신생아의 복잡한 여정: 호흡 정지부터 희귀 폐 질환까지

목차

• 증례 소개: 어려운 분만
• 힘든 입원 경과
• 감별 진단: 모든 가능성 고려하기
• 최종 진단 도출
• 장기적 치료 및 추적 관찰
• 환자와 가족을 위한 임상적 의의
• 출처 정보

증례 소개: 어려운 분만

신생아 여아는 분만 중 심폐 정지를 겪은 후 즉시 매사추세츠 종합병원 신생아 중환자실(NICU)에 입원했습니다. 산모는 19세 초산모로 임신 중 C형 간염 감염, 치료된 트라코마티스 클라미디아 감염, 임신성 고혈압 등 합병증이 있었습니다.

임신 20주부터 39주 사이의 산전 초음파에서 우측 요로 확장이 관찰되었으나 태아 심장은 정상으로 보였습니다. 임신 40주 정확히에 양수가 자연적으로 파열되어 병원에 입원했습니다. 이상 태아 심음 소견으로 인해 의료진은 22시간 39분의 분만 후 제왕절개를 시행했습니다.

분만 중 태변 착색 양수(태아의 첫 대변 자궁 내 배출)가 확인되었습니다. 아기는 자궁 절개 6분 후 둔위(발부터 먼저 나옴)로 태어났습니다. 출생 측정치는 다음과 같습니다:

• 체중: 3575그램(62백분위수)
• 신장: 50cm(42백분위수)
• 두위: 35.5cm(72백분위수)

출생 시 신생아는 호흡 노력이 없었고 근육 긴장도가 낮았습니다. 의료진은 즉시 기관 내 삽관, 심폐소생술, 제대정맥관을 통한 에피네프린 및 생리식염수 투여 등 생명 유지 조치를 시작했습니다. 16분간의 소생술 후 자발 순환이 회복되었습니다. 아프가 점수(신생아 건강 상태 빠른 평가)는 1분, 5분, 10분, 15분, 20분에 각각 1, 0, 0, 1, 3으로 매우 낮았습니다.

힘든 입원 경과

NICU 도착 시 아기의 체온은 34.9°C, 심박수는 분당 141회, 혈압은 84/59 mmHg였습니다. 97% 산소 포화도를 유지하기 위해 기계 환기가 필요했습니다. 의료진은 소생술 중 저산소증 후 뇌를 보호하기 위해 치료적 저체온법(냉각 치료)을 시작했습니다.

초기 흉부 X선에서 우측 소량-중량 기흉(폐 허탈)과 좌측 공기 가둠 또는 초기 기흉 가능성이 확인되었습니다. 의료진은 우측에 바늘 흉강천자(바늘로 공기 제거)를 시행해 20ml의 공기를 제거했습니다. 암피실린과 세프타지딤으로 경험적 항생제 치료를 시작했습니다.

2일째 호흡 곤란이 증가했고, 반복 흉부 X선에서 우측 기흉은 사라졌으나 좌측에 대량 기흉이 발생해 좌폐의 광범위한 허탈이 관찰되었습니다. 의료진은 좌측에서 27ml의 공기를 제거해 폐 팽창을 개선시켰습니다.

태반의 병리학적 검사에서 태변 착색 막과 태반 혈관을 침범한 급성 융모양막염(태반 막의 감염) 증거가 확인되었습니다.

이후 며칠 동안 아기는 신생아 지속성 폐고혈압(PPHN)을 발생했는데, 이는 혈액이 폐를 우회하는 중증 상태입니다. 덕트 전후 산소 포화도 차이가 5~15%포인트로 나타나 의미 있는 혈류 단락을 시사했습니다. 치료를 위해 산소를 100%로 증가시키고 폐 혈관 이완을 돕기 위해 흡입 일산화질소를 추가했습니다.

