Heinz-Josef Lenz, MD, a leading expert in precision medicine for colorectal cancer, explains that tumor and patient genetic profiling are inseparable for optimal treatment and prevention. He discusses in detail the use of key biomarkers—such as KRAS, NRAS, BRAF, and MSI—to guide treatment selection, as well as the application of large gene panels to understand tumor behavior. Dr. Lenz emphasizes the importance of monitoring the evolving genetic profile of tumors during treatment to address molecular resistance mechanisms. He also highlights the critical role of patient genetics in identifying hereditary cancer risks, which enables early screening and prevention for entire families, particularly in younger patients with aggressive forms of the disease.
대장암 정밀의학: 종양과 환자 유전체의 통합
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치료 선택을 위한 필수 종양 바이오마커
하인츠-요제프 렌츠 박사는 전이성 대장암 진단을 받은 모든 환자에게 특정 유전자 돌연변이 검사가 필수적이라고 강조합니다. 최소한 KRAS, NRAS, BRAF 돌연변이와 마이크로새텔라이트 불안정성(MSI) 상태는 반드시 확인해야 합니다. 이러한 유전자 표지자는 어떤 표적 치료나 면역요법이 효과적일지 예측하는 데 결정적인 역할을 합니다. 이처럼 분자 수준의 프로파일링은 획일적인 대장암 치료를 넘어 개인 맞춤형 의학의 초석을 이룹니다.
포괄적 유전자 패널의 역할
핵심 바이오마커 외에도, 하인츠-요제프 렌츠 박사는 대부분의 종양학자들이 이제 40~400개 유전자의 돌연변이를 평가하는 대규모 패널을 사용한다고 설명합니다. 이러한 포괄적인 패널은 최적의 화학요법 선택에 도움을 주거나 환자 예후를 이해하는 데 의미 있는 다양한 추가 유전자 변이를 포함합니다. 하인츠-요제프 렌츠 박사는 종양학의 미래가 이러한 대규모 패널을 통해 개별 종양의 특성을 더 깊고 넓게 이해하는 데 있다고 봅니다.
종양 진화와 치료 내성 모니터링
정밀의학의 중요한 진전은 치료 과정에서 대장암 종양의 유전자 프로필 변화를 추적할 수 있는 능력입니다. 렌츠 박사는 종양이 화학요법 효과를 회피하려는 분자적 도주 과정을 설명합니다. 지속적인 종양 프로파일링을 통해 종양학자들은 이러한 내성 메커니즘을 파악하고, 다양한 신약 중에서 차기 최적 치료를 실시간으로 선택해 전략을 조정할 수 있습니다.
환자 유전적 소인의 중요성
종양 유전학이 중요함은 물론, 하인츠-요제프 렌츠 박사는 환자 자신의 유전적 배경도 동등히 중요하다고 강조합니다. 대장암에 대한 유전적 소인이 있는 환자를 찾아내는 것은 위험 평가에 핵심적이며, 특히 젊은 환자나 우측 대장암, 점액성 조직학 등 특정 종양 특징을 가진 경우 더욱 그렇습니다. 유전자 검사를 통해 린치 증후군 같은 유전성 증후군을 발견하면, 이는 환자 가족 전체의 건강 관리에 중요한 영향을 미칩니다.
젊은 대장암 환자에게 미치는 영향
하인츠-요제프 렌츠 박사는 젊은 환자에서 대장암의 전이 패턴이 다르고 종종 더 공격적일 수 있다고 지적합니다. 이들에게 유전적 소인을 확인하는 것은 가족 위험 평가뿐 아니라 그들自身의 치료 옵션에도 직결됩니다. 예를 들어, 일부 유전성 상태는 종양이 특정 면역요법에 더 취약하게 만듭니다. 따라서 유전 상담과 검사를 통한 조기 발견은 처음부터 더 효과적이고 맞춤형인 치료 전략을 수립하는 데 기여합니다.
정밀종양학과 예방의 미래
하인츠-요제프 렌츠 박사가 전망하는 대장암 치료의 미래는 이중 접근법, 즉 종양과 환자의 포괄적인 분자 프로파일링을 포함합니다. 이 통합 전략은 진행성 질환의 치료 선택을 최적화하고 예방醫學을 혁신할 것입니다. 암 발병 전 위험人群을 식별해 집중 검진 프로그램으로 연결함으로써, 하인츠-요제프 렌츠 박사의 언급처럼 고위험 환자의 검진 참여 시 “더 이상 대장암으로 사망하는 사람이 없도록” 하는 것이 목표입니다. 이는 예방을 정밀 치료의 궁극적인 형태로 만듭니다.
