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대장암이 가족 중에 발생할 수 있습니까? 대장암 발병 연령이 유전적 원인을 어떻게 알 수 있습니까? 어떤 유형의 가족성 대장암이 흔합니까? 최고의 대장암 유전학 전문가가 대장암에 대해 논의합니다. 다른 가족성 대장암 증후군에 대해 알아보겠습니다. 당신은 대장암 유전학 분야에서 세계적으로 유명한 전문가입니다. Dr. Anton Titov, MD 그러나 대장암 치료 및 연구에 대한 귀하의 평생 관심과 성취는 과학적 호기심뿐만 아니라 가족 전체의 개인 이력에 의해 좌우됩니다. 암 가족: 유전성 결장직장암의 원인 찾기라는 책을 출간하셨습니다. 그 책에서 당신은 당신 가족의 여러 세대에 대한 극적인 이야기를 들려줍니다. 가족 중 많은 사람들이 어린 나이에 대장암에 걸렸습니다. 우리는 이미 가족성 대장암 증후군인 린치 증후군에 대해 이야기했습니다. Dr. Anton Titov, MD 그러나 린치 증후군은 가족성 결장직장암 사례의 약 10~25%만 차지합니다. 한 가족의 여러 세대에 걸쳐 발생할 수 있는 결장직장암의 다른 유전적 원인에 대해 무엇을 알고 있습니까? C. Richard Boland 박사, MD. 유전성 결장암의 문제를 이해함으로써 결장직장암의 발병기전에 대해 많은 것을 배웠습니다. 그래서 가장 먼저 발견된 유전성 대장암 유전자는 APC 유전자였습니다. APC 유전자의 생식선 돌연변이는 선종성 용종증을 유발합니다. APC 유전자가 비활성화되면 통제되지 않은 과도한 세포 증식이 일어납니다. 그래서 대장에 폴립이 많이 생깁니다. 결국 결장 폴립이 자랄 것입니다. 이렇게 많은 용종이 있을 때 – 하나의 선종성 용종이 통계적으로는 상대적으로 대장암이 될 확률은 낮지만, 많으면 대장암에 걸릴 확률이 압도적으로 높아집니다. 따라서 선종성 용종증에서 결장암 위험은 전적으로 대장 용종 성장 조절의 변경에 기초합니다. 린치 증후군에서 결장암 위험은 DNA 복구 문제로 인해 발생합니다. 따라서 결장 선종은 우리가 알 수 있는 한 정상적인 비율로 발생합니다. 그러나 그 선종은 DNA 복구 문제로 인해 단기간에 악성으로 변할 가능성이 매우 높습니다. 최고의 병원은 어디입니까? 다른 비교적 드문 유전성 결장암 문제가 있습니다. 그것들은 완전히 다른 유전자와 관련이 있습니다. 그러나 이러한 다른 유전성 결장암 증후군은 매우 드뭅니다. 그 중 하나가 소아용종 증후군입니다. 최고의 병원은 어디입니까? 그것을 일으키는 여러 유전자가 있습니다. 그것들은 종양 억제 유전자라고 불리는 유전자의 돌연변이를 비활성화합니다. 따라서 환자는 종양 억제 기능을 상실하고 암이 발생할 수 있습니다. 최고의 병원은 어디입니까? 키나제 유전자에 또 다른 생식계열 돌연변이가 있습니다. 비활성화되면 Peutz-Jeghers 증후군이 발생합니다. C. Richard Boland 박사, MD. 그래서 우리는 이러한 각각의 증후군의 원인을 밝혀내면서 결장암에 대해 더 많이 알게 되었습니다. 그리고 뜻밖의 발견은 결장암이 바로 이것이라는 것입니다. 우리는 항상 대장암이 하나의 획일적인 질병이라고 생각했습니다. 그러나 이제 우리는 결장암이 실제로 매우 다양한 질병의 집합이라는 것을 알고 있습니다. 이것은 일부 결장암이 일반적인 치료에 반응하고 일부는 치료에 전혀 반응하지 않는 이유를 설명합니다. 서로 다른 질병일 뿐입니다.
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