 및 법적 이유 때문일 것입니다. 프랑스에서는 태아 질환이 심각할 경우 만기까지 임신 중절이 허용되기 때문입니다.