# 한 청년의 미스터리 질환

목차

• 주요 내용
• 서론: 이 증례가 중요한 이유
• 환자 이야기: 증상과 시간 경과
• 초기 의학적 소견
• 상세 검사실 결과
• 영상 검사
• 어떤 질환일까? 감별 진단
• 진단 도달: 렙토스피라증
• 렙토스피라증 진단 방법
• 환자에게 주는 의미
• 이 증례의 한계점
• 환자 권고사항
• 자주 묻는 질문
• 출처 정보

주요 내용

• 레プト스피라증은 동물 소변을 통해, 종종 오염된 민물을 매개로 전파되는 세균 감염입니다.
• 중증 사례에서는 발열, 황달, 신부전 및 호흡부전을 동반한 Weil 병이 발생할 수 있습니다.
• 진단에는 PCR이나 항체 검사 등 전문적인 검사가 필요하며, 이는 증상 발병 시기에 따라 달라집니다.
• doxycycline과 같은 항생제를 사용한 조기 치장은 장기 부전으로의 진행을 방지하는 데 중요합니다.
• 레プト스피라증은 열대 지역뿐만 아니라 뉴잉글랜드와 같은 온대 지역에서도 발생할 수 있습니다.

서론: 이 증례가 중요한 이유

매사추세츠 종합병원의 이 증례는 건강한 청년이 생소한 감염으로 생명을 위협하는 질환에 걸릴 수 있음을 보여줍니다. 렙토스피라증은 뉴잉글랜드 지역에서는 드물지만, 오염된 민물 환경에 노출될 때 발생할 수 있습니다. 이 증례는 해외 여행 같은 전형적 위험 요소가 없더라도 다기관 부전 환자에서 비전형적 감염을 고려해야 함을 강조합니다.

환자 이야기: 증상과 시간 경과

37세 건강했던 남성이 9일 만에 갑작스럽게 중증 질환을 보였습니다. 극심한 피로와 쇠약, 거의 지속적인 수면으로 시작되었고, 입원 7일 전에는 39.4°C 고열, 두통, 팔·어깨·무릎·다리의 심한 통증과 뻣뻣함이 나타났습니다.

식욕 부진과 메스꺼움은 있었으나 복통, 구토, 설사는 없었습니다. 입원 5일 전 열과 두통은 호전됐지만 근육 통증은 심해졌고, 진한 노란색 소변을 발견했습니다. 입원 3일 전 진료소에서 COVID-19, RSV, 인플루엔자 검사는 음성이었습니다.

입원 2일 전 피부와 눈이 노래지는 황달 증상으로 진료소를 다시 방문해 응급실로 이송되었습니다. 동반자도 7일 전 시작돼 4일 후 호전된 발열, 불쾌감, 메스꺼움, 설사 등 비슷하지만 더 가벼운 증상을 경험했습니다.

초기 의학적 소견

응급실 초기 평가에서 환자는 다음과 같은 상태였습니다:

• 정상 체온: 36.8°C
• 저혈압: 106/70 mm Hg
• 빠른 심박수: 분당 109회
• 정상 호흡수: 분당 18회
• 정상 산소 포화도: 실내 공기에서 100%

우려되는 검사실 소견은 다음과 같았습니다:

• 높은 백혈구 수: 17,900/μL (정상: 4,500-11,000)
• 매우 낮은 혈소판 수: 34,000/μL (정상: 150,000-400,000)
• 정상 혈색소: 15.7 g/dL (정상: 13.0-17.0)
• 신부전을 시사하는 높은 크레아티닌: 3.0 mg/dL (정상: 0.6-1.4)
• 간 문제를 나타내는 매우 높은 총 빌리루빈: 15.9 mg/dL (정상: 0.0-1.2)
• 매우 높은 직접 빌리루빈: >10.0 mg/dL (정상: 0.0-0.5)

상세 검사실 결과

환자의 전체 검사실 데이터는 여러 이상을 보였습니다:

혈액 검사 (입원 2일 전):

• 백혈구: 17,900/μL (높음)
• 호중구: 16,100/μL (높음)
• 림프구: 500/μL (낮음)
• 혈색소: 15.7 g/dL (정상)
• 혈소판: 34,000/μL (매우 낮음)
• 나트륨: 129 mmol/L (낮음)
• 크레아티닌: 3.0 mg/dL (높음, 신장 손상 시사)
• 요소질소: 48 mg/dL (높음)
• 총 빌리루빈: 15.9 mg/dL (매우 높음)
• 직접 빌리루빈: >10.0 mg/dL (매우 높음)

