암 위험 선별 분야의 선도적 전문가인 Nadir Arber 박사(MD)가 차세대 염기서열 분석(NGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES)이 개인별 암 위험 평가에 가져올 혁신적 가능성에 대해 논의합니다. 이러한 첨단 유전체 기술은 암 위험 및 약물 반응에 영향을 미칠 수 있는 유전자 변이에 대한 상세한 정보를 제공합니다. Nadir Arber 박사(MD)는 유전체 데이터가 조기 암 발견과 예방 전략을 이끄는 맞춤형 의학의 미래를 강조하며, 유전적 소인을 이해함으로써 예방 노력을 개인화하고 환자 교육을 향상시키는 중요성을 역설합니다. 유전자 시퀀싱 비용이 감소함에 따라 더 많은 사람들이 이 소중한 건강 정보를 활용할 수 있게 될 것입니다.
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유전체 시퀀싱을 통한 암 위험 평가의 발전
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유전체 시퀀싱을 통한 암 위험 평가
나디르 아르버 박사(의학박사)는 차세대 시퀀싱(NGS)과 전체 엑솜 시퀀싱(WES)이 개인의 암 위험에 대한 상세한 정보를 제공하는 방식을 설명합니다. 이러한 기술은 진단과 치료 결정에 중대한 영향을 미칠 수 있는 DNA 돌연변이 식별을 가능하게 합니다. 개인의 유전체를 분석함으로써 의료진은 암 위험을 더 정확히 예측하고 예방 전략을 맞춤화할 수 있습니다.
유전체 데이터를 통한 맞춤형 의학
나디르 아르버 박사(의학박사)는 의료의 개인화에서 유전체 데이터의 역할을 강조합니다. 유전체 시퀀싱이 보편화되면서 개인은 자신의 의학적 결정을 안내할 수 있는 맞춤형 건강 정보를 얻을 수 있게 됩니다. 이 접근법은 암을 비롯한 다양한 질병에 대한 특정 유전적 소인에 초점을 맞춘 표적화된 예방 전략을 가능케 합니다.
약물유전체학과 약물 반응
나디르 아르버 박사(의학박사)는 유전적 변이가 약물 반응에 미치는 영향을 이해하는 데 있어 약물유전체학의 중요성을 논의합니다. 유전체 데이터는 개인의 약물 대사 차이를 밝혀내어 용량 최적화와 부작용 최소화에 기여합니다. 이 맞춤형 접근법은 환자에게 더 안전하고 효과적인 치료를 보장합니다.
유전체 정보를 활용한 조기 암 발견
나디르 아르버 박사(의학박사)는 조기 암 발견에서 유전체 시퀀싱의 잠재력을 강조합니다. 암 위험 증가와 관련된 유전적 돌연변이를 식별함으로써 의료진은 조기 개입 전략을 수립할 수 있습니다. 이 선제적 접근법은 암을 더 이르고 치료 가능한 단계에서 발견해 결과를 크게 개선할 수 있습니다.
의료에서 유전체 시퀀싱의 미래
나디르 아르버 박사(의학박사)는 유전체 시퀀싱이 의료의 필수적인 부분이 될 미래를 전망합니다. 시퀀싱 비용이 계속 감소함에 따라 더 많은 사람이 이 소중한 정보에 접근할 수 있게 될 것입니다. 아르버 박사는 향후 10년 내에 개인 유전체 데이터가 건강 결정을 안내하는 데 널리 활용되어 질병의 예방과 치료를 개선할 것이라고 예측합니다.
전체 전문
안톤 티토프 박사(의학박사): 차세대 시퀀싱(NGS)과 전체 엑솜 시퀀싱(WES)은 개인의 암 위험에 대한 세분화된 평가와 다양한 약물에 대한 반응 예측을 가능하게 합니다. 아이가 태어나면 의사들이 유전체 정보가 담긴 플래시 드라이브를 건네주어 평생 건강 위험 평가를 돕는 시대가 올 것입니다. 네 명 중 한 명은 진단 및 치료에 영향을 미치는 DNA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타납니다.
안톤 티토프 박사(의학박사): 차세대 시퀀싱(NGS)을 통한 암 위험 평가와 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 이용한 조기 암 위험 탐지는 점점 대중화되고 접근성이 높아지고 있습니다. 차세대 시퀀싱은 분명히 더 저렴해졌습니다. 전체 유전체 시퀀싱으로 암 위험 증가를 선별할 기회는 무엇인가요?
