영양 결핍과 연관된 자폐 아동의 심각한 시력 손실

목차

• 배경: 이 증례의 중요성
• 증례 제시: 환자의 이야기
• 병력 및 생활습관 요인
• 신체 검사 소견
• 검사 및 영상 결과
• 감별 진단: 시력 손실의 가능한 원인
• 최종 진단 및 확인 검사
• 논의: 소아의 시력 손실
• 환자와 가족을 위한 임상적 함의
• 본 증례 보고의 한계
• 가족을 위한 권고사항
• 출처 정보

배경: 이 증례의 중요성

매사추세츠 종합병원의 이 증례는 심각한 영양 결핍이 어떻게 파괴적인 시력 손실을 일으킬 수 있는지 보여줍니다. 특히 편식 습관이 흔한 자폐 아동에게서 두드러집니다. 선진국에서는 드물지만, 영양성 시신경병증은 가족과 의료진의 인식이 필요한 예방 가능한 실명 원인입니다. 이 증례는 여러 영양소 결핍이 동시에 발생하여 중대한 신경학적 손상을 초래할 수 있음을 시사합니다.

증례 제시: 환자의 이야기

자폐 스펙트럼 장애를 가진 12세 남아가 양안의 심각한 시력 감소로 입원했습니다. 시력 문제는 입원 6주 전 시작되었으며 독특한 패턴을 보였습니다: 아침에 가장 나빴고, 낮 동안 서서히 호전되다가 밤이면 다시 악화되었습니다.

입원 3주 전, 그는 부모에게 시력 변화를 호소했습니다. 부모는 그를 안과 클리닉에 데려갔지만 안경은 처방되지 않았습니다. 이후 3주 동안 시력은 계속 현저히 나빠졌습니다.

입원 4일 전, 부모는 그가 걸을 때 자신에게 크게 기대는 것을 발견했습니다. 입원 2일 전에는 문과 벽에 부딪히기 시작했습니다. 입원 당일, 그는 전혀 보이지 않아 비명을 지르며 공포에 빠졌고, 부모는 즉시 그를 응급실로 데려왔습니다.

평가 시점에 그의 시력은 다소 호전되었지만 여전히 심각하게 손상된 상태였습니다. 그는 왼쪽 눈에서 더 두드러지는 시야 “어두워짐”을 호소했습니다. 형태와 색상은 구별할 수 있었지만 움직임과 물체의 세부 사항을 식별하는 데 어려움을 겪었습니다.

병력 및 생활습관 요인

환자는 임신 7개월의 조기 출생, 주산기 저산소증, 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD) 등 복잡한 병력을 가지고 있었습니다. 언어, 인지, 미세 운동 능력에서 발달 지연을 보였습니다.

그의 약물에는 risperidone이 포함되었으며, 알려진 약물 알레르기는 없었습니다. 모든 정기 소아 예방접종을 완료했습니다. 가족은 입원 10개월 전 뉴잉글랜드의 도시에서 시골로 이사했습니다.

중요하게, 환자는 거의 다음 음식만으로 구성된 극히 제한된 식이를 하는 “편식가”로 알려져 있었습니다:

• 햄버거
• 프렌치 프라이
• 랜치 드레싱
• 글레이즈 도넛
• 주스 박스

새로운 음식을 시도하는 것을 꺼렸으며, 맛이나 질감을 싫어하여 비타민 보충제도 거부했습니다. 이 극단적인 식이 패턴은 증상 발생 전 오랜 기간 지속되었습니다.

신체 검사 소견

검사에서 환자의 활력 징후는 정상이었습니다: 체온 36.2°C, 혈압 104/71 mm Hg, 심박수 94회/분, 산소 포화도 98%. 키는 156 cm(70백분위수), 체중 40.3 kg(38백분위수), 체질량 지수(BMI) 16.6이었습니다.

