본 증례는 41세 남성으로 관상동맥질환을 앓고 있었으며, 발목 부종, 발열 및 두 차례의 실신 증상을 보였습니다. 영상 검사 결과 흉부 림프절 비대와 폐 결절이 확인되었고, 포괄적 진단 평가를 통해 Löfgren 증후군(발목 관절염, 피부 발진, 흉부 림프절 비대를 특징으로 하는 급성 사르코이드증)으로 최종 진단되었습니다. 이 사례는 염증성 질환에서 나타나는 실신이 심장 침범의 중요한 징후가 될 수 있음을 시사합니다.
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복합 의학 증례 분석: 실신, 발목 부종 및 흉부 이상 소견
목차
증례 개요
41세 남성 환자가 양측 발목 부종과 실신 발작을 주소로 매사추세츠 종합병원에 내원했습니다. 증상은 약 4.5개월 전 활동 시 호흡곤란과 흉부 작열감으로 시작되었습니다.
초기 증상은 수주간 지속되며 타병원 입원 치료가 필요했습니다. 당시 흉부 영상에서는 이상이 없었으나 관상동맥조영술에서 우관상동맥 중증 협착이 확인되어 스텐트 삽입술을 시행받았고, 이후 증상은 완전히 소실되었습니다.
내원 10일 전부터 피로감이 악화되기 시작했고, 이후 3일간 발열, 전신 근육통, 식욕부진, 경미한 두통, 새로 생긴 다발성 피하출혈(멍), 손목과 발목 관절통이 나타났습니다.
SARS-CoV-2 검사는 음성이었으나 증상은 지속되었습니다. 발병 5일째 체온 38.2°C(100.8°F)를 기록했고, 의자에서 일어서다 실신하여 오른쪽 무릎을 다쳤습니다. 다음날 소변을 보던 중 메스꺼움, 발한, 현기증을 겪은 후 목격자 앞에서 다시 실신하여 머리를 다쳤습니다.
과거력 및 위험 인자
환자는 관상동맥질환, 고혈압, 고지혈증, 당뇨전단계, 비만, 발기부전, 지방간, 장미색좌창, 불안장애 등의 기저 질환을 가지고 있었습니다. 복용 중인 약물로는 아스피린, 티카그렐러, 아토르바스타틴, 메토프롤롤, 암로디핀, 에스시탈로프람이 있었습니다.
주요 위험 인자:
- 고양이를 키우는 뉴잉글랜드 도시 지역 사무직 근무자
- 약 6개월 전 왼쪽 손목 고양이 할큄 상처
- 12년간 하루 반 갑 흡연력
- 과거 마리화나 사용 경험(현재 금연·금주·약물 사용 없음)
- 뉴잉글랜드 해안가, 중부 대서양 주, 미국 남동부 지역 여행력
- 오래전 영국 2년 거주 경험
가족력: 모계에서 고지혈증, 고혈압, 전신성 경피증, 모친 자매에서 폐섬유증, 외할머니에서 흡연 관련 폐암, 외할아버지에서 췌장암이 있었습니다.
검진 소견
응급실 검진 시 활력 징후:
- 체온: 36.3°C(97.3°F)
- 심박수: 79회/분
- 혈압: 121/72 mmHg
- 산소 포화도: 실내 공기 흡입 시 99%
점막 건조로 탈수 소견이 있었습니다. 오른쪽 무릎에 압통과 굴곡 시 관절 가동 범위 제한이 있었고, 왼쪽 엉덩이와 오른쪽 이두근에 피하출혈(멍)이 관찰되었습니다. 4일 후 재내원 시 체온 37.6°C(99.7°F), 심박수 88회/분, 혈압 132/62 mmHg, 산소 포화도 96%를 보였습니다.
체질량지수는 31.4로 비만에 해당했습니다. 손목에 압통과 부종이 있으며 신전·굴곡 시 통증이 있었고, 발목에는 부종과 홍반성 반점이 있었습니다. 얼굴에 장미색좌창이 있었으나 다른 피부 또는 손톱 변화는 없었습니다.
검사실 결과
종합 검사실 검사에서 여러 이상 소견이 확인되었습니다:
내원 5일 전:
- 헤모글로빈: 13.3 g/dl(정상 13.5-17.5)
- 헤마토크릿: 39.6%(정상 41.0-53.0)
- 백혈구 수: 8840/μl(정상 4500-11,000)
- 혈소판 수: 262,000/μl(정상 150,000-400,000)
- 나트륨: 130 mmol/l(정상 135-145)
- 칼륨: 5.0 mmol/l(정상 3.4-5.0)
현재 내원 시:
- 헤모글로빈: 11.7 g/dl(이전 대비 감소)
- 헤마토크릿: 35.5%(이전 대비 감소)
- 백혈구 수: 9500/μl
- 혈소판 수: 297,000/μl
- 나트륨: 132 mmol/l(여전히 낮음)
- 칼륨: 4.0 mmol/l
- N-terminal pro-B-type 나트륨이뇨펩티드: 107 pg/ml(정상 <900)
- 적혈구 침강 속도: 42 mm/hr(정상 0-14) - 염증 소견
- C-반응성 단백: 113.7 mg/l(정상 <8.0) - 현저한 증가, 염증 소견
간기능 검사, 요검사, 혈액 배양, SARS-CoV-2 핵산 검사, 인플루엔자 검사, 라임병 항체 검사, HIV 검사, 매독 검사 등 다른 검사들은 정상 또는 음성이었습니다.
영상 검사
응급실 초기 흉부 X선 검사는 보고상 정상이었으나, 후향적 평가에서 양측 폐문부 비대가 확인되었습니다. 오른쪽 무릎 X선에서는 골절이나 탈구 없이 관절 삼출액이 관찰되었습니다.
