신경퇴행성 질환 및 안과 분야의 선도적 전문가인 프란체스카 코르데이로(Francesca Cordeiro) 박사(MD)가 DARC 안약 검사가 어떻게 죽어가는 망막 세포를 식별하여 임상적 치매 증상이 나타나기 최대 20년 전에 조기 알츠하이머병을 진단할 수 있는 잠재적 비침습적·비용 효율적 방법을 제공하는지 설명합니다. 현재 2상 임상시험이 진행 중입니다.
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단순한 안구 검사로 조기 알츠하이머 진단하기
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DARC 기술 설명
DARC(Detection of Apoptosing Retinal Cells, 세포사멸 망막 세포 탐지) 기술은 조기 알츠하이머병 진단을 위한 새로운 접근법입니다. 프란체스카 코르데이로 박사가 망막의 신경 세포 사멸을 관찰하기 위해 이 방법을 개발했습니다. 핵심 원리는 망막 세포의 사멸이 신경퇴행 과정에서 뇌에서 일어나는 신경 세포 사멸을 반영한다는 점입니다.
이 기술은 MRI나 PET 스캐너 같은 기존의 고가 진단 장비에서 벗어난 중요한 전환을 의미합니다.
망막과 뇌의 연관성
눈은 뇌를 들여다보는 창과 같아, 중추신경계의 건강 상태를 비침습적으로 관찰할 수 있습니다. 프란체스카 코르데이로 박사는 알츠하이머병을 조기에 진단하는 것이 환자 결과에 큰 차이를 만든다고 강조합니다. 망막 신경 세포는 뇌의 연장으로, 유사한 구조와 취약점을 공유합니다.
망막 시냅스에서 관찰되는 변화는 뇌의 시냅스 변화와 동시에 발생하므로, 이는 신경학적 건강을 가늠하는 신뢰할 수 있는 지표가 됩니다.
임상 시험과 다운 증후군
DARC 기술의 2상 임상 시험이 알츠하이머 진단 가능성을 검증하기 위해 시작됩니다. 프란체스카 코르데이로 박사는 이 시험이 알츠하이머병 고위험군인 다운 증후군 환자를 포함할 것이라고 설명합니다. 이러한 환자들은 베타 아밀로이드 단백질의 과발현을 초래하는 추가 염색체를 가지고 있습니다.
베타 아밀로이드는 알츠하이머병의 뇌 플라크 형성과 관련된 단백질입니다. 따라서 다운 증후군 환자들은 매우 높은 치매 발병률을 보여, 조기 발견 방법을 연구하기에 이상적인 집단입니다.
안구 검사 작동 원리
DARC 검사는 환자에게 간단하고 최소한의 침습성만을 요구합니다. 특수 형광 염색제를 환자의 팔에 주사하면 혈류를 통해 순환합니다. 그런 다음 의료 전문가들이 일반적인 안구 검사에 사용하는 장비와 유사한 기계로 눈 뒤쪽을 촬영합니다.
안톤 티토프 박사는 복잡한 신경 영상 장비에 비해 상대적으로 저렴한 기계를 사용하는 점을 강조합니다. 형광 염색제는 세포사멸(프로그램된 세포 사멸)을 겪는 망막 신경 세포에 특이적으로 결합하여 이를 확인합니다.
조기 생체표지자로서의 세포사멸
세포사멸은 알츠하이머병과 파킨슨병 모두에서 중요한 조기 생체표지자로 작용합니다. 프란체스카 코르데이로 박사에 따르면, 실험 데이터는 망막 세포 사멸이 질병 과정의 매우 초기 단계, 즉 본격적인 증상이 나타나기 훨씬 전에 발생한다고 보여줍니다. 녹내장의 경우에도 망막 세포는 질병이 임상적으로 나타나기 전부터 세포사멸을 보입니다.
형질전환 생쥐 모델은 망막 세포 사멸이 신경퇴행성 질환의 뇌 변화와 병행하는 초기 현상이라는 강력한 증거를 제공합니다.
알츠하이머 진단의 미래
DARC 기술은 알츠하이머 진단과 모니터링 방식을 혁신할 잠재력을 가지고 있습니다. 안톤 티토프 박사는 이 방법이 치매의 임상적 증상이 나타나기 최대 20년 전까지 알츠하이머병의 임상 전 단계를 진단할 수 있다고 논의합니다. 이처럼 조기 발견하면 치료가 가장 효과적인 단계에서 개입할 수 있습니다.
