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종양의 게놈 시퀀싱[NGS, WES]은 이제 일반적입니다. 그런데 왜 생검이나 종양 절제술에서 나온 암 조직과 정상 환자를 모두 시퀀싱해야 합니까? ‘s 세포(종종 피부 세포, 섬유아세포)? 암의 상당 부분은 유전입니다. NGS 정보는 치료 및 대가족의 다른 사람들에게 중요할 수 있습니다. 최고의 소아암 전문가가 그의 지혜를 나눕니다. 소아 백혈병 세포의 게놈 차세대 시퀀싱[NGS]을 수행합니다. Dr. Anton Titov, MD. 시퀀싱의 기질은 무엇입니까? 말초혈액세포인가? 골수 생검인가요? Dr. Shai Izraeli, MD. 이것은 두 부분으로 나눌 복잡한 질문입니다. BCR-ABL 이상이 있는 필라델피아 유사 또는 필라델피아 백혈병에 대한 예를 들었습니다. 이러한 유전적 돌연변이(염색체 전위)는 백혈병 세포에서 발견됩니다. 암세포 자체를 시퀀싱하는 것은 매우 중요합니다. Dr. Anton Titov, MD. 암의 차세대 염기서열분석[NGS]을 위해 세포를 농축해야 합니까? Dr. Shai Izraeli, MD. 예. 나는 나중에 우리 센터에서 최근에 실시한 소아암 치료의 놀라운 예를 들 수 있습니다. 최고의 의사를 찾는 방법은? 그 치료법은 또한 종양 유전자 시퀀싱 의 중요성을 보여줍니다 . 다른 것도 점점 더 중요해지고 있습니다. 우리는 유전학이 소아 및 성인 암의 종양에 점점 더 중요하다는 것을 배웁니다. Dr. Shai Izraeli, MD. 우리는 소아 암의 최대 15%가 유전적 요소를 가지고 있다고 생각합니다. 이것은 중요합니다! 암 환자에게 형제나 자매로부터 골수 이식을 받아야 할 수도 있기 때문입니다. 그러나 암에 걸리기 쉬운 돌연변이가 있을 수도 있습니다. 점점 더 우리는 또한 생식선을 시퀀싱합니다. 생식선은 백혈병 세포 자체를 의미하지 않습니다. 혈액암에서 우리는 종종 피부에서 세포를 시퀀싱합니다. 우리는 피부의 섬유아세포 배양에서 피부 세포를 시퀀싱합니다. 어린이의 피부 생검을 받는 것은 매우 일반적입니다. 의료 2차 소견이 중요합니다. 소아암 치료를 위해 중심정맥관을 삽입하기 때문입니다. 중심 정맥 라인은 마취하에 수행됩니다. 통증이 없는 병원이라고 생각합니다. 우리는 마취하에 모든 것을합니다. 진행된 질병에 대한 최상의 치료법. 그런 다음 피부 생검도 합니다. 점점 더 우리는 피부에서 생식선 시퀀싱을 수행합니다. 우리는 가족에서 유전성 암을 발견합니다. 우리는 두 조직을 모두 시퀀싱합니다. 우리는 골수에서 암 백혈병 세포의 시퀀싱을 수행합니다. Dr. Shai Izraeli, MD. 우리는 또한 생식선에서 정상 세포를 시퀀싱합니다. 그들은 일반적으로 피부 섬유아세포에서 유래합니다. Dr. Anton Titov, MD. 이것이 정밀 의학의 진정한 예입니다! 예.
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