혈액 검사 (매사추세츠 종합병원 입원 시):

• 백혈구: 21,700/μL (더 높음)
• 혈색소: 10.2 g/dL (낮음, 15.7에서 하락)
• 혈소판: 67,000/μL (여전히 낮으나 호전)
• 나트륨: 124 mmol/L (매우 낮음)
• 크레아티닌: 3.36 mg/dL (여전히 높음)
• 총 빌리루빈: 26.1 mg/dL (더 높음)
• 직접 빌리루빈: 26.1 mg/dL (극히 높음)

소변 검사 결과:

• 대량의 빌리루빈
• 중등도의 혈액
• 높은 포도당 (250 mg/dL)
• 미량의 케톤
• 단백질 (300 mg/dL)

영상 검사

라이언 정(Ryan Chung) 박사가 영상 검사를 검토했습니다:

흉부 X선: 양측 폐에 주로 말초부의 반점상 음영을 보였습니다.

복부 초음파: "별빛 하늘" 모양의 과에코성 및 두드러진 문맥 삼출물을 보였으나 담관 확장이나 신장 부종은 없었습니다.

흉부, 복부, 골반 CT 스캔: 여러 우려되는 소견을 나타냈습니다:

• 양측 폐의 다초점 경화 및 마유유리 음영과 나뭇가지 모양 결절
• 소량의 흉막 삼출액 (폐 주위 액체)
• 종격 및 폐문 림프절 비대
• 간 병변, 담관 확장, 또는 간/비장 비대 없음

어떤 질환일까? 감별 진단

윌리엄 C. 힐먼(William C. Hillmann) 박사는 이 복잡한 증상에 대해 여러 가능성을 고려했습니다:

비감염성 원인:

• 암 (백혈병 또는 림프종) - 혈액 세포 패턴으로 가능성 낮음
• ANCA 연관 혈관염 - 다기관에 영향을 줄 수 있는 자가면역 질환

감염성 원인:

진드기 매개 질환:

• 라임병 - 뉴잉글랜드에서 흔하지만 일반적으로 이렇게 심각하지 않음
• 아나플라즈마증 - 중증 질환, 빈혈, 낮은 혈소판 유발 가능
• 바베시아증 - 말라리아 유사, 낮은 혈소판과 호흡 부전으로 중증화 가능
• 로키산 홍반열 - 낮은 혈소판과 간 이상으로 중증 질환 유발 가능

진균 감염: 히스토플라스마증 또는 블라스토마이코시스 - 풍토병 지역 여행이나 위험 요소 없으면 가능성 낮음.

바이러스 감염: 엡스타인-바 바이러스, 거대세포바이러스, 또는 급성 HIV - 가능하지만 고빌리루빈혈증은 비전형적.

핵심 독특한 특징은 다른 간 손상 징후 없이 심한 결합형 고빌리루빈혈증 (매우 높은 직접 빌리루빈)으로, 이는 가능성을 크게 좁혔습니다.

진단 도달: 렙토스피라증

힐먼 박사는 결국 렙토스피라증, 특히 Weil병이라고 불리는 중증 형태로 진단했습니다. 여러 요소가 이 진단을 지지했습니다:

• 환자는 매일 숲과 강을 따라 개를 산책했습니다
• 이 산책 동안 여러 곤충 물림을 회상했습니다
• 동반자가 유사하지만 더 가벼운 질환을 경험했습니다
• 임상 양상은 황달형 렙토스피라증과 일치: 발열, 다기관 부전, 급성 신부전, 결합형 고빌리루빈혈증
• 호흡 부전은 폐출혈이나 심근염에서 비롯될 수 있으며, 둘 다 렙토스피라증 합병증

렙토스피라증은 동물에서 인간으로 전파되는 인수공통전염병으로 열대 지역에서 가장 흔하지만 뉴잉글랜드 같은 온대 지역에서도 가능합니다. 인간은 감염된 포유동물(주로 쥐)의 소변 접촉이나 오염된 민물 노출을 통해 감염됩니다.

