소아 망막정맥폐쇄: 진단, 유전적 원인, 치료

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• 망막정맥폐쇄란 무엇인가?
• 소아 인구에서의 극단적 희귀성
• 진단적 어려움과 전신 검사의 중요성
• 유전적 연관성: 혈전형성성향 변이
• 눈을 넘어선 전신적 함의
• 저용량 아스피린 치료
• 가족 선별검사의 중요성
• 전체 대본

망막정맥폐쇄란 무엇인가?

망막정맥폐쇄는 혈전이 망막에서 혈액을 운반하는 정맥 중 하나를 막는 안과 질환입니다. 이로 인해 유두부종(시신경 유두 부종)과 망막출혈이 발생하며, 갑작스러운 시력 저하를 일으킬 수 있습니다. 노년층에서 더 흔하지만 소아에서 발생하는 경우는 극히 드물며, 이는 종종 기저에 있는 전신적 건강 문제를 암시합니다.

소아 인구에서의 극단적 희귀성

도미니크 브레몽-지냑 박사(의학박사)가 강조했듯, 소아 망막정맥폐쇄는 "매우, 매우 희귀한 질환"입니다. 진단 자체가 매우 특이하여 소아 환자가 확인되면 즉각적이고 포괄적인 근본 원인 탐색이 필요합니다. 브레몽-지냑 박사의 10년간 연구(ERN-EYE 네트워크[유럽 희귀 안질환 참조 네트워크]를 통해 유럽 전역의 동료들과 협력)는 초기에 극소수의 환자만 확보할 수 있었는데, 이는 이 질환의 희귀성을 잘 보여줍니다.

진단적 어려움과 전신 검사의 중요성

소아 망막정맥폐쇄 진단은 다른 질환과 유사하게 나타날 수 있어 높은 수준의 의심이 필요합니다. 포괄적인 진단 검사가 필수적이며, 여기에는 안저의 세밀한 검사와 백혈병 같은 다른 관련 병리를 배제하기 위한 전신 검사가 포함됩니다. 목표는 안과 증상을 넘어 혈전을 유발할 수 있는 숨겨진 전신 문제를 확인하는 것입니다.

인터뷰어인 안톤 티토프 박사(의학박사)는 이 과정이 종종 "진단 뒤에 또 다른 진단이 있다"는 점, 즉 다른 방식으로 나타날 수 있는 전신 문제가 있음을 보여준다고 지적합니다.

유전적 연관성: 혈전형성성향 변이

이 연구의 중요한 발견은 소아 망막정맥폐쇄와 유전성 혈전형성성향 사이의 강한 연관성입니다. 혈전형성성향은 혈액이 쉽게 응고되는 상태를 말합니다. 브레몽-지냑 박사의 연구에 따르면, 망막정맥폐쇄를 가진 여러 소아가 하나가 아닌 두 가지 특정 혈전형성성향 변이를 가지고 있었습니다.

이 유전적 연관성은 섬세한 망막정맥에서 혈전 형성을 초래하는 혈액 유동성 문제를 설명해 줍니다. 이러한 변이 확인은 향후 응고 사건을 예방하기 위한 장기 치료 및 관리 전략 수립에 중요한 정보를 제공합니다.

눈을 넘어선 전신적 함의

혈전형성성향 변이의 존재는 혈전 위험이 눈에만 국한되지 않음을 의미합니다. 안톤 티토프 박사(의학박사)가 논의했듯, 이러한 유전적 요인은 생명을 위협하는 상태로 이어질 수 있습니다. 혈전은 하지(심부정맥혈전증)에서 발생할 수 있으며, 폐로 이동하면 높은 사망률을 보이는 폐색전증을 일으킬 수 있습니다.

브레몽-지냑 박사의 연구에서 강력한 예시를 찾을 수 있습니다: 같은 혈전형성성향 변이를 가진 한 어린 환자의 아버지는 눈 문제는 없었지만 정맥염(종종 혈전과 관련된 정맥 염증) 병력이 있었습니다. 이는 같은 유전적 돌연변이가 다른 가족 구성원에게 다른 혈전성 사건을 일으킬 수 있음을 보여줍니다.

