Esteban Burchard 박사(MD)는 유전학 및 정밀의학 분야의 선도적 전문가로, 개인의 유전적 배경이 약물 효능과 안전성에 직접적인 영향을 미친다고 설명합니다. 혈전 예방제 Plavix가 아시아인의 65%에게서 흔히 발견되는 유전자 변이로 인해 효과가 없는 대표적인 사례를 언급하며, 소아 천식 연구의 목표는 각 어린이의 고유한 유전자 프로필을 바탕으로 가장 효과적인 치료법을 예측하는 것이라고 강조합니다.
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유전적 조상이 약물 반응과 치료 효과에 미치는 영향
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정밀의학의 정의
정밀의학(Precision medicine)은 4P 의학으로도 알려진 현대 의료 접근법으로, 예측(Predictive), 개인 맞춤(Personalized), 예방(Preventive), 참여(Participatory)의 특성을 지닙니다. 이 분야의 최고 전문가인 Esteban Burchard 박사는 이 모델이 획일적인 치료 전략에서 벗어나, 환자의 고유한 유전적 특성을 활용해 약물 반응을 예측하고 치료 계획을 개인화하며 부작용을 예방하고, 환자가 치료 결정에 적극 참여하도록 한다고 설명합니다.
이러한 접근이 중요한 이유는 제약사들이 종종 개인의 유전적 차이를 고려하지 않은 채 수백만 명을 대상으로 '블록버스터' 약물을 개발하고 판매하기 때문입니다. Anton Titov 박사는 Burchard 박사와의 대화에서 유전학이 개별 약물 반응을 결정하고 심각한 부작용을 예방하는 최전선에 서 있는 방식을 논의합니다.
아시아인에서 플라빅스의 비효율성
약물유전학(pharmacogenomics)—유전자가 개인의 약물 반응에 영향을 미치는 방식—의 대표적인 사례는 clopidogrel, 즉 일반적으로 플라빅스(Plavix)로 알려진 약물입니다. Esteban Burchard 박사는 플라빅스가 전구약물(prodrug)이므로, 치료 효과를 발휘해 심근경색과 뇌졸중을 예방하려면 특정 간 효소인 사이토크롬 P450에 의해 활성화되어야 한다고 설명합니다. 이 효소 기능에 영향을 미치는 중요한 유전자 돌연변이가 인구의 상당 부분에 존재합니다.
이 돌연변이는 아시아 유전적 조상을 가진 사람들에게 특히 흔합니다. Esteban Burchard 박사는 약 65%의 아시아인이 이 돌연변이를 보유하고 있어 플라빅스를 활성 형태로 전환하지 못하며, 이 경우 약물을 복용하는 것은 본질적으로 위약을 먹는 것과 같아, 처방되었더라도 생명을 위협하는 심혈관 사고로부터 보호받지 못한다고 말합니다.
제약사의 인지와 소송
플라빅스 사례에서 가장 놀라운 점은, 제약사인 Bristol Myers Squibb와 Sanofi Aventis가 10년 이상 이 유전적 문제를 알고 있었다는 사실입니다. Esteban Burchard 박사는 이러한 지식에도 불구하고, 두 회사가 대다수의 환자에게 효과가 없다고 알려진 인구를 포함해 전 세계에 이 수십억 달러 규모의 약물을 적극적으로 마케팅했다고 지적합니다.
이는 소송으로 이어졌습니다. 하와이 주 검찰총장은 주민들을 대표해 해당 회사들을 상대로 '고의적인 기만'과 과실을 이유로 소송을 제기했습니다. 소송은 회사들이 대다수 대상 인구에게 효과가 없다는 사실을 알면서도 의약품을 판매해 이익을 챙겼다고 주장하며, 이는 이익보다 유전적 고려가 우선시되어야 하는 이유를 보여주는 뚜렷한 사례입니다.
천식 치료와 유전자 연구
Esteban Burchard 박사의 주요 연구 관심사는 특히 소아 천식입니다. 그와 그의 팀은 미국에서 가장 크고 인종적으로 가장 다양한 소아 천식 유전자 연구를 구축했습니다. 그들의 작업은 중요한 역설을 조사합니다: 천식 유병률과 질병으로 인한 사망률이 가장 높은 환자 집단이 종종 표준 천식 치료제에 가장 낮은 반응을 보입니다.
Burchard 박사의 연구는 일반 천식 치료에 대해 어린이가 좋은 반응을 보일지 나쁜 반응을 보일지를 예측하는 특정 유전자 변이를 규명하는 것을 목표로 합니다. 정밀의학의 이러한 적용은 광범위한 인종 범주를 넘어 개별 유전자 표지자에 초점을 맞춤으로써 치료를 안내하고, 각 어린이가 자신에게 가장 효과적일 약물을 받도록 보장합니다.