주요 검사 소견은 다음과 같았습니다:

• 양안에서 손동작만 인식 가능한 시력(극히 낮은 시력)
• 경미한 안와 주위 부종(눈 주위 부기)
• 양안 결막의 각질화(안구 표면 조직의 비정상적 건조와 두꺼워짐)
• 양안 시신경 유두의 창백함(시신경 손상 시사)
• 발끝으로 걷기와 보행 시 도움 요청
• 발톱의 가로 줄무늬(Beau's lines, 영양 결핍과 흔히 연관됨)
• 팔과 다리에 흩어진 멍
• 창백한 외모

검사 및 영상 결과

검사실 검사는 표 1에 나타난 바와 같이 여러 이상을 보였습니다. 주목할 만한 소견으로는 헤모글로빈 12.3 g/dl(정상 하한), 알칼리성 인산분해효소 422 U/liter(상승), 알부민 3.6 g/dl(저하), 총 단백질 5.9 g/dl(저하), 프로트롬빈 시간 17.1초와 INR 1.4(응고 이상 가능성 시사)가 포함되었습니다.

두경부 및 안와의 자기공명영상(MRI)은 체액 민감 시퀀스에서 양안 시신경의 중간 안와 내 분절에 미세한 고신호강도(밝아짐)를 보여 염증이나 손상을 시사했습니다. 영상은 또한 두개골 골의 미만성 이질적 비후를 나타냈습니다.

조영제 투여 후 조영 증강은 관찰되지 않아 많은 염증성 또는 감염성 과정을 배제했습니다. 압박 병변이나 종양은 확인되지 않았습니다.

감별 진단: 시력 손실의 가능한 원인

의료 팀은 환자의 시력 손실에 대한 여러 가능한 원인을 체계적으로 평가했습니다:

자가면역 또는 염증성 질환

다발성 경화증, 시신경척수염 스펙트럼 장애, 마이엘린 올리고덴드로사이트 당단백 항체 질환 등을 고려했지만, 이러한 질환들은 일반적으로 더 빠른 시력 손실과 안통, 시신경 유두 부종을 동반하는데 본 증례에서는 없어 가능성이 낮았습니다.

유전성 질환

상염색체 우성 시신경 위축이나 Leber 유전성 시신경병증과 같은 유전적 상태가 가능했지만, 빠른 진행과 심각한 시력 손실은 이러한 장애들의 전형적 특징이 아니어서 가능성은 낮았습니다.

독소

약물이나 환경 노출로 인한 독성 시신경병증이 고려되었지만, ethambutol, methanol, 중금속 등 알려진 시신경 독소에 노출된 병력이 없어 가능성이 낮았습니다.

영양 결핍

환자의 극히 제한된 식이를 고려할 때 가장 가능성이 높은 범주로 부각되었습니다. 고려된 특정 영양소 결핍은 다음과 같습니다:

• 비타민 A 결핍: 야간 시력 문제, 결막 변화, 시신경 손상을 설명할 수 있음
• 구리 결핍: 시신경병증과 신경학적 증상을 일으킬 수 있음
• 아연 결핍: 시력 문제에 기여하고 손톱 변화를 설명할 수 있음
• 비타민 B12 결핍: 정상 신경학적 검사와 빈혈 부재로 가능성 낮음

의료 팀은 영양 결핍이 종종 편식 패턴을 가진 환자, 특히 자폐 스펙트럼 장애가 있는 환자에서 함께 발생한다고 지적했습니다.

최종 진단 및 확인 검사

최종 진단은 다중 영양 결핍, 특히 비타민 A, 구리, 아연 결핍에 의한 영양성 시신경병증이었습니다.

진단 검사는 다음의 심각한 결핍 수준을 확인했습니다:

• 비타민 A: 5.0 μg/dl 미만(참고 범위: 12.8-81.2 μg/dl)
• 구리: 46 μg/dl(참고 범위: 75-145 μg/dl)
• 아연: 61 μg/dl(참고 범위: 66-110 μg/dl)

환자는 또한 25-하이드록시비타민 D와 비타민 C의 심각한 결핍을 보여, 그의 극히 제한된 식이로 인한 다중 영양 결핍을 확인했습니다.

논의: 소아의 시력 손실

소아의 시력 장애는 비교적 흔하지 않으며, 대규모 연구에서 약 8%의 사례에 영향을 미칩니다. 심각한 시력 손실이 발생할 때는 주로 유전성 안질환이나 다양한 원인에 의한 시신경 위축에 기인합니다.

