아밀로이드증 연구 및 치료 분야의 선도적 전문가인 Mark Pepys 경(MD)은 아밀로이드증이 비정상적인 단백질 침착으로 인한 희귀하면서도 치명적인 질환임을 설명합니다. 그는 진단이 지연될 경우 비가역적 장기 손상과 6개월 이내 사망으로 이어질 수 있어 시기적절한 진단이 매우 중요하다고 강조합니다. Pepys 박사는 아밀로이드증의 희귀성과 다양한 증상이 다른 질환과 유사해 진단이 어려운 점을 지적하며, 영국 국립 아밀로이드증 센터에서 환자 결과 개선을 위해 사용 중인 방사성 추적자 영상 및 심장 MRI와 같은 첨단 진단 기술을 소개합니다. 이 기술들은 그가 선도적으로 개발해 온 것입니다.
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아밀로이드증 이해: 진단, 치료, 그리고 시기적절한 개입의 중요성
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아밀로이드증이란?
아밀로이드증은 조직과 장기의 세포 바깥 공간에 비정상적인 불용성 단백질 섬유가 쌓여 발생하는 중증 질환입니다. Mark Pepys 교수(MD)의 설명에 따르면, 다양한 전구 단백질로 형성될 수 있는 이 단백질 섬유들은 유사한 구조를 공유합니다. 이들의 축적은 장기의 구조를 왜곡시켜 점진적이고 심각한 기능 저하를 일으킵니다.
아밀로이드증은 섬유를 형성하는 특정 단백질에 따라 여러 다른 형태가 있습니다. 이러한 다양성에도 불구하고 최종 결과는 장기 손상입니다. 아밀로이드증은 희귀질환으로 분류되지만, 선진국에서는 약 1,000명 중 1명의 사망 원인입니다. Anton Titov 박사(MD)는 치료받지 않은 아밀로이드증은 불가피하게 치명적이므로, 이를 인식하고 치료하는 것이 임상적으로 매우 중요하다고 지적합니다.
아밀로이드증 진단의 어려움
아밀로이드증 진단은 임상의에게 상당한 어려움을 줍니다. 그 희귀성 때문에 많은 의사들은 평생 동안 소수 사례만 접할 수 있습니다. 이러한 낮은 노출도는 이 질환에 대한 의심 지수를 낮추는 요인입니다.
또한 Mark Pepys 교수(MD)가 강조하듯, 전신성 아밀로이드증은 뇌 실질을 제외한 신체의 거의 모든 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 극히 다양한 잠재적 증상을 초래합니다. 환자는 심부전, 신부전, 신경병증, 또는 간, 피부, 비장 문제로 내원할 수 있습니다. 임상 양상이 훨씬 더 흔한 많은 질환들을 닮기 때문에, 의사들은 종종 아밀로이드증을 고려하지 않고, 따라서 이를 확인하는 데 필요한 특정 진단 검사를 시행하지 않습니다.
진단 지연의 결과
아밀로이드증 진단이 늦어지면 환자에게 치명적인 결과를 초래합니다. Pepys 박사는 환자들이 종종 여러 병원에서 수년간 검사를 받은 후, 때로는 우연히 진단이 이루어지는 흔한 시나리오를 설명합니다. 이러한 장기적인 진단 과정은 환자들이 전문의에게 의뢰될 때쯤이면 이미 진행되고 회복 불가능한 장기 손상을 입은 경우가 많음을 의미합니다.
이러한 말기 상태의 내원은 생존에 직접적인 영향을 미칩니다. Anton Titov 박사(MD)는 가장 흔한 전신성 형태인 AL 아밀로이드증(면역글로불린 경쇄 아밀로이드증) 환자의 약 4분의 1이 여전히 진단 후 6개월 이내에 사망한다는 충격적인 통계를 논의합니다. 이 짧은 생존 기간은 주로 효과적인 치료법의 부재 때문이 아니라, 치료 시작 전 이미 발생한 광범위하고 회복 불가능한 손상—특히 심장에 대한—의 직접적인 결과입니다.