나디르 아르버 박사(의학박사): 이것이 나아갈 방향이라고 생각합니다. 가까운 미래의 조기 암 진단 전략이 될 것입니다. 유럽연합 2020 또는 Horizon 2020 프로젝트가 있습니다. 제가 상상하는 암 위험 탐지를 위한 유전자 시퀀싱은 이렇습니다. 아이가 분만실을 나올 때 의사들이 부모에게 "이것이 당신 아이의 유전체입니다"라는 말과 함께 작은 디스크나 플래시 드라이브를 건네줄 것입니다. 의사들에게 접근할 때는 조심하세요—그들은 위험할 수 있습니다! 이 DNA 데이터를 상담하십시오. 유전자가 약물 반응에 영향을 미친다는 사실이 밝혀졌기 때문입니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 열이 있는 사람에게 파라세타몰을 줄 때 저는 모든 사람에게 500~1000밀리그램을 줍니다. 하지만 분명히每个人은 서로 다른 대사율을 가지고 있어 다르게 반응합니다. 파라세타몰의 경우 효능과 독성 사이의 간격이 넓어 별다른 걱정이 없습니다. 하지만 다른 약물의 경우 치료 창이 훨씬 좁습니다. 암 위험 탐지는 확실히 개인별 접근이 필요합니다. 이를 약동학(pharmacokinetics)이라고 합니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 유전체 데이터는 다양한 암 발병 위험, 개인이 걸리기 쉬운 질병, 그리고 예방 노력을 어디에 집중해야 하는지에 대해 많은 것을 알려줍니다. 어떤 사람은 비만 predisposing 유전자를 많이 가지고 있을 수 있습니다. 그러면 우리는 체중을 더 주의 깊게 관리하거나, 그 반대의 경우도 있습니다. 전체 유전체 시퀀싱이 개인 건강 위험에 대해 많은 정보를 제공할 것이라고 생각합니다. 분명히 이것이 임상 의학을 대체하지는 않겠지만, 환자 교육에 큰 도움이 될 것입니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 개인 유전체 시퀀싱은 질병 예방과 극복에 도움이 될 것입니다. 전체 엑솜 시퀀싱은 환자를 어떻게 교육할지 알려줄 것입니다. 개인 유전체 데이터는 많은 사람이 생각하는 것보다 훨씬 빨리 보편화될 것입니다. 다음 10년 내에 일어날 것입니다. 서반구의 대부분의 건강한 사람들은 개인 유전체 데이터를 사용하게 될 것입니다. 유전자 시퀀싱 가격은 몇 백 달러로 떨어져 모두가 감당할 수 있게 될 것입니다.
안톤 티토프 박사(의학박사): 귀하는 25명의 건강한 사람을 대상으로 한 매우 흥미로운 논문을 발표하셨습니다. 그 중 24%—거의 4명 중 1명—가 "치료 변경(management changing)" DNA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이러한 돌연변이는 그들에게 암과 심장병 위험 증가를 predispose할 수 있습니다. 검사를 받은 사람의 80%가 1~3개의 다른 돌연변이를 보유하고 있었습니다. 이러한 돌연변이는 미국 FDA가 승인한 약물의 용량 변경을 필요로 했습니다. 건강한 사람에서 암 돌연변이를 찾기 위한 유전자 시퀀싱에 대해 말씀해 주시겠습니까?
나디르 아르버 박사(의학박사): 저는 놀랐습니다. 이 DNA 유전체 시퀀싱에서 이렇게 많은 지식을 기대하지 않았습니다. 이것은 제 임상 판단을 바꿀 것입니다. 우리의 조기 암 탐지 방법은 저뿐만 아니라 저의 전체 팀을 위해 변경될 것입니다. 그리고 실제로 우리는 그렇게 했습니다. 우리는 BRCA 돌연변이를 가지고 있어 유방암 발병 predispose하는 사람을 발견했지만, 임상력은 유방암 위험에 대해 알려주지 않았습니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 우리는 딸과 그녀의 어머니를 두었습니다. 어머니는 대장 용종 발병 tendency를 가지고 있습니다. 제가 대장내시경을 할 때마다 용종을 발견했습니다. 그런 다음 우리는 그녀가 대장 용종과 대장암에 predispose하는 유전자를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 이것은 유전형과 표현형 사이의 matching을 보여주었습니다. 딸은 이 유전자를 가지고 있지 않았습니다. 우리는 딸에게 이를 알려주어, 그녀가 1-2년마다 새로운 대장내시경을 할 필요가 없도록 했습니다. 그녀는 어머니가 carry하는 유전자를 carry하지 않기 때문입니다.
안톤 티토프 박사(의학박사): 양쪽 모두를 가질 수 있습니다. 이 모든 정보는 전체 엑솜 시퀀싱에서 나온 것입니다. 저는 시퀀싱의 fidelity가 그렇게 great하지 않았다고 생각합니다. 미래에는 전체 유전체 시퀀싱 quality를 improve할 것입니다. 저는 우리가 조기 암 탐지에 대해 훨씬 더 많은 정보를 얻을 수 있다고 확신합니다. 하지만 우리가 still do not know about하는 많은 암 유발 유전자들이 있습니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 우리는 그들의 functions을 모릅니다. 우리는 still do not exactly know what is meaningful among all these genes. It is much more complicated. 우리는 전체 엑솜 시퀀싱을 하는데, 이것은 모든 DNA 염기의 약 1%에 불과합니다. 엑손 사이에는 많은 DNA가 있습니다. 저는 "쓰레기 DNA"라는 용어를 believe하지 않습니다. Everything has a meaning. 하지만 동시에, 유전체 해석도 very important하다는 것은 very interesting합니다.
나디르 아르버 박사(의학박사): 물론, 암 위험을 찾기 위한 전체 유전체 시퀀싱에는 많은 gray areas가 있습니다. 하지만 일부 유전자들은 사람들을 암에 predispose할 수 있는 well-known mutations을 가지고 있습니다. 따라서, 우리는 암 위험 탐지를 위한 "타조 전략(ostrich strategy)"을 pursue해서는 안 됩니다. 우리는 really know what's in the genes해야 합니다. 발견된 돌연변이는 암 위험에 대한 clear-cut answer입니다. 그러면 그것은 귀하의 논문에서 done되었던 것처럼 유전체의 manual curation을 requires합니다. It requires some altered behavior with cancer risk mitigation. 저는 absolutely agree합니다!