Shai Izraeli 박사(MD), 소아 혈액종양학 및 백혈병 분야의 선도적 전문가는 암 진단에서 이중 유전체 시퀀싱의 중요성을 강조합니다. 그는 암세포와 환자의 정상 생식세포 모두에 대한 차세대 염기서열 분석(NGS; Next-Generation Sequencing)이 정밀의학에 필수적이라고 설명하며, 최대 15%의 소아암이 유전적 요인과 연관됨을 밝혔습니다. 이 방법은 표적 치료를 안내할 뿐 아니라 환자 가족에게 중대한 영향을 미치는 암 취약성 돌연변이를 발견하는 데도 기여합니다.
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백혈병에서의 이중 유전체 시퀀싱: 암세포와 생식계열 분석
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암세포와 정상세포를 모두 시퀀싱하는 이유
차세대염기서열분석(NGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 포함한 유전체 시퀀싱은 현재 종양학의 표준 진단 방법으로 자리 잡았습니다. 샤이 이스라엘리 박사(MD)는 생검으로 얻은 암 조직과 환자의 정상 세포, 이 두 유형을 모두 시퀀싱해야 한다고 강조합니다. 이 이중 접근법은 현대 정밀의학의 핵심입니다. 상당수의 암이 유전적 요인을 가지기 때문입니다. 두 시퀀싱을 통해 얻은 정보는 효과적인 맞춤형 치료법을 설계하고 환자 가족의 암 위험을 평가하는 데 결정적인 역할을 합니다.
암세포 시퀀싱의 검체
백혈병 환자의 경우, 암 유전체 시퀀싱에 사용되는 검체는 일반적으로 골수 생검 또는 말초혈액에서 채취한 세포입니다. 샤이 이스라엘리 박사(MD)가 설명하듯, 백혈병 세포 자체를 시퀀싱하여 필라델피아 염색체 양성 백혈병에서 발견되는 BCR-ABL 이상과 같은 주도적 돌연변이를 확인하는 것이 중요합니다. 이러한 획득된 돌연변이는 암에 특이적이며 정밀 치료의 주요 표적이 됩니다. 암세포 검체를 농축하는 것은 NGS 데이터의 정확성과 임상적 유용성을 보장하는 필수 과정입니다.
생식계열 시퀀싱의 중요성 부각
종양 이상으로, 생식계열 시퀀싱은 암 치료에서 점점 더 중요해지고 있습니다. 샤이 이스라엘리 박사(MD)는 유전학이 소아 및 성인 암 모두에서 주요 역할을 한다는 증거가 늘고 있음을 지적합니다. 연구에 따르면 소아 암의 최대 15%가 유전적 요소를 지닙니다. 이는 치료 계획 수립에 매우 중요합니다, 특히 형제 기증자로부터의 골수 이식을 고려할 때 해당 기증자도 동일한 암 취약성 돌연변이를 가질 수 있기 때문입니다. 생식계열 시퀀싱은 환자와 가족의 안전을 위한 완전한 유전적 정보를 제공합니다.
생식계열 시퀀싱 수행 방법
생식계열 시퀀싱은 환자의 유전된 DNA를 분석하며, 비암성 세포에서 최적으로 추출됩니다. 혈액암의 경우, 샤이 이스라엘리 박사(MD)는 섬유아세포 배양을 위한 피부 생검을 일반적인 원천으로 언급합니다. 이 절차는 화학요법을 위한 중심정맥관 삽입 시 마취를 받는 소아患者的 치료 계획에 자연스럽게 통합됩니다. 통증 없는 이 과정에서 작은 피부 생검을 통해 임상의는 생식계열 NGS 분석용 순수한 정상 DNA 검체를 확보하여 어린 환자에게 편안한 경험을 제공합니다.
유전성 암 발견의 임상적 의미
생식계열 시퀀싱을 통한 유전성 암 증후군 발견은 즉각적이고 광범위한 임상적 의미를 가집니다. 샤이 이스라엘리 박사(MD)가 설명한 대로, 이 정보는 치료 강도와 줄기세포 기증자 선택에 직접 영향을 미쳐 고위험 돌연변이를 가진 형제의 사용을 방지할 수 있습니다. 더 나아가, 암 취약성 돌연변이 확인은 대가족 구성원에 대한 유전 상담 및 검사를 가능하게 합니다. 이 선제적 접근법은 위험에 처한 친척들에게 조기 발견과 예방 전략을 제공하여 전체 가족의 건강 경로를 근본적으로 바꿉니다.
