희귀 폐질환을 앓는 젊은 여성의 여정: 폐정맥폐쇄질환 이해하기

목차

• 증례 제시: 28세 여성의 증상
• 병력 및 초기 소견
• 진단 검사 및 영상 소견
• 치료적 도전과 임상 경과
• 감별진단: 가능한 질환 이해
• 최종 진단과 임상적 의의
• 임상 결과 및 치료
• 환자에게 주는 의미
• 출처 정보

증례 제시: 28세 여성의 증상

28세 여성이 3.5년간 지속된 호흡부전으로 중환자실(ICU)로 이송되었습니다. 건강 문제는 4주간 지속된 가래 동반 기침 후 갑작스러운 호흡곤란으로 시작되었습니다. 청소년기부터 운동 유발 천식이 있어 흡입용 알부테롤을 필요에 따라 사용해 왔으나, 이번 증상은 훨씬 더 심각했습니다.

응급실 초기 평가에서 천명음이 들렸고, 흉부 X선에서 기관지주위 비후가 관찰되었습니다. 경구 프레드니손과 흡입 플루티카손 및 알부테롤로 치료를 시작했습니다. 그러나 호흡곤란은 수년간 지속되며 점차 악화되어 결국 중환자 치료가 필요할 정도로 진행되었습니다.

병력 및 초기 소견

응급실 방문 1개월 후 시행한 폐기능 검사에서 폐활량과 폐용적은 정상이었으나, 일산화탄소 확산능(DLCO)이 현저히 감소되어 있었습니다. DLCO는 폐에서 혈류로 산소가 이동하는 능력을 평가하는 지표로, 이러한 소견은 기도보다 폐 혈관의 이상을 시사합니다.

2개월 후 환자는 운동 시 호흡곤란이 악화된다고 호소했습니다. 검사실 결과는 다음과 같았습니다:

• 백혈구 수: 9,150/μL (정상 범위: 4,000–10,800)
• 호산구 수: 897/μL (정상: 680 미만)
• IgE 수치: 501 IU/mL (정상: 114 미만)

추가 검사에서 일반적인 알레르기 및 기생충 원인은 배제되었으나, 알레르기 검사에서 참나무, 집먼지진드기, 개 및 고양이 비듬에 양성 반응이 나타났습니다. 조영제 없는 흉부 CT에서 양측 폐에 미만성 소엽중심성 결절성 간유리음영과 여러 종격동 림프절의 경도 비대가 확인되었습니다. 이러한 소견은 과민성 폐렴(흡입성 알레르겐에 대한 폐 반응)을 의심하게 했으며, 의료진은 폐 생검과 프레드니손 시험 치료를 권유했으나 환자는 당시 추가 검사나 치료를 거부했습니다.

진단 검사 및 영상 소견

2년 후, 최종 입원 1년 전, 환자는 운동성 호흡곤란과 현기증이 악화되어 심장내과를 방문했습니다. 심박수는 분당 94회였습니다. 심초음파에서 좌심실 기능은 정상이었으나 다음과 같은 소견이 확인되었습니다:

• 경도 우심실 비대
• 우심실 수축기 압력: 37 mm Hg (정상: 29 미만)
• 미량의 우-좌 심방단락(심방 사이 비정상 혈류) 증거

11개월 후, 최종 입원 3주 전, 증상이 점차 악화되어 폐질환 전문의를 다시 방문했습니다. 활력 징후는 다음과 같았습니다:

• 심박수: 분당 115회
• 혈압: 88/61 mm Hg
• 산소 포화도: 안정 시 91%, 30m 보행 후 86%로 하락

응급실에서 추가 검사 시 D-이합체 수치가 455 mg/dL (정상: 230 미만)로 상승되어 혈전 가능성을 시사했습니다. 호산구 수는 210/μL로 감소했습니다. HIV 및 SARS-CoV-2를 포함한 다른 혈액 검사는 음성이었습니다.

조영증강 흉부 CT에서 폐색전은 없었으나, 양측 폐에 다발성 간유리음영, 폐문 및 종격동 림프절병증, 소량의 심낭삼출액이 관찰되었습니다.

치료적 도전과 임상 경과

환자에게 외래에서 보충 산소를 처방하고 폐 생검을 계획했습니다. 그러나 2주 후 진행성 다부종과 최소 운동 시 호흡곤란으로 응급실에 재방문했습니다. 상태가 현저히 악화되었습니다:

• 심박수: 분당 110회
• 혈압: 96/73 mm Hg
• 산소 포화도: 분당 3L 보충 산소 투여 시 94%
• 체중: 73.4 kg, 대퇴 중간까지 다부종 동반
• N-말단 프로-B형 나트륨이뇨펩타이드: 3,640 pg/mL (정상: 125 미만)

타병원으로 이송 후 시행한 심초음파에서 기능은 정상인 작은 좌심실, 현저히 확장되고 운동저하인 우심실, 심실중격 압박이 관찰되었습니다. 우심실 수축기 압력은 91 mm Hg로 추정되어 정상 범위(15-28 mm Hg)를 크게 초과했습니다.

우심장 도자술에서 중증 이상 소견이 확인되었습니다:

• 우심방 압력: 14 mm Hg (정상: 7 미만)
• 폐동맥 압력: 99/56 mm Hg
• 평균 폐동맥 압력: 71 mm Hg (정상: 20 미만)
• 폐모세혈관쐐기압: 12 mm Hg (정상: 15 미만)
• 심장지수: 1.1 L/min (정상: 2.8–4.2)

이러한 압력 상승은 흡입 일산화질소 투여에도 호전되지 않아 비가역적 폐고혈압을 시사했습니다.