소아 시신경 위축 연구에서 가장 흔한 원인은 다음과 같습니다:

• 종양(한 연구에서 사례의 29%)
• 조기 출생 및 관련 합병증(최근 연구에서 16%)
• 수두증 및 기타 신경학적 상태

시신경병증의 영양적 원인은 선진국에서 매우 드물며, 대부분의 연구에서 사례의 1% 미만을 차지합니다. 이는 현재 증례를 특히 주목할 만하게 만듭니다. 자폐 아동의 편식 패턴이 어떻게 심각한 영양 결핍과 중대한 신경학적 결과를 초래할 수 있는지 보여주기 때문입니다.

환자와 가족을 위한 임상적 함의

이 증례는 가족, 특히 편식 습관이 있는 아동을 둔 가족에게 몇 가지 중요한 함의를 제공합니다:

첫째, 극히 제한된 식이는 영구적인 시력 손실을 포함한 심각한 의학적 합병증을 일으킬 수 있습니다. 이 증례에서 관련된 영양소—비타민 A, 구리, 아연—는 적절한 신경 기능과 시력에 필수적입니다.

둘째, 자폐 스펙트럼 장애 아동은 음식에 대한 빈번한 기피와 감각 과민성으로 인해 영양 결핍에 특히 취약합니다.

셋째, 시력 변화의 패턴(아침에 악화, 낮 동안 호전)은 특정 유형의 시신경병증의 특징일 수 있으며 긴급한 의학적 평가가 필요합니다.

마지막으로, 영양 결핍은 조기에 발견되면 치료 가능하지만, 진단이 지연되면 이 증례에서처럼 영구적 손상으로 이어질 수 있습니다.

본 증례 보고의 한계

단일 증례 보고로서, 이 연구는 몇 가지 한계를 가집니다. 결과는 한 개인의 경험을 반영하며 유사한 증상을 가진 모든 환자에게 일반화되지 않을 수 있습니다.

환자의 자폐와 의사소통 어려움은 검사와 테스트의 일부 측면을 제한했습니다. 협조 어려움으로 인해 완전한 망막 검사와 추가 진단 정보를 제공할 수 있는 더 상세한 시력 검사가 어려웠습니다.

이 증례는 또한 편식 패턴을 가진 아동 중 이렇게 심각한 영양 결핍이 얼마나 흔한지, 또는 이렇게 심각한 증상을 일으키기 위해 필요한 정확한 결핍 기간을 규명하지는 않습니다.

가족을 위한 권고사항

이 증례를 바탕으로, 제한적인 식이 패턴을 가진 아동을 둔 가족은 다음을 고려해야 합니다:

1. 정기적인 영양 상태 모니터링: 식습관이 극히 제한적인 아동의 경우 비타민 및 무기질 결핍 여부를 확인하기 위해 주기적인 혈액 검사가 필요합니다.
2. 전문적인 영양 지원: 섭식 장애 전문 영양사와 협력하여 안전하게 식이 다양성을 확대해야 합니다.
3. 비타민 보충: 질감이나 맛 문제로 아이들이 거부하더라도 의학적 지도 하에 적절한 비타민 보충제를 고려해야 합니다.
4. 시력 모니터링: 시각 행동 변화, 특히 시야 어두워짐, 야간 시력 장애, 시력 변화 호소에 주의해야 합니다.
5. 조기 의학적 평가: 갑작스럽거나 진행성 시력 변화가 있을 경우 즉시 의료진의 진료를 받아야 하며, 조기 치료가 영구적 손상을 예방할 수 있습니다.

자폐 스펙트럼 장애 아동의 경우 감각 문제를 이해하는 섭식 전문가와 협력하면 영양 요구를 충족시키면서 점진적으로 식품 수용 범위를 확대하는 데 도움이 됩니다.

출처 정보

원문 제목: Case 25-2024: 자폐증과 시력 감소를 보인 12세 남아

저자: Eric D. Gaier, M.D., Ph.D., Camilo Jaimes, M.D., Ryan A. Gise, M.D., Amy E. Armstrong-Javors, M.D., and Sarah M. Kadzielski, M.D.

게재지: The New England Journal of Medicine, 2024년 8월 15일; 391:641-50

DOI: 10.1056/NEJMcpc2309726

본 환자 친화적 문서는 Massachusetts General Hospital 증례 기록의 동료 검증 연구를 바탕으로 작성되었습니다. 원본 출판물의 모든 중요한 의학적 소견, 검사 수치 및 임상 세부사항을 유지하면서 환자와 가족이 이해하기 쉽게 정보를 전달합니다.