간질환 분야의 선도적 전문가인 Scott Friedman 박사(MD)가 유전자 검사가 NASH(비알코올성 지방간염) 위험을 확인하는 방법을 설명합니다. 그는 유전자 검사가 NAFLD(비알코올성 지방간질환)의 일차적 진단 도구가 아니라고 분명히 밝힙니다. Friedman 박사는 유전적 위험 인자가 진단 이후 예후 판단에 더 유용하다고 설명하며, 이러한 인자가 질환 진행의 높은 위험을 예측할 수 있다고 덧붙입니다. 이 정보는 보다 적극적인 모니터링과 치료 전략 수립에 중요한 지침을 제공합니다.
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비알코올성 지방간질환(NAFLD) 및 비알코올성 지방간염(NASH) 위험 평가와 예후를 위한 유전자 검사
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NASH 위험에 대한 유전자 검사
Scott Friedman 박사(의학박사)는 NASH에 대한 선천적 소인을 확인하는 데 광범위한 유전자 검사의 역할에 대해 논의합니다. 그는 현재 많은 사람들이 전체 유전체 염기서열 분석을 받고 있다고 지적하며, 상업적 플랫폼을 통해 개인이 비알코올성 지방간염(NASH)에 대한 고위험군일 가능성을 알 수 있다고 설명합니다.
상업적 DNA 검사의 한계
Scott Friedman 박사(의학박사)는 유전학이 NAFLD나 NASH 선별 검사에 사용되지 않음을 강조합니다. 23andMe와 같은 회사들이 위험 정보를 제공하지만, 유전적 위험이 있다고 해서 반드시 간질환이 발생하는 것은 아닙니다. 실제로 유전적 위험을 가진 많은 환자들은 NAFLD나 NASH를 결코 발병하지 않습니다.
NAFLD 진단에서의 유전학적 역할
유전 정보의 활용은 공식 진단 이후에 의미를 갖습니다. Scott Friedman 박사(의학박사)는 유전자 검사가 초기 선별 검사에는 적합하지 않다고 말합니다. NAFLD나 NASH의 진단은 먼저 임상 평가를 통해 이루어져야 하며, 유전자 검사 결과는 기존 진단에 추가적인 정보를 제공할 뿐입니다.
유전적 위험의 예후적 가치
유전적 위험 인자는 질병 진행을 예측하는 데 중요한 역할을 합니다. Scott Friedman 박사(의학박사)는 특정 유전적 변이가 있을 경우 NASH 진행 위험이 높아진다고 설명합니다. 이러한 예후 정보는 질병의 잠재적 중증도를 이해하고, 더 공격적인 경과를 보일 수 있는 환자를 식별하는 데 도움이 됩니다.
유전자 검사 결과에 따른 임상적 치료
유전적 위험에 대한 정보는 환자 치료 전략에 직접적으로 반영됩니다. Scott Friedman 박사(의학박사)는 고위험군 환자에게 더 적극적이고 세심한 모니터링을 권장합니다. 이는 더 빈번한 후속 방문과 간 건강 평가로 이어지며, 진행성 섬유화나 간경변 같은 합병증을 예방하기 위해 조기에 효과적으로 개입하는 것을 목표로 합니다.
전체 전문
Anton Titov 박사(의학박사): 현재 많은 사람들이 전체 유전체 염기서열 분석을 포함한 광범위한 유전자 검사를 받고 있습니다. 대사 증후군이 없거나 과체중이 아닌 경우에도 NASH에 걸릴 소인이 있을 수 있다고 경고할 수 있는 특정 유전자 패널이 있나요?
Scott Friedman 박사(의학박사): 네, 23andMe와 같은 상업적 DNA 검사 플랫폼에서도 환자들에게 NASH에 대한 높은 위험 가능성을 알려주는 경우가 있습니다.
다만 우리는 선별 검사에 유전학을 사용하지 않습니다. 유전적 위험을 가졌음에도 NAFLD나 NASH를 발병하지 않는 환자들이 많기 때문에 이 방법은 적합하지 않습니다.
반면, 일단 NAFLD나 NASH를 진단하게 되면, 유전적 위험의 존재는 해당 환자의 진행 위험이 높을 수 있음을 시사하며, 더 적극적이거나 세심한 모니터링, 또는 더 빈번한 추적 관찰이 필요할 수 있음을 알려줍니다.