추가 합병증으로는 다음이 있었습니다:

• 저혈압으로 인한 수액 재수화 및 다중 약물(도파민, 밀리논, 에피네프린) 요구
• 심초음파상 동맥관 개존(2.9mm), 심실중격결손(2.0mm), 난원공 개존(2.5mm) 확인
• 삼첨판 역류와 최대 압력 차이 58mmHg로 우심장 압력 증가 시사
• 우측 요로의 중증 확장
• 25분간 지속된 경련으로 페노바르비탈 치료

16일째 아기는 38.8°C 발열을 보였고, 흉부 X선에서 좌하엽에 새로운 음영과 소량의 흉막 삼출이 관찰되었습니다. 여러 항생제 요법에도 불구하고 21일째까지 폐 음영이 지속되었습니다.

감별 진단: 모든 가능성 고려하기

의료진은 초기 투명도가 관찰된 동일 부위에 지속적인 폐 음영을 설명할 수 있는 다양한 질환을 체계적으로 고려했습니다. 몇 가지 흔한 질환을 배제했습니다:

태변 흡인 증후군: 분만 시 태변이 존재하고 태변 착색 액체를 가진 영아의 약 5%가 이 증후군을 발생하며(이중 9.6%가 기흉 발생), 이 상태의 방사선학적 이상은 일반적으로 일시적而非 지속적입니다.

선천성 횡격막 탈장: 이는 약 10,000명의 생존 출생아 중 2.4례에서 발생하며, 80%가 좌측을 침범합니다. 그러나 3주간의 연속 흉부 X선에서 가슴 내 장관 루프나 종격동 이동 같은 이 진단을 시사하는 증거는 없었습니다.

의료진은 동일 부위의 지속적인 변화가 감염된 기존 구조적 이상을 시사한다고 보고 선천성 폐 기형에 집중했습니다. 몇 가지 특정 가능성을 평가했습니다:

다발성 기관지원성 낭종: 이는 일반적으로 종격동에 형성되며 5%만 폐 조직에서 발생하는데, 보통 하엽에서 나타납니다. 그러나 이는 일반적으로 산전에 발견되며 영상에서 큰 낭종으로 보입니다.

선천성 엽성 과팽창: 이는 폐엽의 과팽창을 유발하는데, 가장 흔히 좌상엽而非 이 환자에서 보인 하엽에서 발생합니다. 과팽창 정도도 일반적으로 이 상태에서 보이는 것보다 덜 심했습니다.

선천성 폐기관 기형(CPAM): 이 과오종성 증식은 7500명의 생존 출생아 중 1명에서 발생합니다. 의료진은 5가지 유형 모두를 고려했습니다:

• 유형 0(세기관 이형성증): 첫날 내 사망, 배제
• 유형 1: 가장 흔한 유형(3분의 2 이상)으로 최대 10cm의 큰 낭종, 일반적으로 산전 발견
• 유형 2: 두 번째로 흔함(10-15%)으로 최대 2.5cm의 다발성 낭종 공간
• 유형 3: 작은 낭종을 동반한 고형 선종성 종괴, 일반적으로 산전 발견
• 유형 4: 다양한 크기의 낭종으로 과팽창된 엽과 유사할 수 있음, 기흉 관련

기관지폐 분리증(BPS): 이 선천성 기형은 정상 기도계와 연결되지 않은 폐 조직을 포함하며, 혈액 공급은 일반적으로 직접 대동맥에서 옵니다. 두 유형은 다음과 같습니다:

• 엽외형: 자체 흉막으로 캡슐화, 일반적으로 하엽과 횡격막 사이
• 엽내형: 정상 폐 조직에 통합(더 흔함), 일반적으로 하엽(98%), 특히 좌하엽 내측 및 후측 분절

의료진은 엽내형 기관지폐 분리증이 가장 가능성 높은 진단이며, CPAM과의 혼합 병변일 가능성이 있다고 판단했습니다. 이 진단을 확인하기 위해 대동맥에서의 이상 혈관 공급을 찾는 흉부 초음파 검사를 권고했습니다.