조영증강 흉부 및 복부 CT에서 확인된 주요 소견:
- 미만성 종격동 및 양측 폐문부 림프절 비대
- 다발성 폐결절(주변열극 결절 포함)
- 4.5개월 전 대비 크기 증가한 우하엽 8mm 결절
- 우하엽 소엽간 격벽 비후
- 미만성 기관지벽 비후
- 지방간
- 관상동맥 석회화
이러한 소견들은 4.5개월 전 CT에는 없었던 새로운 변화였습니다.
진단 접근법
의료진은 증후군 접근법과 체크리스트 접근법이라는 두 가지 상호보완적 방법을 사용했습니다.
증후군 접근법은 특징적인 증상 패턴을 인식하는 방식입니다. 본 증례에서는 발열, 양측 폐문부 림프절 비대, 염증성 관절염, 하지 발진의 조합이 사르코이드증의 급성 발현인 Löfgren 증후군을 강력히 시사했습니다.
체크리스트 접근법은 각 주요 증상에 대한 감별 진단 목록을 작성한 후 모든 소견을 설명할 수 있는 질환을 찾는 방식입니다. 이를 통해 가능성은 감염, 암, 자가면역질환 세 범주로 좁혀졌습니다.
감별 진단
감염성 원인:
- 결핵 및 비결핵 항산균 감염: 발열, 폐결절, 양측 폐문부 림프절 비대를 유발할 수 있으나, 환자에게 명백한 역학적 위험 인자가 없었음
- 진균 감염(분아균증, 크립토코쿠스증): 미국 남동부 여행력을 고려할 수 있으나, 질병 진행이 너무 빠르고 면역억제 상태가 아니었음
- 바르토넬라증(할큄병): 6개월 전 고양이 할큄 상처로 고려되었으나, 폐 증상과 대칭성 소관절염은 드문 소견임
암:
- 림프증식성 질환: 호지킨병, 미만성 대B세포 림프종 등이 발열과 폐문부 림프절 비대를 유발할 수 있으나, 진행 속도가 빠르고 야간 발한이나 체중 감소 같은 전형적 증상이 없었음
자가면역질환:
- 전신성 홍반성 루푸스, 혈관염, 염증성 근병증: 폐 질환, 림프절 비대, 관절염, 발열로 나타날 수 있음
- 결정성 질환(통풍): 관절 증상과 발열을 유발할 수 있으나 흉부 소견은 설명하지 못함
- 사르코이드증: 진행 속도와 동시에 나타나는 증상들의 조합을 고려할 때 가장 적합함
최종 진단
환자는 사르코이드증, specifically Löfgren 증후군으로 진단되었습니다. 이 진단은 다음과 같은 고전적인 삼중주에 기반했습니다:
- 결절성 홍반: 하지 전면부의 통증을 동반한 홍반성 패치
- 양측 폐문부 림프절 비대: 양측 흉부의 확대된 림프절
- 염증성 관절통: 발목 관절주위염과 손목 활액막염
Löfgren 증후군은 급성 사르코이드증의 독특한 형태로, 본 증례처럼 전형적인 임상 양상일 경우 조직 생검 없이도 진단이 가능합니다. 이 증후군은 1946년 Sven Halvar Löfgren과 Holger Lundbeck가 결절성 홍반 증례들을 검토하며 처음 기술했습니다.
환자의 실신 발작은 심장 사르코이드증 가능성을 제기했으며, 이는 전도계 질환, 심실성 부정맥, 또는 좌심실 기능 장애로 나타날 수 있습니다. 이에 따라 심장 MRI와 FDG PET-CT를 포함한 추가 심장 평가가 권고되었습니다.
임상적 의의
본 증례가 시사하는 중요한 점들:
증상 패턴 인식: 특정 증상들의 조합은 특정 진단을 시사할 수 있습니다. 발목 관절염, 피부 발진(결절성 홍반), 흉부 림프절 비대의 삼중주는 Löfgren 증후군을 강력히 시사합니다.
포괄적인 과거력: 고양이 할큄 상처, 여행력, 이전 의학적 상태 모두 진단 과정에서 중요한 역할을 했으며, 겉보기에 관련 없는 요소들에 대한 상세한 문진의 중요성을 보여줍니다.
경고 신호로서의 실신: 염증성 질환 맥락에서의 실신 발작은 심장 침범 평가를 촉진해야 하며, 사르코이드증은 심장의 전기 시스템과 근육 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
진단 접근법: 의사들은 특히 복합 증례에서 정확한 진단을 위해 패턴 인식(증후군 접근법)과 체계적 가능성 제거(체크리스트 접근법)를 모두 사용합니다.
치료 고려사항: Löfgren 증후군 환자는 일반적으로 예후가 좋으며 많은 경우 자연적으로 호전됩니다. 그러나 증상이 심할 경우 글루코코르티코이드 치료가 필요할 수 있습니다. 심장 침범은 전문적인 치료가 필요합니다.
출처 정보
원문 제목: Case 4-2025: A 41-Year-Old Man with Syncope, Ankle Swelling, and Abnormal Chest Imaging
저자: Daniel Restrepo, M.D., Sadia Sultana, M.B., B.S., Sanjay Divakaran, M.D., M.P.H., and Jeffrey A. Sparks, M.D., M.M.Sc.
게재지: The New England Journal of Medicine, January 30, 2025; 392:495-503
DOI: 10.1056/NEJMcpc2412513
본 환자 친화적 글은 매사추세츠 종합병원 증례 기록의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다.