전문 아밀로이드증 센터의 역할
아밀로이드증의 복잡성과 희귀성을 고려할 때, 전문가적 치료는 필수적입니다. Mark Pepys 교수(MD)는 성공적인 치료를 위해서는 다양한 아밀로이드증 사례를 다수 경험한 임상의들이 필요하다고 설명합니다. 이러한 필요를 해결하기 위해 영국 국민보건서비스(NHS)는 1999년 보건부의 직접 자금 지원으로 National Amyloidosis Centre(국립 아밀로이드증 센터)를 설립했습니다.
이 센터는 전문성을 집중시키고 전국적인 환자 수를 담당합니다. 60명 이상의 직원(선임 및 주니어 임상의, 간호사, 방사선사, 연구원, 행정 직원 포함)을 보유한 독특하고 세계적인 선도 기관입니다. 이 센터는 매년 4,000건 이상의 환자 방문(약 1,000건의 신규 의뢰 포함)을 처리하여, 이 복잡한 질환의 모든 형태를 진단하고 치료에 조언하는 데 비교할 수 없는 깊은 경험을 쌓고 있습니다.
아밀로이드증의 첨단 진단 영상 기술
아밀로이드증 치료의 주요 돌파구는 Mark Pepys 교수(MD)가 1980년대에 개발한 진단 기술에서 비롯되었습니다. 조직 생검은 여전히 진단의 금표준이지만, 매우 작은 영역만을 표본 추출하며 전신 아밀로이드 부담을 정량화할 수 없습니다. Pepys 박사는 신체 어디에나 있는 아밀로이드 침착물에 특이적으로 결합하는 방사성 추적자를 사용하는 방법을 개발했습니다.
이 영상 기술은 의사들이 아밀로이드의 전체 분포를 확인하고, 치료에 대한 반응으로 침착물이 증가하는지 감소하는지 모니터링할 수 있게 합니다. 비록 원래의 추적자는 심장을 영상화하지 못했지만, 이 공백은 심장 자기공명영상(MRI)의 등장으로 메워졌습니다. Anton Titov 박사(MD)는 심장 MRI가 이제 심장 아밀로이드증을 매우 상세하게 진단, 정량화 및 모니터링하는 데 매우 강력한 도구가 되었으며, 이는 환자 치료의 주요 발전을 나타낸다고 강조합니다.
전체 대본
Anton Titov 박사(MD): Mark Pepys 경 교수님은 아밀로이드증 연구 및 약물 개발 분야의 세계적 리더입니다. 그는 아밀로이드증 진단 및 치료법 발견에 대한 평생의 업적을 논의합니다.
Anton Titov 박사(MD): Mark Pepys 교수님, 귀하는 아밀로이드증 연구 및 치료 분야의 세계적 리더입니다. 아밀로이드증이 무엇인가요?
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증은 비정상적인 불용성 단백질 섬유의 침착으로 인해 발생하는 질환입니다. 이들은 다양한 조직과 장기의 세포 바깥 공간에 쌓입니다. 아밀로이드증에는 여러 다른 형태가 있습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증은 이러한 섬유를 형성하는 다른 단백질들로 특징지어집니다. 섬유를 만드는 단백질 유형은 결국 중요하지 않습니다. 섬유들은 조직학적으로, 형태학적으로, 그리고 다양한 영상 기술로 볼 때 매우 유사해 보입니다. 섬유들은 유사한 효과를 냅니다. 이들은 관련 조직의 구조와 따라서 기능을 왜곡시킵니다.
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증은 희귀질환입니다. 선진국에서 약 1,000명 중 1명의 사망 원인일 가능성이 있습니다. 따라서 희귀하지만 사라질 정도로 희귀한 것은 아닙니다.
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증은 임상적으로 매우 중요한데, 그 이유는 치료받지 않은 아밀로이드증은 항상 치명적이기 때문입니다. 현재 이용 가능한 최상의 치료를 받더라도, 아밀로이드증으로 아픈 거의 모든 사람에게서 여전히 치명적입니다. 비록 생존 기간이 과거보다는 훨씬 나아졌지만요.