환자에게 폐고혈압 치료제인 정주 에포프로스테놀을 시작했습니다. 그러나 호전되지 않고 상태가 급격히 악화되었습니다. 최소 활동에도 호흡곤란이 심해져 고농도 보충 산소가 필요해졌고(분당 15L 비재호흡 마스크로 90% 포화도 유지), 약물 부작용으로 턱 통증과 두통도 호소했습니다.

감별진단: 가능한 질환 이해

의료진은 이 젊은 여성의 중증 폐고혈압 원인으로 다음과 같은 가능성을 고려했습니다:

좌심장 질환: 폐고혈압의 가장 흔한 원인이지만, 환자는 정상 좌심실 기능과 폐모세혈관쐐기압을 보여 이 원인은 배제되었습니다.

만성 폐질환: 운동 유발 천식 병력과 과민성 폐렴을 시사하는 초기 CT 소견이 있었으나, 공격적인 진행 양상은 만성 폐질환과는 맞지 않았습니다.

만성 혈전색전성 폐고혈압: 폐 혈전이 지속되어 발생하지만, CT 혈관조영술과 관류 스캔에서 폐색전이나 관류 결손이 없어 배제되었습니다.

폐동맥고혈압(PAH): 여러 PAH 아형을 검토했습니다:

• 주혈흡충증 관련 PAH: 유행 지역 여행력이 있으나 급속한 진행과 음성 검사로 배제
• HIV 관련 PAH: HIV 검사 음성
• 자가면역 관련 PAH: 임상적 특징과 항체 검사 음성
• 특발성 PAH: 림프절 비대와 동맥의 급격한 협소화로 전형적이지 않아 가능성 낮음

폐정맥폐쇄질환(PVOD)과 폐모세혈관종양증(PCH): 폐의 작은 정맥과 모세혈관 폐쇄를 동반하는 희귀 질환으로, 임상 증상, 영상 소견, 특히 에포프로스테놀 치료 후 악화가 이 진단을 강력히 시사했습니다.

최종 진단과 임상적 의의

의료진은 환자가 폐모세혈관종양증(PCH)을 동반한 폐정맥폐쇄질환(PVOD)으로 진단했습니다. 현재 이 두 질환은 별개의疾病보다 하나의 질병 스펙트럼으로 이해됩니다.

이 진단은 다음과 같은 증례의 특징을 잘 설명해줍니다:

• 3.5년간의 급속한 진행
• 간유리음영, 중격 비후, 림프절 비대 등 영상 소견
• 현저히 감소된 일산화탄소 확산능
• 에포프로스테놀 치료 후 극적 악화

PVOD/PCH에서는 작은 폐정맥과 모세혈관이 막혀 폐동맥 확장제 투여 시 혈류는 증가하지만 배출이 원활하지 않아 모세혈관 내 압력이 상승합니다. 이로 인해 폐부종이 발생하며, 일반적인 폐고혈압 치료제로는 오히려 악화되는 역설적 현상이 나타납니다.

임상 결과 및 치료

이 진단을 바탕으로 환자는 Massachusetts General Hospital 입원 1주 후 폐이식 대기자 명단에 등록되었습니다. 초기 안정화에도 불구하고 심인성 쇼크가 발생하여 정맥-동맥 체외막산소공급(VA-ECMO)이 필요하게 되었습니다.

ECMO 시작 4일 후 폐이식을 시행받았습니다. 이는 PVOD/PCH의 유일한 효과적인 치료법으로, 약물만으로는 폐 혈관의 구조적 변화를 되돌릴 수 없기 때문입니다.

환자에게 주는 의미

이 증례는 호흡기 증상을 가진 환자들에게 다음과 같은 점을 시사합니다:

조기 전문 평가의 중요성: 폐활량은 정상이지만 확산능이 현저히 감소된 경우 폐혈관 질환을 의심하고 조기에 평가해야 합니다.

희귀 질환의 전문가 진단 필요성: PVOD/PCH는 약 1천만 명당 1명꼴로 발생하므로 희귀 폐질환 경험이 있는 센터에서 치료받아야 합니다.

치료 반응의 진단적 가치: 폐혈관확장제 투여 후 역설적 악화는 PVOD/PCH의 전형적 소견으로, 다른 폐고혈압과 구별하는 데 도움이 됩니다.

시기적절한 이식 평가: 질환이 급속히 진행되고 내과적 치료 옵션이 제한적이므로 조기에 폐이식 평가를 받아야 합니다.

시간이 지남에 따라 악화되는 불명확한 호흡곤란이 있으면서 폐기능검사에서 확산능 저하가 동반된 경우, PVOD/PCH와 같은 희귀 질환을 고려하여 호흡기내과 전문의의 평가를 받는 것이 중요합니다.

출처 정보

원문 제목: Case 23-2025: 호흡부전과 비정상 흉부 영상 소견을 보인 28세 여성

저자: William J. Janssen, MD, Zachary Hartley-Blossom, MD, Noah C. Schoenberg, MD, Mark F. Sabbagh, MD, PhD

게재지: The New England Journal of Medicine, 2025년 8월 14일; 393:700-10

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309348

본 문서는 Massachusetts General Hospital 증례 기록 시리즈의 동료 검토 연구를 바탕으로 환자 이해를 돕기 위해 작성되었습니다.