저용량 아스피린 치료

혈전형성성향 관련 망막정맥폐쇄 진단이 확인되면 치료를 시작할 수 있습니다. 도미니크 브레몽-지냑 박사(의학박사)와 동료들은 확인된 모든 소아 환자에게 저용량 아스피린 요법을 적용했습니다. 아스피린은 항혈소판제로 작용하여 혈액 유동성을 유지하고 새로운 혈전 형성을 방지합니다.

이 장기 예방 치료는 유전적 혈전형성성향 변이가 제기하는 전신적 위험을 관리하는 핵심 전략으로, 환자를 눈과 신체 다른 부위의 미래 혈전 사건으로부터 보호합니다.

가족 선별검사의 중요성

원인이 되는 혈전형성성향 변이는 유전적이므로, 소아에서의 진단은 그들의 가족 전체에 중요한 의미를 가집니다. 돌연변이 확인은 부모, 형제자매 및 다른 친척들의 표적 선별검사를 가능하게 합니다. 정맥염이 있는 아버지의 사례가 보여주듯, 다른 가족 구성원들은 같은 유전적 소인을 가지고 완전히 다른 증상을 나타낼 수 있습니다.

적극적인 가족 선별검사와 유전 상담은 친척들의 조기 진단과 예방 치료로 이어져 폐색전증 같은 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 브레몽-지냑 박사(의학박사)의 작업은 환자를 치료하는 것이 온 가족을 돌보는 것을 의미함을 강조합니다.

전체 대본

안톤 티토프 박사(의학박사): 소아 망막정맥폐쇄란 무엇이며, 소아에서 망막정맥폐쇄는 얼마나 자주 발생합니까? 망막정맥폐쇄의 치료 옵션은 무엇입니까?

도미니크 브레몽-지냑 박사(의학박사): 소아 망막정맥폐쇄는 매우, 매우 희귀한 질환입니다. 10년 동안 어떻게 망막정맥폐쇄의 정확한 진단에 도달했는지 이해하는 데 도움이 될 만한 이야기가 있습니다.

처음으로 매우 특이한 안저를 가진 6세 남아를 진료했을 때, 그 모습은 성인 망막정맥폐쇄와 너무 흡사했습니다. 저는 "이것은 망막정맥폐쇄입니다"라고 말했습니다. 주변에서는 "매우 특이한 상황이네요. 확실합니까? 아마 다른 무언가일 겁니다"라고 했습니다. 저는 "아니, 정말로, 유두부종과 망막출혈이 있으니 망막정맥폐쇄로 보입니다"라고 답했죠. 한쪽 눈에서 발생했습니다.

저희는 완전한 진단 검사를 수행하고 다양한 가능성을 검토했습니다. 혈전형성성향 변이들이 있다는 것을 발견했습니다. 주변에서는 "그것은 꽤 흔한 변이입니다"라고 말했습니다. 하지만 혈전형성성향 변이가 두 가지였습니다. 저는 "좋습니다, 하지만 이건 단일 사례입니다. 연구자이지만 한 사례로 혈전형성성향이 원인이라고 단정할 수는 없습니다"라고 말했습니다.

명백히, 망막정맥폐쇄는 매우 특이한 병리입니다. 일반적으로 연관된 병리들, 예를 들어 백혈병이나 모든 전신 문제에 의해 더 자주 발생할 수 있습니다. 하지만 건강한 아이에게서 발생하면 "좋아, 더 조사해야 합니다"라고 말하게 됩니다. 혈전형성성향 변이를 확인하면 "혈액 유동성에 문제가 있다"고 결론지을 수 있습니다. 그래서 저용량 아스피린을 사용할 수 있으므로 치료가 가능합니다.

제 진료실에 매우 훌륭한 약학과 학생이 있었습니다. 저는 "한쪽 눈에 안진이 있네요. 무슨 문제 있었나요?"라고 물었습니다. 그는 "16살 때 문제가 있었어요. 망막정맥폐쇄라고 했죠"라고 답했습니다. 저는 "자세히 설명해 줄 수 있나?"라고 물었고, 그는 "큰 검사를 했지만, 아무것도 찾지 못했다고 해서 괜찮대요. 이 눈으로는 더 이상 보지 못하지만 괜찮아요"라고 말했습니다.

