저명한 암 전문가 Nadir Arber 박사(MD)가 전체 유전체 분석(whole genome sequencing)이 암 위험, 특히 유방암 및 BRCA 돌연변이 예측에서 차지하는 역할에 대해 논의합니다. 그는 이러한 고급 유전자 검사가 가족력이나 일반 선별 검사로는 발견되지 않는 잠재적 질병 위험을 밝혀낼 수 있다고 강조합니다. Arber 박사는 유방암 가족력이 없는 환자에서 전체 유전체 분석을 통해 BRCA 돌연변이를 확인하고, 이를 통해 조기 발견과 성공적인 치료로 이어진 실제 임상 사례를 소개합니다. 그는 암 예방에서 정밀의학의 중요성을 강조하며, 개인별 위험 프로필에 기반한 약물 선택을 안내하는 유전자 검사의 잠재력에 대해 언급합니다. 또한 Arber 박사는 암 및 기타 질병의 초기 증상을 발견하기 위한 정기적인 건강 검진의 필요성을 주장하며 예방 의학의 가치를 부각합니다.
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암 위험 예측 및 예방에서 전장유전체분석의 역할
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유전자 검사와 암 위험
Nadir Arber 박사(의학박사)는 전장유전체분석(Whole Genome Sequencing)과 전장엑솜분석(Whole Exome Sequencing)이 환자의 가족력이나 일반 선별검사로는 확인되지 않는 암 위험을 파악하는 강력한 도구라고 설명합니다. 이러한 고급 유전자 검사는 BRCA와 같이 암 위험을 현저히 높이는 돌연변이를 발견하여, 암 예방과 치료에 선제적인 조치를 취할 수 있게 합니다.
BRCA 돌연변이: 사례 연구
Arber 박사는 유방암 가족력이 없는 환자에서 전장유전체분석을 통해 BRCA 돌연변이를 확인한 임상 사례를 공유합니다. 이 발견으로 유방촬영술을 통한 조기 유방암 진단이 이루어져 성공적인 치료 결과를 얻었습니다. 이 사례는 숨겨진 암 위험을 발견하고 생명을 구하는 데 유전자 검사의 중요성을 강조합니다.
정밀의학을 통한 암 예방
Nadir Arber 박사(의학박사)는 개인의 유전자 프로필에 기반하여 약물 선택을 맞춤화함으로써 정밀의학이 암 예방에 어떻게 활용될 수 있는지 논의합니다. 약물의 효능과 독성 발생 가능성을 이해함으로써 환자들은 암 위험과 잠재적 부작용을 균형 있게 고려하여 치료 옵션에 관한 정보에 기반한 결정을 내릴 수 있습니다.
정기 건강검진의 중요성
Nadir Arber 박사(의학박사)는 건강한 개인에게도 암과 기타 질환의 초기 징후를 발견하기 위해 정기적인 건강검진의 중요성을 강조합니다. 그는 건강한 사람들을 최적의 기능을 보장하고 미래 문제를 예방하기 위해 연간 점검이 필요한 새 차에 비유합니다. 이러한 선제적 접근은 더 길고 건강한 삶으로 이어질 수 있습니다.
통합 암 예방 센터
Nadir Arber 박사(의학박사)는 자신이 설립한 통합 암 예방 센터를 소개하며, 이 센터가 암과 심혈관 질환의 조기 발견과 예방에 중점을 둔다고 설명합니다. 포괄적인 건강 평가를 제공함으로써 센터는 건강하다고 느끼는 환자에서 잠복성 질환을 발견하여 궁극적으로 건강 결과를 개선하고 기대 수명을 연장하는 것을 목표로 합니다.
전체 대화 내용
Anton Titov 박사(의학박사): 암 위험을 증가시키는 돌연변이는 종종 환자의 가족력이나 선별검사로 추론할 수 없습니다. 여기에는 유방암과 BRCA 돌연변이가 포함됩니다. 전장엑솜분석(Whole Exome Sequencing) 또는 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)은 숨겨진 질병 위험을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전체 분석은 개인의 약물 반응을 예측합니다.
Anton Titov 박사(의학박사): 오늘 우리는 암 예방과 선별검사의 새로운 방법에 대해 많이 이야기했습니다. 암 예방, 선별검사, 치료와 관련된 오늘 논의된 주제들을 보여주는 임상 사례를 논의해 주시겠습니까?
Nadir Arber 박사(의학박사): 우리는 중요한 암 선별검사 주제를 다루었습니다. 우리는 암 위험을 탐지하기 위한 전장유전체분석 또는 전장엑솜분석에 대해 논의했습니다. 우리는 몇 가지 새로운 중요한 돌연변이를 발견했습니다. 우리는 이러한 환자들의 개인력이나 가족력을 바탕으로 이러한 암을 유발하는 돌연변이를 추측할 수 없었습니다.