전체 전문
대장암 종양 프로필 패널은 KRAS, NRAS, BRAF, MSI 표지자를 포함해 40~400개 유전자 돌연변이를 평가합니다. 유전자 분석은 화학요법 독성을 예측하고, 유전자 프로파일링은 화학요법 선택을, DNA 분석은 대장암 위험人群 발견에 각각 기여합니다.
대장암 정밀 치료는 종양의 유전자 프로필을 기반으로 하며, 여기에 환자의 유전자 프로필도 포함됩니다. 이 둘은 임상적 대장암 질환에서 상호작용합니다.
안톤 티토프 박사: 우리는 이미 대장암 종양 바이오마커, 개인 맞춤형 진단, 대장암 및 직장암 환자 치료를 위한 정밀의학에 대해 논의했습니다. 대장암 및 직장암에서 가장 중요한 종양의 유전적 변화는 무엇인가요? 미래 대장암 치료의 표적이 될 수 있는 유전적 변화는 무엇인가요?
하인츠-요제프 렌츠 박사: 아주 중요합니다. 전이성 대장암 진단을 받은 모든 환자에게 꼭 검사해야 할 핵심 분자 표지자는 KRAS, NRAS, BRAF 돌연변이와 마이크로새텔라이트 불안정성입니다. 이들은 모든 대장암 환자에게 확인해야 할 최소한의 항목입니다.
현재 미국에서는 대부분의 동료들이 대장암 분자 프로파일링에 40~400개 유전자 패널을 사용합니다. 이러한 패널은 대장암 종양의 다양한 추가 유전적 변이를 다루는데, 일부 돌연변이는 최적의 전이성 대장암 치료 약물 선택을 예측하고, 일부는 환자 예후를 예측하는 데 의미가 있습니다.
미래에는 우리 모두가 대규모 대장암 유전자 돌연변이 패널을 사용하게 될 것입니다. 이는 종양의 행동과 대장암 환자의 예후를 더 잘 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
1~2년 전과 비교해 많은 것이 변했습니다. 예전에는 진단 시점에만 대장암 종양 돌연변이를 확인할 수 있었지만, 이제는 치료 중 종양 유전자 프로필의 변화를 모니터링할 수 있습니다. 대장암 종양이 화학요법 효과를 어떻게 회피하는지 관찰함으로써 치료를 개선할 수 있습니다.
이러한 종양의 분자적 도주 메커니즘은 암을 이해하고 환자에게 다음 최선의 치료를 결정하는 데 중요합니다. 다양한 신약이 사용 가능한 만큼, 종양의 지속적 분자 프로파일링을 바탕으로 최적의 대장암 치료를 선택할 수 있다는 점이 절대적으로 중요합니다.
지금까지 종양의 분자적 구성에 대해 많이 논의했지만, 환자의 분자적 구성에 대해서는 다루지 않았습니다. 우리는 특정 암 위험이 있는 환자를 식별해야 합니다. 어떤 환자는 50세 이전에 우측 대장암을 진단받거나, 점액성 특징의 저분화암을 갖기도 합니다. 이런 젊은 대장암 환자들은 유전적 소인 위험이 더 높습니다.
이는 대장암 위험 가족을 찾아내는 데 중요하며, 유전 상담과 검진으로 연결할 수 있습니다. 대장암 위험患者的 유전자 검사는 중요합니다. 이미 대장암을 가진 환자에게 이 진단은 가족 전체의 대장암 발생에 대해 예측 및 예후적 의미를 가집니다.
젊은 환자에서 대장암의 전이 패턴은 다르며, 잠재적 면역요법 접근은 큰 가능성을 보여줍니다. 이런 환자를 조기에 발견하는 것은 개인 치료와 가족 내 암 위험 예측 모두에 도움이 됩니다.
대장암에 대한 유전적 소인이 있는 환자를 식별하는 것이 매우 중요하다는 것을 알고 있습니다. 암 검진이 도움이 되며, 위험患者的 검진 참여 시 “더 이상 대장암으로 사망하는 사람이 없도록” 하는 것이 목표입니다.
미래에는 종양의 분자 프로파일링과 함께 환자의 분자 프로파일링, 특히 대장암 유전적 소인에 초점을 맞출 것이라고 생각합니다.
안톤 티토프 박사: 대장암 예방이 최선의 치료이기 때문에, 이를 아는 것은 매우 중요합니다.
맞습니다. 대장암 정밀 치료는 종양과 환자의 유전자 프로필 모두에 의존합니다. 환자의 분자 프로파일링이 중요합니다. 4기 대장암 화학요법.