개인 맞춤 치료의 목표
Esteban Burchard 박사가 설명한 이 유전자 연구의 궁극적인 목표는 진정한 개인화 의료를 제공하는 것입니다. 미래에는 의사가 간단한 유전자 검사를 통해 환자에게 "특정 유전자 돌연변이를 가지고 있기 때문에 이 약물은 효과가 있지만, 저 약물은 효과가 없을 것입니다"라고 말할 수 있을 것입니다. 이는 건강 악화와 불필요한 고통으로 이어질 수 있는 시행착오식 접근을 없애줍니다.
Anton Titov 박사와 Burchard 박사는 인종이나 민족이 유전적 조상의 대략적인 대리 지표가 될 수는 있으나, 가장 중요한 것은 개별 유전자 수준의 유전학이라고 명확히 합니다. 정밀의학은 약물 대사와 효능을 결정하는 정확한 유전적 요인에 초점을 맞춤으로써 치료 결정에서 광범위한 인종 분류를 무의미하게 만드는 것을 지향합니다.
유전자 검사와 미래
이 분야는 미국 FDA와 같은 규제 기관들이 이제 종종 약물의 공식 설명서에 유전적 조상과 특정 유전자-약물 상호작용 정보를 포함하도록 요구하는 등 빠르게 발전하고 있습니다. 이는 의사들이 더 정보에 기반한 처방 결정을 내릴 수 있게 합니다. Esteban Burchard 박사와 같은 전문가들의 작업은 유전자 검사가 진단 과정의 일상적인 부분이 되는 새로운 치료 표준을 위한 길을 열고 있습니다.
이는 환자가 유전적 요인을 포함한 정확하고 완전한 진단을 받아 가능한 최고의 개인 맞춤 치료 전략으로 연결되도록 보장합니다. 의학적 세컨드 오피니언(medical second opinion)은 환자가 자신의 진단을 확인하고 천식 및 심혈관 질환과 같은 상태에 대한 정밀의학의 최신 발전이 치료 계획에 반영되도록 하는 가치 있는 단계가 될 수 있습니다.
전체 대본
아시아 유전적 조상을 가진 사람들의 65%에게 플라빅스는 효과가 없습니다.
정밀의학은 이미 현실이 되었습니다. 이것이 바로 4P 의학입니다: 예측(Predictive), 개인 맞춤(Personalized), 예방(Preventive), 참여(Participatory). 개인의 유전적 DNA 조상은 약물 반응에 영향을 미칩니다. 혈액 희석제 플라빅스(clopidogrel)를 예로 들어보겠습니다. 이 약물은 유전자 돌연변이 때문에 아시아인의 65%에게 효과가 없습니다.
유전자가 약물 반응에 영향을 미치는 방식: 천식 치료와 플라빅스(clopidogrel)에 대한 개인별 차이의 예. 히스패닉 계통은 천식 치료에 대한 낮은 반응을 의미할 수 있습니다. 정밀의학은 개별 환자에게 가장 잘 맞는 치료를 받도록 돕습니다. 목표는 각 사람을 위한 표적 치료를 개발하는 것입니다.
의학적 세컨드 오피니언은 천식 진단이 정확하고 완전한지 확인합니다. 의학적 세컨드 오피니언은 천식 진단에 유전적 DNA 조상 정보가 포함되도록 보장합니다. 또한 어린이와 성인의 천식에 대한 최적의 개인 맞춤 치료 전략을 선택하는 데 도움이 됩니다. 천식에 대한 의학적 세컨드 오피니언을 통해 정밀의학 치료가 최선이라는 확신을 가지세요.
Dr. Anton Titov, MD: 제 유전자는 약물 반응에 어떻게 영향을 미치나요? 개인 맞춤 의학, 정밀의학, 의학적 세컨드 오피니언, "4P 의학": 예측(Predictive), 개인 맞춤(Personalized), 예방(Preventive), 참여(Participatory). 이 용어들은 정밀의학의 야심 찬 목표를 정의합니다. 우리는 제약사들이 블록버스터 의약품을 추구한다는 것을 알고 있습니다. 제약사들은 개인의 고유한 유전적 구성을 고려하지 않고 전 세계 수백만 명에게 의약품을 마케팅합니다.
Dr. Esteban Burchard, MD: 유전학을 이용해 개별 약물 반응을 결정합니다. 이것이 정밀의학의 최전선입니다. 약물로 인한 심각한 부작용을 규명하기 위해 노력합니다. 소아 천식 연구를 수행합니다. 천식은 현대 사회에서 치명적인 질병이 되어서는 안 됩니다. 불행히도 천식은 여전히 때로 어린이의 사망으로 이어집니다. 개인 맞춤 의학은 천식을 더 잘 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Dr. Anton Titov, MD: 유전적 및 환경적 요인 간의 상호작용에 대한 귀하의 연구는 무엇을 보여줍니까? 개별 약물 반응은 어떻게 결정됩니까? 특정 약물로부터 부작용을 경험할 확률을 어떻게 예측할 수 있습니까?
