이 증례는 류마티스 관절염을 앓고 있는 63세 여성으로, 2개월간 신체 활동 시 심한 호흡곤란을 경험한 경우입니다. 포괄적 검사 결과 심장, 대혈관 및 신장 주변에 광범위한 연조직 비후가 관찰되었으며, 염증 표지자 수치가 현저히 상승해 있었습니다. 감염, 암 및 기타 염증성 질환을 배제한 후, 의료진은 그녀의 증상이 특정 면역 세포가 다중 장기를 침범하는 희귀 질환인 에르드하임-체스터병(Erdheim-Chester disease)과 가장 일치한다고 진단하였습니다.
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복합 증례: 류마티스 관절염 환자에서 발생한 원인 불명의 호흡곤란
목차
- 배경: 이 증례의 중요성
- 증례 제시: 환자의 이야기
- 진단 과정: 검사와 발견
- 영상 검사 결과 상세
- 감별진단: 모든 가능성 고려
- 임상적 판단: 가장 가능성 높은 진단
- 환자에게 주는 의미
- 본 증례 분석의 한계점
- 유사 증상이 있는 환자를 위한 권고사항
- 출처 정보
배경: 이 증례의 중요성
이 증례 보고서는 류마티스 관절염과 같은 자가면역 질환을 가진 환자가 어떻게 복잡한 다기관 증상을 보일 수 있으며, 이를 파악하기 위해 신중한 접근이 필요함을 보여줍니다. 특히 새로운 증상이 여러 장기에 걸쳐 나타날 때 포괄적인 평가가 얼마나 중요한지 강조합니다.
만성 질환을 앓는 환자에게 새로운 증상이 나타난다면, 이는 기존 질환의 합병증일 수도 있고 전혀 다른 새로운 문제일 수 있습니다. 이 증례는 정교한 영상 기술과 검사실 검사가 협력하여 복잡한 의학적 수수께끼를 푸는 과정을 잘 보여줍니다.
증례 제시: 환자의 이야기
63세 여성 환자가 2개월간 지속된 운동 시 호흡곤란을 주소로 매사추세츠 종합병원을 방문했습니다. 15개월 전 다른 병원에서 6개월간 지속된 손 관절 부종과 강직, 여러 손가락의 피부 경축을 호소한 후 류마티스 관절염으로 진단받았습니다.
초기 진단 당시 양손의 백조목 변형과 X선 상 골 침식이 확인되었습니다. 메토트렉세이트 치료 시작 후 2개월 만에 관절 부종이 호전되었습니다. 약 1년 후, 내원 7주 전부터 운동 시 호흡곤란과 피로감이 새롭게 나타났습니다.
환자는 평소 하이킹을 즐겼으나 점차 친구들을 따라가는 것조차 어려워졌습니다. 2주 안에 마른기침이 동반되었고, 호흡곤란은 러닝머신이나 엘립티컬을 10분만 타도 쉬어야 할 정도로 진행되었습니다.
추가 증상으로는 숙면을 위해 베개를 3개나 필요로 했고, 복부 팽만, 식욕 부진, 식후 메스꺼움도 있었습니다. 내원 1개월 전 주치의가 COVID-19 검사를 시행했으나 음성이었습니다. 초기 영상 검사에서 폐의 미만성 그물무늬 음영과 다양한 복부 이상 소견이 발견되었습니다.
진단 과정: 검사와 발견
환자는 광범위한 검사실 검사를 받았으며, 현저히 증가된 염증 수치를 확인했습니다. 적혈구 침강 속도(ESR)는 70 mm/hr(정상: 0-20 mm/hr), C-반응성 단백(CRP)은 47.1 mg/L(정상: <8.0 mg/L)로 나타났습니다.
다른 주목할 만한 검사 결과는 다음과 같습니다:
- 항핵항체 양성(1:640 희석, 자가면역 활동 의심)
- 류마티스 인자 57 IU/mL(정상: 0-14 IU/mL)
- 항시트룰린화 순환 펩타이드 강양성(500 U/mL 이상, 정상: 0-16 U/mL)
- 헤모글로빈 9.8 g/dL로 빈혈 소견(정상: 12.0-16.0 g/dL)
- 헤마토크릿 31.4%(정상: 36.0-46.0%)
- 혈소판 수 346,000/μL(정상: 150,000-400,000/μL)
- N-말단 프로-B형 나트륨이뇨펩타이드 672 pg/mL(정상: <900 pg/mL, 심장 부하 의심)
과거력으로는 수막종 절제술, 양성 결핵 피부 반응(혈액 검사는 음성), 단발성 폐결절, 고혈압, 고콜레스테롤혈증, 당뇨병, 헬리코박터 파일로리 위염, 동결견(코르티코스테로이드 주사 치료), 무릎 관절경 수술이 있었습니다.
영상 검사 결과 상세
다양한 영상 검사에서 광범위한 이상 소견이 확인되었습니다:
컴퓨터단층촬영(CT): 흉부 CT에서 양측 흉막 삼출액과 폐부종, 심낭 삼출액과 비후, 상행 및 하행 대동맥 주위 연조직 비후가 관찰되었습니다.
복부 CT 및 MRI: 양측 신장 주위 후복막 공간과 복부 및 흉부 하행 대동맥 주위에 광범위한 연조직 비후가 있었습니다. 췌장 두부 비대, 흉막 삼출액, 심낭 비후도 확인되었습니다.