저는 "진단 검사 기록 가져다 줄 수 있나?"라고 물었습니다. 검사 기록에는 두 가지 혈전형성성향 변이가 있었습니다. 이제 두 명의 환자가 있었습니다. 하지만 두 명으로는 부족합니다.

저는 ERN-EYE(유럽 희귀 안질환 참조 네트워크)의 일원입니다. 동료들에게 "소아 망막정맥폐쇄 사례 있나요?"라고 물었습니다. 그들은 "아니, 없어요"라고 말했습니다. 폴란드의 한 동료가 "아, 네, 망막정맥폐쇄 환자가 있어요. 두 명 있습니다"라고 말했습니다. 저는 "와, 좋아요. 정확히 어떤 상황이었는지 말해 줄 수 있나?"라고 물었습니다.

안저 사진을 보고 "정확히 망막정맥폐쇄입니다"라고 확인했습니다. 두 아이 모두 확보하려 했지만 망막정맥폐쇄 아이는 한 명만 있었습니다. 혈전형성성향 변이에 대한 유전 연구도 했고, 그들도 혈전형성성향 변이를 가지고 있었습니다. 그래서 세 명의 환자. 좋지만 완벽하지는 않습니다.

프랑스 동료들과 논의 중이었는데, 한 동료가 "네, 누군가 알아요. 17세 소녀인데, 그런 게 있었던 것 같아요"라고 말했습니다. 저는 그 소녀를 만났습니다. 만나기로 했고, 부모님이 "좋아요, 스페인에서 공부 중인데 휴가 때 집에 와서 만날 수 있을 거예요"라고 말했습니다. 기다렸는데 오지 않아 매우 실망했습니다.

부모님께 전화했더니 "문제는 할아버지가 방금 돌아가셨다는 거예요"라고 말했습니다. 정말 유감이었습니다. 그들은 "걱정 마세요, 시간 될 때 다시 오세요"라고 말했습니다. 시간 될 때 다시 왔습니다. 진단을 조사했더니 같은 혈전형성성향 변이를 가지고 있었습니다. 그래서 혈전형성성향 변이로 인한 망막정맥폐쇄 사례가 네 건이 되었습니다.

좋았습니다. 그녀의 아버지와 논의했는데, 그는 눈 문제는 없었지만 정맥염 문제가 있었습니다. 그래서 정말 좋았습니다. 이 모든 아이들에게 저용량 아스피린 치료를 시작하고 과학 논문을 발표했습니다.

논문 발표 후, 프랑스의 한 동료가 전화했습니다. 혈전형성성향 변이 사례가 하나 있다고 했습니다. 가끔, 특정 문제를 염두에 두고 해결하려고 합니다. "좋아, 이 문제를 구체화했어"라고 말합니다. 이제 혈전형성성향 변이와 망막정맥폐쇄를 가진 다른 환자들에 대해 작업 중인데, 그것을 이해하는 것이 매우 흥미로울 수 있기 때문입니다.

그래서 정말, 오랜 시간—10년—이 걸렸지만 효과가 있습니다. 이는 때로 진단이... 사람들이 진단을 받았다는 사실의 매우 흥미로운 예시입니다: 망막정맥폐쇄. 자, 여기 당신의 진단이 있습니다. 하지만 그게 전부가 아닙니다. 그 뒤에 다른 방식으로 나타날 수 있는 전신 문제가 있는 증상입니다.

혈전은 망막정맥뿐만 아니라 하지에서도 발생할 수 있습니다. 혈전은 폐로 이동하여 높은 사망률을 가진 폐색전증을 일으킬 수 있습니다. 혈전 문제는 같은 가족의 다른 구성원들에게도 영향을 미칠 수 있으며, 그들도 이 혈전형성성향 유전자를 가질 수 있습니다. 이 유전적 변이나 돌연변이가 그들에게 영향을 미칠 수 있습니다.

때로는 진단 뒤에 진단이 있습니다. 완전히 숨겨져 있을 수 있습니다.

안톤 티토프 박사(의학박사): 그렇습니다. 감사합니다.