Dr. Esteban Burchard, MD: 우리는 다른 인종 집단이 질병에 대해 다른 위험 프로필을 가진다는 것을 알고 있습니다. 또한 다른 인종 집단이 치료에 다르게 반응한다는 것도 알고 있습니다. 우리는 천식 유병률이 가장 높은 환자들이 천식 치료제에 대한 가장 낮은 약물 반응을 보인다는 것을 입증했습니다. 천식으로 인한 사망률이 가장 높은 환자들은 약물에 잘 반응하지 않습니다. 이러한 약물들은 전 세계에서 천식을 치료하는 데 사용됩니다. 정밀의학은 천식 치료를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
다른 과학자들은 블록버스터 의약품, 예를 들어 플라빅스 또는 clopidogrel을 연구했습니다. 플라빅스는 심근경색이나 뇌졸중을 치료하는 데 사용됩니다. 과학자들은 플라빅스의 활성 형태를 만들기 위해 효소인 사이토크롬 P450이 필요하다는 것을 발견했습니다. clopidogrel의 이 활성 형태가 치료 효과를 냅니다. 플라빅스를 활성 형태로 전환하려면 효소에 특정 돌연변이가 존재해야 합니다.
아시아인의 65%는 이 돌연변이를 가지고 있지 않습니다. 따라서 아시아인의 65%는 비활성 전구약물을 플라빅스의 활성 형태로 전환할 수 없습니다. 플라빅스의 활성 형태만이 치료 효과를 갖습니다. 그래서 우리는 많은 아시아인에게 위약을 주고 있는 셈입니다. 그들은 심장병이나 뇌졸중을 앓고 있습니다. 위약은 객관적인 치료 효과가 없는 물질입니다.
흥미로운 점은, 지난 10년 동안 플라빅스(clopidogrel)를 만드는 제약사들이 아시아인과의 이 문제에 대해 알고 있었다는 것입니다. 이러한 제약사들은 Bristol Myers Squibb와 Sanofi Aventis입니다. 그러나 그들은 플라빅스가 매우 수익성이 높기 때문에 전 세계 수백만 명에게 clopidogrel(플라빅스)을 마케팅하는 것을 계속했습니다. 그것은 수십억 달러 규모의 의약품입니다.
하와이 주 검찰총장은 최근 이러한 제약사들을 상대로 소송을 제기했습니다. 그는 제약사들이 효과가 없는 의약품을 마케팅했다는 이유로 하와이 주민들을 대표해 소송을 냈습니다. 이러한 제약사들은 이 사실을 알고 있었습니다. 그들은 10년 동안 알고 있었습니다. 플라빅스는 아시아인의 65%에게 효과가 없습니다. 따라서 제약사들은 "고의적인 기만"과 과실을 보여주었습니다.
이것은 특정 유전자에서의 유전적 DNA 조상이 질병 위험에 영향을 미치는 방식의 예입니다. 플라빅스 유전적 DNA 조상은 약물에 대한 낮은 반응을 결정합니다. 이런 사례는 수백 건이 있습니다. FDA(미국 식품의약국)는 의약품 설명서에 치료 효능과 부작용에 대한 유전적 DNA 조상의 중요성에 대한 정보를 포함시켰습니다.
이 정보는 전 세계적 수준과 개별 유전자 수준에서 유전적 DNA 조상의 중요성에 대해 이야기합니다. 이것은 각 사람을 위한 정밀의학의 혜택의 예입니다. 우리는 천식에 대한 유전자 연구를 수행하고 있습니다. 우리는 미국에서 가장 큰 소아 천식 유전자 임상 시험을 구축했습니다. 그것은 또한 미국과 세계에서 천식에 대한 유전적 영향의 가장 인종적으로 다양한 임상 시험입니다.
우리는 유병률과 사망률의 극단적인 양상을 살펴보고 있습니다. 우리는 다음과 같은 질문을 던집니다: 소아의 천식 치료 약물에 대한 반응을 예측하는 유전적 변이가 있을까요? 어떤 아이가 천식 약물에 좋은 반응을 보일까요? 어떤 아이가 천식 치료에 나쁜 반응을 보일까요? 이것이 천식에 대한 정밀의학의 적용입니다.
우리는 "환자님, 귀하에게는 이 특정 돌연변이가 있습니다. 이러한 약물들은 귀하에게 잘 효과가 있을 것입니다. 저러한 약물들은 효과가 좋지 않을 것입니다"라고 말할 수 있기를 바랍니다. 이것이 정밀의학의 목표입니다. 치료 반응에 인종이나 민족은 중요하지 않아야 합니다. 유전적 DNA 계통은 개별 유전자 수준에서 가장 중요합니다. 광범위한 인종 집단에서는 덜 중요합니다. 이것이 정밀의학의 목표입니다.