최종 진단 도출

21일째 시행한 컬러 도플러 흉부 초음파에서 좌하엽의 주로 에코 발생성 종괴와 복부 대동맥에서 기인한 것으로 의심되는 동맥 공급이 확인되었습니다. 23일째 확인적 CT 혈관조영술에서 설상엽 및 좌하엽의 이질적 종괴양 경화 부위와 복부 대동맥에서 기인한 공급 동맥이 확인되었습니다.

이는 기관지폐 기형, 특히 엽내형 기관지폐 분리증 진단을 확인했습니다. 이상 폐 조직은 폐동맥而非 대동맥에서 직접 혈액 공급을 받고 있어 지속적인 음영과 환자의 복잡한 임상 경과를 설명할 수 있었습니다.

장기적 치료 및 추적 관찰

환자는 소아외과 평가를 받았으나 선천성 기관지폐 기형의 확정적 수술적 치료는 외래로 연기되었습니다. 여러 선천성 기형을 고려하여 다음과 같은 유전학적 평가를 받았습니다:

• 염색체 마이크로어레이: 이상 없음
• DICER1 돌연변이 검사: 음성(이 돌연변이는 40%의 폐흉막폐모세포종病例와 관련되어 암 위험을 부여하기 때문에 중요)

결국 발열은 사라졌고, 서서히 환기 지원과 진정에서 벗어났습니다. 경구 섭식을 시작했으며 폐, 외과, 신장, 비뇨기 전문의를 포함한 다학제 팀의 치료를 지속받았습니다.

149일째 추적 CT 혈관조영술에서 이전 경화 부위가 과투명도로 대체되어 낭종성 변화와 공기 가둠을 시사했습니다. 복부 대동맥에서의 이상 동맥 공급은 여전히 존재했으나 덜 두드러졌습니다. 영상에서는 알려진 우측 신장 확장도 확인되었으며, 현재 신우성형술(수술적 수복) 후 상태였습니다.

환자와 가족을 위한 임상적 의의

이 증례는 복잡한 신생아 질환을 겪는 가족들에게 몇 가지 중요한 임상적要点을 보여줍니다:

증상의 지속성: 적절한 치료에도 폐 이상이 지속될 때 선천성 기형을 고려해야 합니다. 시간에 따라 동일 해부학적 위치에서 다른 이상(투명도 후 음영)이 나타나는 것은 특히 기저 구조적 문제를 시사합니다.

포괄적 평가: 다중 선천성 기형을 가진 신생아는 여러 전문의의 철저한 평가로 이점을 봅니다. 이 환자는 신생아학, 심장학, 신경학, 신장학, 외과학, 유전학 팀의 치료가 필요했습니다.

유전학적 고려사항: 대부분의 기관지폐 기형은 산발적으로 발생하지만, 일부(특히 CPAM 유형 4)는 DICER1과 같은 암 위험을 부여하는 유전자 돌연변이와 관련될 수 있습니다. 적절한 유전 상담과 검사가 중요합니다.

중재 시기: 기관지폐 분리증의 수술적 치료는 일반적으로 응급而非 선택적입니다. 시기는 환자의 임상 상태, 병변 크기, 합병증 존재에 따라 달라집니다.

장기적 추적 관찰: 선천성 폐 기형 환자는 재발 감염, 출혈, 매우 드물게 악성 변형을 포함한 잠재적 합병증에 대한 지속적 모니터링이 필요합니다.

이 증례는 CT 혈관조영술과 같은 고급 영상 기술이 이상 혈관 해부학을 정확히 식별하여 복잡한 선천성 상태에 대한 정확한 진단과 적절한 치료 계획 수립을 가능하게 하는 방식을 보여줍니다.

출처 정보

원문 제목: Case 35-2024: A Newborn with Hypoxemia and a Lung Opacity

저자: T. Bernard Kinane, M.D., Evan J. Zucker, M.D., Katherine A. Sparger, M.D., Cassandra M. Kelleher, M.D., and Angela R. Shih, M.D.

게재처: The New England Journal of Medicine, November 14, 2024;391:1838-46

DOI: 10.1056/NEJMcpc2402487

본 환자 친화적 글은 매사추세츠 종합병원 증례 기록의 동료 검토 연구를 바탕으로 작성되었습니다.