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Home » Expert Centers » Colorectal Cancer » 가족성 결장암. 발병 연령. 유전성 대장암을 예방하려면? 4

가족성 결장암. 발병 연령. 유전성 대장암을 예방하려면? 4



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얼마나 일찍 발병합니까? 현재 세대의 가족 구성원에서 유전성 대장암을 예방하는 방법은 무엇입니까? 자궁암의 병력이 결장암 위험에 중요한 이유는 무엇입니까? 최고의 대장암 유전학 전문가가 대장암에 대해 논의합니다. C. Richard Boland 박사, MD. 가족성 대장암의 경우 암 발병 연령이 평소보다 빠릅니다. 옳은. 대장암의 발병기전을 이해하는 데 있어 매우 흥미로운 측면 중 하나는 일반 인구에서 발생하는 산발성 암이 특정 생식선 돌연변이 없이 유전성 암과 동일한 일반적인 암 변형 경로를 거칩니다. 산발적 암은 암 유발 유전자의 두 사본 모두에서 돌연변이를 획득해야 하기 때문에 나중에 발생합니다. 예를 들어, 산발성 샘종성 폴립이 있는 대부분의 사람들에게서 APC 유전자의 이중 대립유전자 비활성화가 나타납니다. 한 대립 유전자에 어떤 일이 발생하고 다른 유전자 대립 유전자에 어떤 일이 발생합니다. 돌연변이일 수도 있고 결실일 수도 있고 유전자 메틸화일 수도 있습니다. 그러나 가족성 선종성 용종증이 있는 사람은 암을 유발하는 APC 유전자 대립유전자 하나에 생식계열 돌연변이를 갖고 태어납니다. 따라서 전체 결장에 있는 모든 세포는 이미 암으로 전환할 준비가 되어 있으며 그 경로를 따라가기 시작했습니다. 그렇기 때문에 암에 걸릴 확률이 훨씬 더 높고 암 발병은 더 이른 나이에 발생합니다. C. Richard Boland 박사, MD. 분명히, 누군가가 대장암의 가족력을 알고 있다면, 특히 젊은 가족 구성원에서 대장암이 발생하는 경우 경계하고 대장암을 선별하고 의사를 방문하고 잠재적인 전암성 병변을 식별하기 위한 예방 프로그램을 받아야 합니다. 옳은! 가족력이 결장암을 암시하는 경우 또는 결장암 종양의 미세 위성 불안정성과 같이 우리가 찾을 수 있는 일부 바이오마커가 있는 경우. 이러한 상황에서는 생식선 유전자 검사가 적절합니다. 왜냐하면 그것은 이 사람이 결장암에 걸릴 위험이 매우 높은지 여부를 알려줄 것이기 때문입니다. 또한 환자의 형제 자매와 자녀가 유전자 검사를 받아야 하는 경우에도 알려줍니다. 의료 2차 소견이 중요합니다. 이러한 생식계열 돌연변이 중 하나를 발견하면 모든 1촌 친척이 동일한 결장암 유발 유전자를 유전받을 확률이 50/50이기 때문입니다. 결장암에 대한 동일한 위험 증가. 그리고 사람이 아프기 전에 이 위험에 대해 알게 되면 유전성 결장암의 자연사를 완전히 바꿀 수 있습니다. 대장 내시경 검사가 더 많이 필요할 수도 있고 [결장을 제거하기 위한] 예방 수술이 필요할 수도 있지만 유전성 대장암이 발생하는 것을 막을 수 있습니다. Dr. Anton Titov, MD
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Categories: Colorectal CancerTags: Dr. C. Richard Boland, Hereditary colon cancer, Symptoms


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