목차
- 주요 포인트
- 증례 제시: 환자의 이야기
- 초기 평가와 치료
- 진단 과정과 영상의학
- 감별 진단: 어떤 가능성이 있을까?
- 병리학적 소견과 진단
- 환자를 위한 임상적 시사점
- 본 증례의 한계점
- 환자 권고사항
- 자주 묻는 질문
- 출처 정보
주요 포인트
- 29세 여성이 항생제에도 불구하고 7주 동안 인후통을 호소했습니다.
- 영상 검사에서 편도 주위 부위에 성장하는 종괴가 확인되었습니다.
- 생검 결과 희귀 연부 조직 육종인 배아성 횡문근육종이 발견되었습니다.
- 분자 검사를 통해 FOXO1 분석으로 폐포성 횡문근육종을 배제했습니다.
- 전형적인 감염 징후 없이 증상이 지속될 경우 추가 조사가 필요합니다.
증례 제시: 환자의 이야기
29세의 이전에 건강했던 여성이 7주간 지속된 인후 증상으로 병원을 찾았습니다. 그녀의 의료적 여정은 1주일이 지나도 낫지 않는 인후통으로 시작되어 일차 의료기관에서 진료를 받았습니다. COVID-19와 연쇄상구균 인후염에 대한 초기 검사는 음성이었고, 휴식과 수분 섭취를 권고받았습니다.
이후 4일 동안 인후통이 현저히 악화되어 수면을 방해할 정도로 심해졌습니다. 그녀는 다시 진료소를 방문해 항생제인 아지트로마이신을 처방받았지만, 5일간의 치료 후에도 증상은 호전되지 않았습니다. 지속적인 통증과 오른쪽 인후 부종으로 인해 매사추세츠 종합병원에 최종 입원하기 31일 전 응급실을 방문하게 되었습니다.
응급실 방문 당시 그녀는 삼킬 때 음식이 "걸리는" 느낌과 피로감을 호소했지만, 발열, 호흡곤란 또는 다른 전신 증상은 없었습니다. 활력 징후는 정상이었습니다: 체온 36.9°C, 혈압 105/77 mm Hg, 심박수 74회/분, 실내 공기 중 산소 포화도 99%.
초기 평가와 치료
의사들은 오른쪽 편도 주위 부위(편도 주변 공간)에 부종과 액체가 차 있는 영역(탄력성 종창)을 관찰했으며, 구개수(인후 후부의 매달린 조직)가 왼쪽으로 치우쳐 있었습니다. 특히, 아관급증(턱 강직), 림프절 비대 또는 발진은 없었습니다. 백혈구 수는 정상 범위(4,000-11,000/μL) 내인 6,700/μL였습니다.
초기 치료로 또 다른 항생제인 아목시실린-클라불란산이 사용된 후, 이비인후과 전문의 추적 관찰 지시와 함께 퇴원했습니다. 최종 입원 26일 전, 그녀는 절개 및 배농 시술을 받았으나 고름 대신 3 mL의 피가 섞인 액체가 배출되었습니다.
다음날, 그녀는 통증과 부종의 증가 및 절개 부위 출혈로 다시 방문했습니다. 의사들은 더 많은 부종, 멍(출혈반), 취약한 점막 및 일부 괴사 조직을 확인했습니다. 추가 액체 배출을 시도하고 혈종(혈액 집적)을 제거했지만 출혈이 지속되어 특수 약제로 출혈을 조절하기 위한 긴급 수술이 필요했습니다.
진단 과정과 영상의학
영상 검사는 그녀의 진단에 결정적인 역할을 했습니다. 조영증강 컴퓨터단층촬영(CT)에서 오른쪽 편도 주위 부위에 2.6 cm × 2.1 cm × 3.8 cm 크기의 저음영(덜 조영되는) 병변이 발견되었습니다. 이 종괴는 최소한의 주변 조영증강을 보였으며 인두강(목 공간)을 약간 좁히고 있었습니다.
1개월 후, CT 혈관조영술에서 병변이 3.4 cm × 3.6 cm × 4.6 cm로 성장했고 복합적인 음영을 보였습니다. 이제는 연구개와 비인두(코 뒤쪽의 상부 인두 영역)까지 확장되었습니다. 종괴는 오른쪽 내측 익돌근과 분리 불가능했지만 근육 비대나 부종은 없었습니다.
최종 입원 당시 검사실 수치는 백혈구 수가 13,470/μL(정상: 4,500-11,000)로 증가했고 호중구도 8,970/μL(정상: 1,800-7,700)로 증가했습니다. 헤모글로빈은 15.1 g/dL(정상: 12.0-16.0), 헤마토크릿은 44.9%(정상: 36.0-46.0)였으며, 혈소판 수와 응고 검사는 정상이었습니다.
감별 진단: 어떤 가능성이 있을까?