실제로 이 환자와 그 가족 구성원의 생명이 구해졌습니다. 이것은 유방암 가족력이 전혀 없는 환자에서 BRCA 돌연변이를 발견했을 때의 일입니다. 특히 유방암의 경우입니다. 때로는 돌연변이가 아버지로부터 옵니다. BRCA 돌연변이가 있는 남성의 경우 유방암 위험이 현저히 높지만, 그렇게 높지는 않습니다. 때로는 남성 친척이 BRCA 돌연변이가 있음에도 유방암에 걸리지 않습니다.
Anton Titov 박사(의학박사): 그의 딸들은 유방암 위험 증가와 관련된 BRCA 돌연변이를 알지 못합니다. 그리고 우리는 그것을 발견할 수 있었습니다.
Nadir Arber 박사(의학박사): 우리는 유방촬영술을 시행했고, 초기 단계의 유방암을 발견했습니다. 그들은 치료받았습니다. 우리는 또한 암을 조기에 예방하기 위해 정밀의학을 어떻게 사용하는지에 대해서도 이야기했습니다. 우리는 암 예방을 위해 아스피린이나 비스테로이드성 항염증제를 어떻게 처방하는지에 대해 이야기했습니다.
우리가 수행한 또 다른 임상 시험은 이 사람의 유전체를 바탕으로 약물의 효능과 독성 발생 가능성을 추측할 수 있을 때입니다. 우리는 환자들에게 이 약물 복용이 귀하의 위험과 이러한 종류의 독성을 수용하려는 의지에 달려 있다고 말할 수 있었습니다. 암 발병 위험이 매우 높다면, 독성을 더 수용하려 할 것입니다.
때로는 암 위험이 낮습니다. 암에 관한 제2의 의학적 의견을 구하세요. 그러면 약물로 인한 독성 위험을 더 꺼리게 됩니다. 이것은 암을 줄이기 위해 미래의 유전자 검사와 임상적 함의를 결합할 수 있는 또 다른 방법입니다.
마지막으로 가장 중요한 것은 건강한 사람들을 검사하는 것입니다. 건강한 사람들은 새 차와 같습니다. 그들은 제가 여기에 설립한 시설과 같은 곳에서 매년 점검을 받아야 합니다. 우리는 통합 암 예방 센터를 가지고 있습니다. 이제 우리는 그것을 확장하고 있습니다. 우리는 심혈관 위험을 검사하기 위한 또 다른 프로그램을 추가했습니다. 암과 심장병은 두 가지 주요 사망 원인입니다.
사람들이 여기에 오면, 우리는 환자가 괜찮고 기분이 좋을 때 탐지하기 위해 몇 가지 검사를 합니다. 하지만 우리는 모든 종류의 잠복성 질환을 찾으려고 노력합니다. 이것이 나아갈 길입니다. 이렇게 함으로써 우리는 우리의 삶을 개선할 수 있을 것입니다. 동시에, 우리는 사람들이 더 오래 살도록 합니다. 완전히 건강할 때 의사를 방문하는 것이 가장 좋은 시기이자 가장 저렴한 방법입니다!
정확히! 저는 이 이야기를 중국에서도 합니다. 그것이 사실인지 아닌지는 모르지만, 좋은 이야기입니다. 중국인들은 저에게 그들이 건강하게 느껴지는 한 의사들에게 돈을 지불한다고 말했습니다. 그들이 아프게 되면, 의사가 실패한 것입니다. 암에 관한 제2의 의학적 의견을 구하세요. 그러면 사람들은 지불을 멈춥니다! 그것이 사실인지 아닌지는 모르겠습니다. 하지만 이것은 많은 의미가 있습니다.
그것은 제가 한때 들었던 옛 중국 마을에 관한 이야기입니다. 의사는 각 집을 돌아다니며 집 밖에는 사람들이 돈을 놓는 장소가 있을 것이고 의사는 그것을 가져갈 것입니다. 그리고 돈이 없다면, 그 사람이 아팠다는 뜻이므로 의사는 그 환자를 치료해야 합니다. 그것은 의학에 대한 진정한 태도를 보여주는 아름다운 이야기입니다. 동의합니다!
대단히 감사합니다, Nadir Arber 교수님! 우리는 교수님의 연구 결과를 더 읽어보기를 기대하겠습니다. 우리는 교수님이 작업 중인 다양한 암 예방 방법의 발전에 대해 읽을 것입니다. 우리는 그것을 가능한 한 많은 사람들에게 알리겠습니다. 감사합니다!