정밀의학의 실제 적용
암성 및 정상 조직 모두를 시퀀싱하는 관행은 정밀의학의 진정한 구현입니다. 샤이 이스라엘리 박사(MD)는 이 이중 접근법을 그의 센터에서 최근 성공을 포함한 놀라운 치료 결과를 이끌어낸 강력한 도구로 설명합니다. 백혈병 세포의 획득된 돌연변이와 생식계열 DNA의 유전된 돌연변이를 모두 포함한 전체 유전적 환경을 종합적으로 분석함으로써, 종양학자들은 매우 개인화되고 효과적인 치료를 제공할 수 있습니다. 이 전략은 치료가 암에 표적화될 뿐만 아니라 안전하게, 환자의 완전한 유전적 배경에 기반하도록 보장합니다.
전체 전문
종양의 유전체 시퀀싱(NGS, WES)은 이제 흔히 수행됩니다. 하지만 왜 생검 또는 종양 절제로 얻은 암 조직과 환자의 정상 세포(주로 피부 세포나 섬유아세포)를 모두 시퀀싱해야 할까요? 상당한 비율의 암이 유전성입니다. NGS 정보는 치료와 대가족의 다른 구성원들에게 중요한 의미를 가질 수 있습니다.
Dr. Anton Titov, MD: 소아 백혈병 세포의 유전체 차세대염기서열분석(NGS)을 수행합니다. 시퀀싱의 검체는 무엇인가요? 말초혈액 세포인가요? 골수 생검인가요?
Dr. Shai Izraeli, MD: 이는 두 부분으로 나누어 설명할 복잡한 질문입니다. 필라델피아 유사 또는 필라델피아 백혈병과 BCR-ABL 이상의 예를 들 수 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이(염색체 전위)는 백혈병 세포에서 발견됩니다. 따라서 암세포 자체를 시퀀싱하는 것이 매우 중요합니다.
Dr. Anton Titov, MD: 암의 차세대염기서열분석(NGS)을 위해 세포를 농축해야 하나요?
Dr. Shai Izraeli, MD: 예. 나중에 우리 센터에서 최근 있었던 놀라운 소아 암 치료 사례를 소개할 수 있을 것입니다. 그 사례는 종양 유전자 시퀀싱의 중요성도 잘 보여줍니다.
또 다른 점이 점점 더 중요해지고 있습니다. 우리는 유전학이 소아 및 성인 암의 종양 발생에 점점 더 중요한 역할을 한다는 것을 배우고 있습니다.
소아 암의 최대 15%가 유전적 요소를 가진다고 추정됩니다. 이는 매우 중요합니다! 암 환자에게 형제나 자매로부터 골수 이식이 필요할 수 있지만, 그들도 암 취약성 돌연변이를 가질 수 있기 때문입니다.
점점 더 우리는 이제 생식계열도 시퀀싱합니다. 생식계열은 백혈병 세포 자체를 의미하지 않습니다. 혈액암에서는 주로 피부 세포를 시퀀싱합니다. 피부의 섬유아세포 배양에서 추출한 세포를 시퀀싱합니다.
소아에게 피부 생검을 시행하는 것은 매우 일반적입니다. 소아 암 치료를 위해 중심정맥관을 삽입하기 때문입니다. 중심정맥관 삽입은 마취 하에 수행됩니다. 우리는 이곳을 통증 없는 병원으로 믿습니다; 모든 시술을 마취 하에 진행합니다. 그런 다음 피부 생검도 함께 시행합니다.
점점 더 우리는 피부에서 생식계열 시퀀싱을 수행합니다. 가족 내 유전성 암을 발견하기 위해서입니다. 우리는 두 조직을 모두 시퀀싱합니다. 골수에서 암 백혈병 세포를 시퀀싱하고, 생식계열에서 정상 세포도 시퀀싱합니다. 후자는 보통 피부 섬유아세포에서 얻습니다.
Dr. Anton Titov, MD: 이것이 바로 정밀의학의 진정한 예시입니다! 네.