Anton Titov 박사(MD): 아밀로이드증의 임상적 인식과 진단에서 주요 문제는 이것입니다. 아밀로이드증은 충분히 희귀하여 많은 의사들이 아마 어떤 사례도 보지 못했을 것입니다. 아마 의사들은 평생 임상 경력 동안 아밀로이드증 사례를 단 몇 건만 보았을 것입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 다른 문제는 아밀로이드증이 거의 모든 증상으로 나타날 수 있다는 점입니다. 이는 전신성 아밀로이드증이 신체 전반의 어떤 조직에도 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 예외는 뇌 실질 자체입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증은 임상적으로 어떤 조직이나 어떤 장기에도 증상으로 나타날 수 있습니다. 따라서 사람들은 아밀로이드증을 생각하지 않습니다. 아밀로이드증 환자는 심부전이나 신부전으로 내원할 수 있습니다. 아밀로이드증 환자는 신경, 피부, 간 또는 비장에 문제를 가질 수 있습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 신체의 어떤 부분도 아밀로이드증에 관여될 수 있습니다. 어떤 장기든 주요하게 관여된 부분이 될 수 있습니다. 아밀로이드증에 익숙하지 않은 임상의들은 이를 생각하지 않습니다. 따라서 의사들은 올바른 진단 검사를 수행하지 않습니다. 그들은 아밀로이드증을 진단할 수 없습니다. 의사들은 종종 이를 인식하지 못합니다.
Mark Pepys 박사(MD): 안타깝게도, 이것은 우리가 매우 흔히 경험하는 일입니다. 환자들은 질병 경과 상 비교적 늦게 아밀로이드증으로 진단받습니다.
Anton Titov 박사(MD): 아밀로이드증의 정확한 진단은 종종 몇 년 동안 아픈 후에 이루어집니다. 환자는 때로는 여러 다른 병원의 의사들에 의해 조사받습니다. 그 후에야 누군가 아밀로이드증을 생각합니다. 또는 진단이 우연히 이루어집니다.
Mark Pepys 박사(MD): 안타깝게도 이는 환자들이 우리에게 올 때쯤이면 이미 너무 늦을 수 있음을 의미합니다. 우리는 아밀로이드증을 인식하고 치료하는 전문가입니다. 지금도 이런 일이 발생합니다. 약 4분의 1의 환자들이 가장 흔한 전신성 아밀로이드증 형태를 가집니다. 이를 AL 아밀로이드증(면역글로불린 경쇄 아밀로이드증)이라고 합니다. 이 환자들은 여전히 진단받은 후 첫 6개월 이내에 사망합니다. 이는 아밀로이드증 치료의 모든 발전에도 불구하고 그렇습니다. 아밀로이드증은 여전히 매우 주요하고 심각한 미충족 의료 필요입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 아밀로이드증 진단 후 단 6개월 생존인 이유는 이것입니다. 바로 정확한 진단과 치료 시작 사이의 시간 지연입니다. 환자들은 다양한 의사들을 돌아다닙니다. 진단이 내려진 후 환자들이 이렇게 짧은 시간 동안 사는 이유는 이미 장기에 회복 불가능한 손상이 발생했기 때문입니다.
Anton Titov 박사(MD): 아밀로이드증은 특히 심장을 손상시킵니다. 아밀로이드증은 때로는 신장과 다른 장기도 손상시킵니다. 그 실패한 장기들을 구하는 것이 어렵거나 불가능할 수 있습니다. 이것이 주요 문제입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 이 비교적 희귀한 질환을 다루는 데 있어 다른 문제는 이것입니다. 아밀로이드증은 매우 다양합니다. 매우 복잡합니다. 치료는 정말로 전문적인 숙련된 임상의들을 필요로 합니다. 전문가들은 많은 아밀로이드증을 보았어야 합니다. 전문가들은 항상 그 문제들을 관리합니다.
Mark Pepys 박사(MD): 이것이 영국 국민보건서비스(NHS)가 1999년에 우리를 전 영국을 위한 National Amyloidosis Centre(국립 아밀로이드증 센터)로 자금 지원한 이유입니다. 우리는 영국 보건부의 직접 자금을 받습니다. 우리는 전국적인 아밀로이드증 환자 수에 대한 진단 및 치료 자문 서비스를 제공합니다. 이는 우리가 여기에 전문성을 집중시키고 있음을 의미합니다.