프란체스카 코르데이로 박사와 그녀의 팀은 진행 중인 임상 시험을 통해 망막 세포사멸과 뇌 신경퇴행 사이의 연관성을 추가로 입증하기 위해 노력하고 있습니다.
전체 전문
DARC(Detection of Apoptosing Retinal Cells, 세포사멸 망막 세포 탐지) 기술은 망막의 신경 세포 사멸을 탐지하는 데 기반합니다. 이는 뇌에서도 신경 세포가 사멸하고 있음을 의미합니다. 알츠하이머병 고위험군 사람들이 혜택을 받을 수 있습니다.
눈은 뇌를 들여다보는 창입니다. 알츠하이머병을 매우 일찍 진단하는 것이 큰 차이를 만들 것임은 분명합니다.
안톤 티토프 박사: 귀하는 특정 안구 진단 검사를 개발하셨는데, 이는 알츠하이머병 고위험군 환자를 선별하는 데 사용될 수 있습니다. 귀하는 알츠하이머병의 임상 전 단계를 진단할 수 있으며, 치매의 임상적 증상이 나타나기 최대 20년 전에 이를 확인할 수 있습니다.
안톤 티토프 박사: 귀하가 개발한 알츠하이머병 안구 검사에 대해 설명해 주시겠습니까?
프란체스카 코르데이로 박사: 물론입니다! 이것은 DARC(Detection of Apoptosing Retinal Cells, 세포사멸 망막 세포 탐지) 기술입니다. 이는 망막에서의 세포 사멸이 뇌의 신경 세포 사멸을 반영한다는 사실에 기반합니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 현재 우리는 알츠하이머병 환자를 대상으로 시행하지 않았습니다. 2상 임상 시험은 다음 달에 여기서 시작될 예정이며, 알츠하이머병 고위험군 환자 집단을 포함합니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 그들은 녹내장과 알츠하이머병에 대한 이 진단 검사를 받을 것입니다. 이러한 환자들은 다운 증후군을 가지고 있습니다. 다운 증후군에는 추가 염색체가 있습니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 다음과 같이 알려져 있습니다. 다운 증후군 환자들의 수명이 길어짐에 따라, 그들이 많은 베타 아밀로이드 단백질을 가지고 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 베타 아밀로이드 단백질은 알츠하이머병의 뇌 플라크와 관련이 있습니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 그들은 이 베타 아밀로이드를 과발현합니다. 따라서 다운 증후군 환자들에게는 매우 높은 치매 발병률이 있습니다. 우리는 이 환자 집단을 관찰할 것입니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 우리는 DARC를 사용할 것입니다. DARC는 기본적으로 특수 염색제를 팔에 주사하는 과정을 포함합니다. 그런 다음 우리는 환자의 눈 뒤쪽을 촬영합니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 이는 안과 의사나 안경사가 사용하는 기계와 매우 유사합니다. 중요한 점은 눈을 검사하는 데 상당히 저렴한 기계라는 것입니다.
프란체스카 코르데이로 박사: MRI나 PET 스캐너와 비교해 보세요. 그러나 이 기계는 이상을 진단할 수 있게 합니다. 팔에 주사되는 염색제가 형광 염색제이기 때문입니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 그것은 세포사멸을 통해 사멸하고 있는 망막 신경 세포들을 확인합니다. 우리는 모든 실험 데이터와 의학 문헌을 통해 이를 알고 있습니다.
안톤 티토프 박사: 세포사멸 자체는 알츠하이머병과 파킨슨병에서 매우 중요합니다. 귀하는 세포사멸을 알츠하이머병과 녹내장의 초기 단계 신호로 보시는군요.
안톤 티토프 박사: 망막 세포는 본격적인 녹내장 안질환이 발생하기 전에 세포사멸을 보입니다. 분명히 귀하는 이를 입증해야 합니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 우리는 앞으로의 임상 시험에서 이를 수행할 것입니다. 하지만 확실히, 우리의 형질전환 실험 생쥐 모델을 보면, 망막 세포 사멸에 대한 매우 좋은 증거가 있습니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 이것은 매우 초기 사건입니다. 망막의 신경 세포 사멸은 뇌의 시냅스에서 보이는 거의 모든 변화를 반영합니다.
프란체스카 코르데이로 박사: 뇌의 시냅스에서 변화가 관찰되는 동시에, 망막에서도 세포사멸이 관찰됩니다.