의료팀은 그녀의 상태에 대해 여러 가능성을 고려했습니다. 초기에는 증상과 위치를 고려할 때 편도주위 농양(편도 근처의 고름 집적)이 가장 유력해 보였습니다. 그러나 발열, 아관급증, 림프절 비대의 부재와 배농 시술 중 고름이 없었던 점으로 인해 이 가능성은 낮아졌습니다.
고려 범위를 다음과 같이 확대했습니다:
- 자가면역 질환 like 전신성 홍반성 루푸스 또는 혈관염
- 육아종성 질환 such as 사르코이드증
- 침윤성 질환 like 아밀로이드증
- 양성 종양 including 유두종, 섬유종, 또는 타액선 종양
- 악성 암 such as 편평세포암, 림프종, 타액선암, 또는 육종
급속한 성장 패턴, 출혈 경향 및 림프절 침범 부재로 인해 육종(결합 조직 암의 일종)이 강력하게 고려되었습니다. 다양한 조직 유형을 포함하는 편도 주위 공간의 위치로 인해 생검 확진 없이는 여러 암 종류가 가능했습니다.
병리학적 소견과 진단
최종 진단은 생검 결과에서 나왔습니다. 현미경 검사에서 골격근 분화를 보이는 종양 세포가 확인되었습니다. 면역조직화학 염색(특수 조직 검사)에서 종양 세포는 데스민과 myoD1(근육 특이 표지자)에 양성이었고, myogenin(다른 근육 표지자)에 부분적으로 양성이었습니다.
분자 검사는 확인에 중요했습니다. 형광 제자리 혼성화(FISH) 검사에서 FOXO1 재배열이 배제되어 폐포형 횡문근육종을 효과적으로 제외했습니다. 차세대 염기서열 분석에서는 HRAS 및 GNAS 유전자 돌연변이를 포함한 RAS 경로 변이가 확인되었습니다.
최종 진단은 배아형 횡문근육종으로, 일반적으로 소아에게 영향을 미치지만 성인에게 가끔 나타날 수 있는 희귀 연부 조직 육종입니다. 세포유전학 분석에서는 횡문근육종 사례에서 발생할 수 있는 8번 삼염색체(추가 염색체 8)를 포함한 복합 핵형이 확인되었습니다.
환자를 위한 임상적 시사점
이 증례는 지속적인 증상을 경험하는 환자들에게 몇 가지 중요한 점을 보여줍니다. 첫째, 적절한 항생제 치료에 반응하지 않는 인후 증상은 감염 이상의 추가 조사가 필요합니다. 발열이나 고름과 같은 전형적인 감염 징후의 부재가 심각한 상태를 배제하지는 않습니다.
둘째, 희귀 질환의 진단 과정은 종종 신체 검사, 영상 검사, 검사실 검사 및 궁극적으로 특수 분자 검사를 동반한 조직 생검과 같은 다각적인 접근이 필요합니다. 초기 증상부터 진단까지 7주간의 여정은 희귀 질환이 얼마나 복잡하게 확인될 수 있는지 강조합니다.
셋째, 성인의 횡문근육종은 매우 드물며 성인 암의 1% 미만을 차지합니다. 두경부 영역에서 발생할 때 흔한 감염을 모방하는 증상으로 나타나 진단이 어려울 수 있습니다. 최적의 치료 결과를 위해서는 조기 발견이 중요합니다.
본 증례의 한계점
이 증례 보고는 단일 환자의 경험을 기술한 것이므로, 결과를 비슷한 증상을 가진 모든 환자에게 일반화할 수 없습니다. 성인에서 배아형 횡문근육종의 희귀성은 이 증례가 일반적인 시나리오가 아닌 특이한 표현을 나타냄을 의미합니다.
진단 과정은 몇 주와 여러 중재가 필요했으며, 이는 이러한 상태를 확인하는 이상적인 시간표를 반영하지 않을 수 있습니다. 본 증례는 진단적 도전에 초점을 맞추고 치료 반응이나 결과에 대한 장기 추적 정보를 제공하지 않습니다.
또한, 환자의 비교적 젊은 나이와 전형적인 암 위험 요인 부재(비흡연자, 음주 없음)로 인해 암이 즉각적인 고려 대상이 되지 않아 유사한 경우 진단이 지연될 수 있습니다.
환자 권고사항
이 증례를 바탕으로, 환자들은 다음과 같이 해야 합니다:
- 재평가를 요청하십시오 적절한 치료에도 불구하고 증상이 예상 기간을 초과하여 지속될 경우
- 전문의 진료 의뢰를 요청하십시오 일반 치료가 증상을 해결하지 못할 때
- 고급 영상 검사를 고려하십시오 신체 소견이 예상 패턴과 일치하지 않을 때
- 생검이 필요할 수 있음을 이해하십시오 덜 침습적인 방법이 답을 제공하지 못할 때
- 희귀 질환이 흔한 패턴에 맞지 않는 지속적인 증상을 설명할 수 있음을 인지하십시오
특히 지속적인 인후 증상의 경우, 환자들은 전형적인 감염 징후(발열, 고름, 림프절 비대)의 부재가 다른 진단 접근이 필요한 비감염성 원인을 나타낼 수 있음을 주목해야 합니다. 특히 명확한 원인 없이 인후 부위에서 출혈이 있을 때는 항상 철저한 조사가 필요합니다.