렙토스피라증은 일반적으로 가벼운 자가 제한적 발열을 일으키지만, 10-15%는 중증 황달형 렙토스피라증(Weil병)으로 진행되며 다음과 같은 특징이 있습니다:

• 발열
• 진행성 다기관 부전
• 급성 신부전
• 결합형 고빌리루빈혈증 (기전은 완전히 이해되지 않음)
• 가능한 합병증: 결막 충혈, 폐출혈, 심근염

렙토스피라증 진단 방법

로빈 A. 스토다드(Robyn A. Stoddard) 박사가 렙토스피라증 진단 접근법을 설명했습니다:

렙토스피라균은 나선형의 그람 음성 세균으로 다양한 방법으로 검출할 수 있습니다:

검사 시기가 중요합니다:

• 증상 시작 첫 주: 핵산 증폭 검사(NAAT)로 전혈 검사. 혈청은 증상 시작 5-7일 후 나타나는 IgM 항체 검사.
• 첫 주 이후: 소변이 NAAT에 선호되는 검체. 회복기 혈청을 급성기 혈청과 비교 검사.

검사 방법에는 다음이 포함됩니다:

• 현미경 응집 검사(MAT) - 최적 표준이지만 널리 이용 불가
• IgM 항체 검출 분석 - 급성기에 더 민감
• 중합효소 연쇄 반응(PCR) 검사 - 세균 DNA 검출

이 증례에서 환자는 간 생검을 받았으며, 감염과 일치하는 염증성 변화를 보였지만 렙토스피라증의 특이적 징후는 없었습니다. 확진을 위해 특수 염색과 추가 검사가 필요했습니다.

환자에게 주는 의미

이 증례는 환자에게 몇 가지 중요한 의미를 가집니다:

렙토스피라증은 예상치 못한 지역에서 발생할 수 있습니다: 전통적으로 열대 질환으로 간주되지만, 기후 변화 등으로 뉴잉글랜드 같은 온대 지역으로 확산될 수 있습니다.

민물 활동은 잠재적 위험이 있습니다: 민물 노출과 관련된 활동(수영, 카약, 강 근처 걷기 등)은 동물 소변 오염 시 렙토스피라증 노출 가능성이 있습니다.

반려동물 주인은 인지해야 합니다: 개는 렙토스피라증을 보유하고 전파할 수 있습니다. 일부 지역에서는 개용 백신이 이용 가능하며 일반적으로 접종됩니다.

조기 인식이 중요합니다: 이 질환은 가벼운 증상에서 생명을 위협하는 다기관 부전으로 빠르게 진행될 수 있습니다. 독시사이클린 같은 적절한 항생제로 조기 치료가 중요합니다.

이 증례의 한계점

이 단일 증례 보고에는 몇 가지 한계점이 있습니다:

• 한 환자의 경험을 기술하여 모든 렙토스피라증 증례를 대표하지 않을 수 있음
• 진단이 어려워 여러 전문 검사가 필요했음
• 알려진 발병이나 명확한 노출력 없이 감염원은 추정에 그침
• 이 증례는 모든 곳에서 이용 불가한 광범위한 자원을 가진 주요 학술 의료 센터에서 발생

환자 권고사항

이 증례를 바탕으로, 환자들은 다음과 같이 해야 합니다:

1. 담수 활동 시 잠재적 위험을 인지하십시오, 특히 세균이 침투할 수 있는 상처나 찰과상이 있는 경우
2. 담수 환경에 노출된 후 발열, 근육통, 황달이 발생하면 즉시 의료진을 찾으십시오
3. 담수 활동, 곤충 물림, 질병에 걸린 반려동물 등 환경적 노출 이력을 의사에게 알리십시오
4. 렙토스피라증 유행 지역에 거주하거나 방문할 경우 반려동물 예방접종을 고려하십시오
5. 동물 소변으로 오염될 수 있는 동물이나 토양을 다룬 후에는 적절한 손 위생을 실천하십시오

자주 묻는 질문

렙토스피라증은 어떻게 감염되나요?

렙토스피라증은 동물에서 사람으로 전파되는 인수공통감염성 세균 질환입니다. 일반적으로 감염된 포유류(주로 쥐)의 소변에 접촉하거나 소변으로 오염된 담수에 노출되어 감염됩니다. 강가 산책, 수영, 카약 타기 등의 활동은 물이 오염된 경우 위험을 초래할 수 있습니다. 세균은 상처나 찰과상을 통해 신체로 들어갈 수 있습니다.

