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종양의 돌연변이는 정밀 의학에 대해 이야기할 때 가장 많은 관심을 받습니다. 그러나 종양의 다른 유형의 유전적 변화는 암의 발병과 진행에 똑같이 중요한 역할을 합니다. 후성 유전학이란 무엇입니까? 종양 및 환자의 DNA 메틸화는 어떻게 암 위험을 증가시키는가? 최고의 대장암 유전학 전문가가 대장암에 대해 논의합니다. C. Richard Boland 박사, MD. 암 유전학 및 유전체학은 암 진단 및 치료 혁명인 정밀 의학의 원동력입니다. 대부분의 관심은 종양을 유발하는 유전자의 돌연변이에 집중되어 있습니다. 그러나 당신은 Еpigenetics라고 불리는 결장직장암의 유전적 변화의 또 다른 주요 형태를 광범위하게 연구했습니다. 후성유전학적 메커니즘은 암을 유발하거나 암과 싸우는 유전자에 대해 오프온 마스터 스위치 역할을 합니다. 이처럼 후성유전학적 기전은 대장암 발병과 대장암 진행에 매우 중요합니다. 결장직장암의 주요 후성유전적 요인은 무엇입니까? 후성 유전 정보는 결장암을 예방, 진단 및 치료하는 데 어떻게 도움이 됩니까? 후성유전학은 DNA 서열의 변화 없이 발생하는 유전자 발현의 변화를 연구하는 학문입니다. 최초로 발견된 후성유전학적 현상은 DNA 메틸화입니다. 따라서 많은 C와 G로 구성된 DNA 서열이 있습니다. 이를 CpG 부위라고 합니다. C는 시토신, P는 포스포디에스테르 결합, G는 구아닌을 나타냅니다. 대부분의 CpG 사이트는 게놈에서 편집되었습니다. 남아있는 것들은 주로 세포의 프로모터 영역에 위치합니다. [프로모터는 유전자 활성화를 개시하는 유전자의 일부입니다.] 일어날 수 있는 사이토신의 메틸화 단계가 있습니다. 아주 세심하게 규제하고 있습니다. CpG 사이트에서 많은 시토신을 메틸화하면 DNA의 구성이 변경됩니다. 이것은 유전자의 프로모터를 끕니다. 그래서 on-off 스위치는 이제 OFF 위치에 잠겨 있고 그 유전자를 침묵시킵니다. 그리고 특정 유전자는 정상적인 생리학적 목적을 위해 침묵합니다. 대부분의 세포에는 대부분의 유전자가 필요하지 않습니다. 때때로 과도한 염증은 과도한 DNA 메틸화를 유발합니다. C. Richard Boland 박사, MD. 대체로 우리는 그 이유를 모릅니다. 그러나 특정 상황에서 DNA 메틸화가 과도해져서 세포가 성공하기 위해 정말로 필요한 유전자를 차단하기 시작합니다. 그리고 그것이 발생하면 종양 억제 유전자를 끌 수 있으며 종양 억제 유전자의 일부 집합을 침묵시킴으로써 암이 발생할 수 있습니다. 이것이 발생하면 우리는 그것을 CpG Island Methylator 표현형 또는 CIMP라고 부릅니다. 이 비정상적인 DNA 메틸화는 아마도 모든 암의 30~40%를 유발합니다. 우리는 Lynch 증후군[유전성 결장직장암]을 연구할 때 CpG Island Methylator 표현형의 중요성을 알게 되었습니다. 우리는 전체 결장암의 15%가 미세위성 불안정성을 가지고 있음을 발견했습니다. 즉, 린치 증후군 결장직장암의 특징을 가지고 있습니다. 그러나 우리는 그것이 너무 큰 비율이라는 것을 알고 있었습니다. 모든 결장암 환자의 15%는 린치 증후군으로 인해 모두가 될 수 없었습니다. 미세부수체 불안정성이 있는 대장암의 15% 중 약 3%만이 린치 증후군을 앓고 있음을 발견했습니다. 그러나 또 다른 12%는 DNA 불일치 복구 유전자 중 하나가 메틸화되고 침묵화되었습니다. C. Richard Boland 박사, MD. 구체적으로, MLH1 유전자. 따라서 대장암 종양은 메틸화가 많을 뿐만 아니라 CIMP 대장암 유형을 가지고 있습니다. 그 유전자 메틸화가 몇 년 동안 일어난 후 – 우연한 사고로 – MLH1 유전자의 두 대립 유전자가 모두 메틸화되고 침묵됩니다. 이제 유전자 메틸화 위에 마이크로위성 불안정성이 겹칩니다. 따라서 MLH1 유전자의 역할을 찾는 것은 아마도 결장암에서 메틸화의 역할을 이해하기 위한 첫 번째 큰 단계일 것입니다. 진행된 질병에 대한 최상의 치료법. 그런 다음 다른 종양 억제 유전자를 찾았습니다. 예를 들어, 우리는 암에서 자주 메틸화되는 P-16 유전자 및 기타 유전자를 발견했습니다. 그래서 그것은 후성유전학 암 연구의 큰 부분이었습니다. 유전자 메틸화를 살펴보기 위해. Dr. Anton Titov, MD
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