자주 묻는 질문
항생제 복용 후에도 인후통이 지속되는 이유는 무엇인가요?
항생제 복용 후 지속되는 인후통은 비감염성 원인을 시사할 수 있습니다. 본 사례에서 환자의 증상은 아지트로마이신이나 아목시실린-클라불란산염 투여에도 호전되지 않았습니다. 발열, 화농, 림프절 비대 등의 소견이 없어 다른 진단을 고려하게 되었고, 이는 나중에 태아성 횡문근육종으로 확인되었습니다. 이는 적절한 치료 후에도 증상이 지속될 경우 추가 평가가 필요함을 보여줍니다.
태아성 횡문근육종이란 무엇인가요?
태아성 횡문근육종은 주로 소아에게 발생하지만 성인에서도 발생할 수 있는 드문 연부 조직 육종입니다. 이는 정상적으로 골격근으로 발달하는 세포에서 기원합니다. 본 사례에서는 종양이 편도 주위 영역에 위치했으며, 데스민(desmin)과 myoD1과 같은 근육 표지자에 대해 양성인 면역조직화학 염색을 통한 생검으로 진단되었습니다. 이 질환은 성인 암의 1% 미만입니다.
횡문근육종은 어떻게 진단하나요?
진단에는 종양을 확인하기 위한 CT 촬영과 같은 영상 검사와 미세경 검사용 생검이 포함됩니다. 면역조직화학 염색은 데스민(desmin)과 myoD1과 같은 근육 특이적 표지자를 탐지합니다. FOXO1 재배열에 대한 FISH와 RAS 경로 돌연변이에 대한 차세대 염기서열 분석을 포함한 분자 검사는 아형 확인에 도움이 됩니다. 본 사례에서는 폐포성 횡문근육종을 배제하고 최종적으로 태아성 횡문근육종으로 진단되었습니다.
인후부 횡문근육종의 증상은 무엇인가요?
증상에는 지속적인 인후통, 삼킴 곤란, 음식이 끼는 느낌, 인후의 부종, 그리고 때로는 출혈이 포함될 수 있습니다. 이러한 증상은 항생제 투여에도 호전되지 않으며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 본 사례에서 환자는 치료에 반응하지 않는 심한 인후통과 부종을 겪었습니다.
왜 환자의 인후통은 항생제 투여 후 호전되지 않았나요?
항생제는 세균 감염을 치료하지만, 이 환자의 상태는 감염으로 인한 것이 아니었습니다. 통증은 아지트로마이신과 아목시실린-클라불란산염에 반응하지 않는 종양인 태아성 횡문근육종으로 인해 발생했습니다. 이것이 치료에도 불구하고 증상이 지속된 이유입니다.
횡문근육종에서 FOXO1 유전자 검사의 의미는 무엇인가요?
FOXO1 유전자 검사는 태아성과 폐포성이라는 두 가지 주요 횡문근육종 아형을 구분하는 데 도움이 됩니다. 본 사례에서는 FOXO1 재배열이 없었기 때문에 공격적인 폐포성 횡문근육종을 배제할 수 있었습니다. 이 정보는 예후와 치료 접근법을 결정하는 데 중요합니다.
치료에도 불구하고 인후 증상이 지속될 경우 어떻게 해야 하나요?
통증, 부종 또는 삼킴 곤란과 같은 인후 증상이 적절한 치료 후에도 계속된다면 재평가를 받으십시오. 이비인후과 전문의와 같은 전문가에게 의뢰를 요청하십시오. 전형적인 감염 징후가 없을 경우 원인을 찾기 위해 고급 영상 검사 및 생검이 필요할 수 있습니다.
태아성 횡문근육종 진단에 대해 두 번째 의견을 구해야 하나요?
네, 태아성 횡문근육종과 같은 드문 진단의 경우, 특히 성인에서 흔하지 않고 다른 질환을 모방할 수 있기 때문에 두 번째 의견이 유용할 수 있습니다. 본 사례의 진단 과정에는 여러 영상 검사, 생검, FOXO1 분석 및 차세대 염기서열 분석을 포함한 특수 분자 검사가 포함되었습니다. 두 번째 의견은 병리 결과를 확인하고 올바른 아형이 식별되도록 하여 치료 계획 수립에 필수적입니다. Diagnostic Detectives Network는 독립적인 전문가의 두 번째 의견을 제공합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 14-2025: A 29-Year-Old Woman with Peritonsillar Swelling and Bleeding
저자: Rahmatullah Wais Rahmati, Katherine L. Reinshagen, Rosh K.V. Sethi, David S. Shulman, Emily M. Hartsough
게재처: The New England Journal of Medicine, 2025;392:1954-1964
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300972
이 환자 친화적 기사는 매사추세츠 종합병원 증례 기록의 동료 검토 연구를 바탕으로 합니다.