Mark Pepys 박사(MD): 이것은 확실히 이 나라에서 독특합니다. 우리는 아밀로이드증 분야에서 세계적인 선두주자입니다. 우리는 세계의 대다수 다른 의료 센터들보다 더 많은 환자들과 더 다양한 유형의 아밀로이드증을 봅니다. National Amyloidosis Centre에는 60명 이상의 사람들이 있습니다. 우리는 선임 및 주니어 임상의, 간호사, 방사선사, 실험실의 과학자, 행정 직원들을 보유하고 있습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 우리는 매년 아밀로이드증으로 4,000명 이상의 환자를 봅니다. 약 1,000명의 환자는 아밀로이드증 신규 사례입니다. 다른 환자들은 추적 관찰 사례입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 이 센터는 제가 1980년대에 개발한 새로운 기술에 기반을 두고 있습니다. 저는 전신성 아밀로이드증을 진단하고 모니터링하기 위한 새로운 기술을 개발했습니다.
Anton Titov 박사(MD): 그때까지 아밀로이드증을 진단하는 유일한 방법은 조직 생검을 하는 것이었습니다. 적절한 특수 염색으로 현미경 아래에서 그것을 관찰해야 했습니다. 그것은 여전히 아밀로이드증 진단의 금표준입니다. 하지만 안타깝게도 이러한 생검은 매우 작습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 간이나 심장에서 생검을 채취할 수 있습니다. 하지만 전체 장기의 극히 작은 표본만을 얻습니다. 그것으로부터 아밀로이드가 얼마나 많이 있는지 알 수 없습니다. 작은 생검에서만 아밀로이드를 봅니다. 그 장기 내에서 또는 신체의 다른 장기들에서 아밀로이드증이 어디에 있는지 알 수 없습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 장기 전체를 살펴보는 유일한 방법은 해당 장기의 기능을 평가하는 것입니다. 저는 아밀로이드증 진단 기법을 개발했습니다. 환자에게 방사성 추적자를 투여합니다. 이 추적자는 아밀로이드 침착물에 특이적으로 결합합니다. 다른 곳에는 가지 않습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 이후 정맥에 이 추적자를 투여한 후 환자를 영상화할 수 있습니다. 아밀로이드가 어디에 위치하는지 확인할 수 있습니다. 아밀로이드가 증가하는지 감소하는지 파악할 수 있습니다. 이는 정량적 진단 검사입니다. 매우 안전한 모니터링 절차이며, 존재하는 아밀로이드의 양에 대해 매우 유익한 정보를 제공합니다. 우리는 아밀로이드가 전신에 어떻게 분포하는지 알게 될 것입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 현재 형태의 이 진단 기법은 심장의 아밀로이드는 나타내지 않습니다. 이는 여러 기술적 이유 때문입니다.
Anton Titov 박사(MD): 이러한 문제들은 극복이 불가능합니다. 그러나 다행히 이제 우리는 심장 자기공명영상(cardiac MRI)을 보유하고 있습니다. 이는 매우 강력한 기법입니다. Cardiac MRI는 의사가 심장의 아밀로이드증을 진단하고, 모니터링하며, 정량화하고, 매우 상세하고 깊이 있게 연구할 수 있게 합니다. 심장 MRI는 최근 매우 주요한 진보였습니다.
Mark Pepys 박사(MD): 그것은 1980년대 그 최초의 추적자 기법 개발에서 비롯되었습니다. 이제 우리는 우리의 임상 전문성을 발전시켰습니다. 우리는 많은 환자들을 의뢰받았습니다. 우리는 다른 곳보다 환자들을 더 많이 도울 수 있었기 때문입니다.
Mark Pepys 박사(MD): 우리는 현재 영국 의학연구위원회(UK Medical Research Council)로부터 순수 연구 사업으로 자금을 지원받고 있습니다. 그 후 우리는 여러 해에 걸쳐 사실상의 국가 아밀로이드증 의뢰 센터가 되었습니다. 그 후 1998년부터 1999년까지 정부는 전문 의료 센터의 새로운 제도를 도입했습니다. 그들은 상대적으로 희귀한 질환들을 다루고 있었습니다. 그들은 아밀로이드증을 단 하나 또는 소수의 의료 센터에 집중시키고자 했습니다. 우리는 유일한 국가 아밀로이드증 센터(National Amyloidosis Center)가 되었습니다.