렙토스피라증의 증상은 무엇인가요?

증상은 보통 갑작스러운 발열, 두통, 심한 근육통 및 피로로 시작됩니다. 경증 사례에서는 질환이 자체적으로 호전될 수 있습니다. 그러나 사례의 10-15%에서 중증 황달성 렙토스피라증(바일 병이라고도 함)으로 진행되며, 이는 황달(피부와 눈의 황변), 급성 신부전 및 호흡 부전을 특징으로 합니다. 조기 발견이 효과적인 치료에 중요합니다.

왜 렙토스피라증은 치료 후 재발하나요?

해당 기사는 치료 후 렙토스피라증이 재발하는 내용을 다루지 않습니다. 조기에 치료되지 않으면 질환이 경증 증상에서 생명을 위협하는 다장기 부전으로 빠르게 진행될 수 있음을 설명합니다. 도xicycline과 같은 적절한 항생제는 신속하게 투여될 때 효과적입니다. 이 사례는 중증 합병증을 예방하기 위한 조기 진단의 중요성을 강조하지만, 재발에 대해서는 논의하지 않습니다.

렙토스피라증을 예방할 수 있나요?

예방은 상처나 찰과상이 있는 경우 특히 잠재적으로 오염된 담수와의 접촉을 피하는 것을 포함합니다. 반려동물 소유자는 개가 세균을 보유하고 전파할 수 있으므로 렙토스피라증 예방을 위해 개에게 백신 접종을 고려해야 합니다. 동물이나 동물 소변으로 오염될 수 있는 토양을 다루고 난 후 위생 관리를 철저히 하는 것도 권장됩니다. 담수 환경의 위험을 인지하면 노출을 줄이는 데 도움이 됩니다.

바일 병(Weil's disease)이란 무엇인가요?

바일 병은 세균 감염인 렙토스피라증의 중증 형태입니다. 렙토스피라증 사례의 약 10-15%에서 발생하며, 발열, 진행성 다계통 장기 부전, 급성 신부전 및 결합 고빌리루빈혈증(황달의 일종)을 특징으로 합니다. 합병증으로는 폐출혈과 심근염이 포함될 수 있습니다.

렙토스피라증은 사람 간에 전파될 수 있나요?

렙토스피라증은 인수공통감염성 질환으로, 동물에서 사람으로 전파됩니다. 사람은 감염된 포유류(주로 쥐)의 소변에 접촉하거나 소변으로 오염된 담수에 노출되어 감염됩니다. 사람 간 전파는 언급되지 않았습니다.

렙토스피라증에 노출되었다고 생각하면 어떻게 해야 하나요?

담수 환경에 노출된 후 발열, 근육통 및 황달이 발생하면 즉시 의료 도움을 받으십시오. 담수 활동, 곤충 물림 또는 아픈 반려동물 등 모든 환경 노출 사항을 의사에게 알리십시오. 항생제를 이용한 조기 치료가 중요합니다.

다장기 부전이 있는 렙토스피라증에 대해 두 번째 의견을 구해야 하나요?

진단이 어렵고 증상 발병 시기에 따라 PCR 또는 항체 검사 등 전문적인 검사가 필요하므로, 다장기 부전이 있는 렙토스피라증의 경우 두 번째 의견이 가치 있을 수 있습니다. 장기 부전으로의 진행을 방지하기 위해 doxycycline과 같은 항생제를 이용한 조기 치료가 필수적입니다. 진단이나 치료 계획에 대해 우려가 있다면, 두 번째 의견을 통해 추가적인 전문 지식을 얻을 수 있습니다. Diagnostic Detectives Network는 독립적인 전문가 두 번째 의견을 제공합니다.

출처 정보

원문 제목: Case 31-2024: A 37-Year-Old Man with Fever, Myalgia, Jaundice, and Respiratory Failure

저자: William C. Hillmann, MD; Ryan Chung, MD; Amir M. Mohareb, MD; Miranda E. Machacek, MD, PhD; Robyn A. Stoddard, DVM, PhD

게재지: The New England Journal of Medicine, October 10, 2024; 391:1343-1354

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402493

본 환자 친화적 문서는 Massachusetts General Hospital 증례 기록의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다.