심초음파: 심낭 내 미만성 에코 발생 물질, 흉막 삼출액, 대동맥 근부 주위 약 2cm 두께의 비정형 조직이 관찰되었습니다.
심장 MRI: 심낭의 비정상적 조영 증강과 종격동 연조직 부종이 있었으나, 심근은 정상이었습니다.
이러한 소견은 가슴과 복부에 걸쳐 장기와 혈관을 둘러싼 조직에 광범위한 이상이 있음을 시사했습니다.
감별진단: 모든 가능성 고려
의료팀은 다양한 가능성을 검토했습니다:
감염: 메토트렉세이트 복용으로 인한 면역 억제 상태를 고려해 결핵(동아시아 출신 및 과거 양성 피부 반응)과 라임병(뉴잉글랜드 거주) 가능성을 배제했습니다. 발열 없고 백혈구 수치가 정상이어서 세균 감염 가능성은 낮았습니다.
암: 광범위한 연조직 침범은 림프종이나 전이성 암을 의심하게 했으나, 암 과거력 없고 B증상(발열, 체중 감소, 야간 발한)이 없었으며, 림프절 비대나 혈액 수치 이상이 없어 가능성은 낮았습니다.
염증성 질환: 류마티스 관절염으로 인한 혈관염 가능성이 있었지만, 영상 소견이 비전형적이었습니다. 다른 염증성 질환도 고려되었습니다:
IgG4 연관 질환: 다기관 침범과 증가된 염증 수치, 심낭 주위 침범, 후복막 섬유증, 대동맥주위염 등이 특징이지만, 대동맥 근부 침범과 림프절 비대 부재가 비전형적이었습니다.
에르드하임-체스터 병: 이 희귀 조직구증은 다기관을 침범하며, 골 침범(74%에서 발생)이 흔하나 본 증례에서는 확인되지 않았습니다. 심혈관 침범(약 1/3에서 발생)은 심낭 침범, 대동맥 질환, 전도 장애 등을 포함하며, 혈관 주위 연조직 "코팅" 소견이 매우 특징적입니다.
임상적 판단: 가장 가능성 높은 진단
의료팀은 에르드하임-체스터 병을 가장 유력한 진단으로 판단했습니다. 흉부와 복부 대동맥 주위의 광범위한 연조직 비후, 심낭 침범, 후복막 섬유증, 그리고 영상의 특징적 소견이 이를 지지했습니다. 최종 확진을 위해 조직 생검이 필요하다고 언급했습니다.
이 질환이 정상 심장 기능에도 불구하고 나타난 심부전 증상, 높은 염증 수치, 다기관 침범을 모두 설명할 수 있었습니다.
환자에게 주는 의미
이 증례는 자가면역 질환 환자에게 몇 가지 중요한 점을 시사합니다:
첫째, 만성 질환 치료 중 발생하는 새로운 증상을 단순히 기존 질환의 일부로 여겨서는 안 됩니다. 이 환자의 호흡곤란, 피로, 체액 저류는 류마티스 관절염 합병증이 아닌 새로운 질환의 증상이었습니다.
둘째, 증상이 여러 장기에 걸쳐 나타날 때는 포괄적인 평가가 필수적입니다. 이 환자처럼 정교한 영상 및 검사실 검사가 필요할 수 있습니다.
마지막으로, 희귀 질환이 흔한 질환을 모방할 수 있으므로, 일반적인 원인이 배제된 후에는 비전형적 진단을 고려해야 합니다.
본 증례 분석의 한계점
이 증례 보고서에는 몇 가지 한계가 있습니다:
단일 환자 사례이므로, 동일한 증상을 가진 다른 환자에게 적용되지 않을 수 있습니다. 에르드하임-체스터 병 진단은 영상과 임상 소견에 기초했으나 조직 검사로 확진되지 않았습니다.
환자의 여러 기저 질환(류마티스 관절염, 고혈압, 당뇨병 등)이 증상과 진단 과정에 영향을 미쳤을 수 있습니다. IgG4 수치나 골 스캔과 같은 일부 유용한 검사는 본 증례에서 시행되지 않았습니다.
유사 증상이 있는 환자를 위한 권고사항
비슷한 증상을 경험하는 환자, 특히 기존 자가면역 질환이 있는 환자에게 다음과 같이 권고합니다:
- 새로운 증상을 즉시 보고하세요 특히 기저 질환과 관련이 없어 보여도 의료진에게 알리세요.
- 증상 일지를 작성하세요 시작 시기, 호전 또는 악화 요인, 일상 생활에 미치는 영향을 기록하세요.
- 모든 검사 결과를 보관하세요 영상 보고서를 포함해 시간에 따른 변화를 비교하면 진단에 도움이 됩니다.
- 전문 의료센터 진료를 고려하세요 진단이 불분명할 경우 더 큰 병원으로 의뢰를 요청하세요.
- 다학제 진료가 필요함을 이해하세요 류마티스내과, 심장내과, 영상의학과, 병리과 등 여러 전문의의 협력이 필요할 수 있습니다.
희귀 질환은 비전형적 증상을 보일 수 있으므로, 관련 경험이 많고 최신 진단 기술을 갖춘 대학병원에서 진료받는 것이 좋습니다.
출처 정보
원문 제목: Case 18-2025: A 63-Year-Old Woman with Dyspnea on Exertion
저자: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison
게재지: The New England Journal of Medicine, 2025년 6월 26일
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
본 문서는 매사추세츠 종합병원의 증례 기록을 바탕으로 환자 이해를 돕도록 작성되었습니다.